Детская абсанс эпилепсия, причины абсансов, формы детской эпилепсии

Авторы: Мухин К.Ю., Петрухин А.С.

Часть 1:

• Введение
• Определение, классификация эпилепсии
• Идиопатическая генерализованная эпилепсия
• Детская абсанс эпилепсия.
• Юношеская абсанс эпилепсия.
• Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.
• Юношеская миоклоническая эпилепсия
• Идиопатическая парциальная эпилепсия
• Роландическая
• Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами.

Часть 2:

• Криптогенная генерализованная эпилепсия
• Синдром Леннокса-Гасто.
• Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.
• Эпилепсия с миоклоническими абсансами
• Симптоматическая парциальная эпилепсия
• Симптоматическая височная эпилепсия
• Симптоматическая лобная эпилепсия
• Общие принципы лечения эпилепсии

Введение

Бурное развитие нейрофармакологии в последние десятилетия, синтез новых высокоэффективных антиэпилептических препаратов (АЭП), кардинальный пересмотр многих принципов лечения эпилепсии, позволило в настоящее время отнести эпилепсию к курабельным заболеваниям. Согласно обобщенным данным ведущих противоэпилептических центров мира, выраженный терапевтический эффект достигается у 75-85% больных, страдающих эпилепсией. Эпилепсия является одной из актуальнейших проблем педиатрической неврологии. Частота эпилепсии в детской популяции составляет по зарубежным данным 0,5-0,75% детского населения, а фебрильных судорог до 5%. Точная статистика этой болезни в России отсутствует. Во-первых, не все врачи широко ознакомлены с современной Международной классификацией эпилепсии. В связи с этим, в статистику эпилепсии не вошли такие диагнозы, как “эпилептиформный синдром”, “судорожный синдром”, которые не употребляются ни в одной стране мира и, по сути, являются тем же заболеванием – эпилепсией. Во-вторых, в нашей стране люди эпилептики наблюдаются как неврологами, так и психиатрами, что значительно искажает статистику. Во всех странах мира эпилепсия – неврологическое заболевание.

В течение последнего десятилетия происходит очень быстрое накопление новых знаний по проблеме эпилепсии. Как экспериментальные, так и клинические исследования способствовали более глубокому пониманию основных патофизиологических механизмов заболевания. Новые методы исследования значительно изменили наши возможности в диагностике эпилепсии и выявлении этиологических факторов заболевания. Кроме того, большие достижения были сделаны в разработке подходов к медикаментозному и хирургическому лечению.

Причины

Этиологические факторы, вызывающие абсансные формы эпилепсии изучены недостаточно. Современная эпилептология продолжает углубленно заниматься поиском первопричин болезненного состояния.

Возникновению бессудорожных эпиприступов способствуют:

• 
  Наследственная предрасположенность (генные мутации).

• Инфекции, поражающие ткани головного мозга.
• Травматические повреждения головы.
• Аномалии строения мозговых структур.
• Врожденные пороки развития – гидроцефалия и микроцефалия.

&ndsp

Определение, классификация эпилепсии

Определение. Эпилепсия представляет собой хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов. Представленное определение содержит два важных положения. Во-первых, эпилепсия не включает единичные приступы вне зависимости от их клинических проявлений. Только повторные приступы являются основанием для установления диагноза эпилепсии. Во-вторых, к эпилепсии относятся спонтанные, непровоцируемые приступы (исключение – рефлекторные формы). По определению фебрильные судороги, а также судороги, возникающие при острых заболеваниях головного мозга (например, при энцефалите, субдуральной гематоме, остром нарушении мозгового кровообращения и пр.) не являются эпилепсией. Классификация. Проявления эпилепсии крайне разнообразны, что уже с самого начала изучения заболевания затрудняло создание единой классификации. Современная классификация эпилептических приступов была принята Международной Лигой по борьбе с эпилепсией в 1981 году в городе Киото (Япония). В отличие от предыдущих классификаций, она учитывает как клинические, так и нейрофизиологические (ЭЭГ) критерии большинства видов эпилептических приступов (табл.1). Классификация подразделяет все виды эпилептических приступов на парциальные (очаговые, фокальные, локальные, локализационно-обусловленные), генерализованные и неклассифицируемые. Парциальные приступы диагностируются в том случае, когда в начале пароксизма имеются четкие клинические и электрофизиологические критерии вовлечения определенных структур головного мозга. Например, клонические судороги одной половины лица и руки (фациобрахиальные приступы) обычно указывают на наличие эпилептического очага в средне-нижних отделах передней центральной извилины; обонятельные галлюцинации – в области крючка; фотопсии – в коре затылочной доли и т.д. В том случае, если приступ начинается как парциальный, а затем происходит вовлечение всей мускулатуры туловища и конечностей и признаки вовлечения обеих гемисфер на ЭЭГ, то его следует классифицировать как очаговый с вторичной генерализацией. В классификации уточнено понятие простых и сложных парциальных приступов. Ранее сложные парциальные приступы определялись как пароксизмы с изменением сознания, а простые – без изменения. Согласно классификации Киото, под сложными парциальными приступами следует понимать пароксизмы не с изменением, а с полным выключением сознания. Следовательно, по современной классификации все приступы, протекающие с явлениями деперсонализации, сновидными состояниями, когнитивными расстройствами и пр., относятся не к сложным, а к простым парциальным, так как сознание пациента во время данных пароксизмов изменено, но не выключено и сохраняется память о приступах. Также классификация 1981 года предусматривает, что у одного пациента может быть несколько различных типов приступов. Например, приступ, начавшись как простой парциальный, может трансформироваться в сложный парциальный, а затем во вторично-генерализованный. Из классификации изъят термин «полиморфные приступы», который не несет какой-либо информации и не рекомендуется к употреблению. Таким образом, классификация Киото является на данном этапе наиболее полной систематизацией эпилептических приступов. С накоплением клинического опыта, внедрением в практику метода видео-ЭЭГ-мониторинга, развитием нейро-радиологических методов диагностики (КТ, МРТ, ПЭТ), молекулярной генетики и других наук, стало очевидным, что существует целый ряд особых форм эпилепсии, для которых характерна своя клиника (типичные виды приступов), течение и прогноз. Некоторые из этих форм были известны давно, как, например, синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, роландическая эпилепсия. Другие – доброкачественные семейные неонатальные судороги, тяжелая миоклоническая (в младенчестве), юношеская абсанс эпилепсия – выделены лишь в последние годы. Данные формы эпилепсии, или по Международной классификации, эпилептические синдромы, как правило, проявляются не каким-либо одним видом приступов, а их сочетанием. Эпилептические синдромы определяются как отдельные, самостоятельные формы эпилепсии, характеризующиеся лимитированным возрастом дебюта приступов, наличием особого вида приступов, специфичных изменений на ЭЭГ (характерных для данного синдрома), закономерностями течения и прогноза. Например, один вид приступов – абсансы – может входить в структуру целого ряда эпилептических синдромов: детская и юношеская абсанс эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия, с миоклоническими абсансами и другие, причем особенности течения и прогноз при всех указанных синдромах различны. Принципиально новым шагом в развитии эпилептологии было создание современной классификации “эпилепсий, эпилептических синдромов и ассоциированных с приступами заболеваний”. Данная классификация была принята Международной Лигой по борьбе с эпилепсией в октябре 1989 года в Нью-Дели и в настоящее время является общепринятой для эпилептологов всего мира (табл. 2). Классификация эпилептических синдромов базируется на следующих принципах: 1. Принцип локализации:

• локализационно-обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) формы эпилепсии;
• генерализованные формы;
• формы, имеющие черты как парциальных, так и генерализованных.

2. Принцип этиологии:

• симптоматические,
• криптогенные,
• идиопатические.

3. Возраст дебюта приступов:

• формы новорожденных,
• младенческие,
• детские,
• юношеские,
• взрослых.

4. Основной вид приступов, определяющий клиническую картину синдрома:

• абсансы,
• миоклонические абсансы,
• инфантильные спазмы и др.

5. Особенности течения и прогноза:

• доброкачественные,
• тяжелые (злокачественные).

Принципы локализации и этиологии в классификации требуют разъяснения. Классификация основана на классических представлениях о фокальных и генерализованных формах эпилепсии. Локализационно-обусловленные формы определяются в том случае, если характер пароксизмов, данные ЭЭГ и нейрорадиологическое обследование подтверждают локальное происхождение приступов. Это относится не только к формам с четко выявленным структурным дефектом мозга (височная, лобная эпилепсия), но и к синдромам, при которых характер приступов и ЭЭГ указывают на локальное начало, но изменения на КТ обычно отсутствуют (роландическая эпилепсия, доброкачественная затылочная эпилепсия). Возможно, также существование мультифокальных форм эпилепсии, при которых приступы исходят из нескольких очагов в пределах одной или обеих гемисфер. При генерализованных формах эпилепсии приступы должны быть генерализованы с самого начала, что подтверждается и данными ЭЭГ (билатерально-синхронное распространение на обе гемисферы). Патогенез генерализованных форм эпилепсии до настоящего времени недостаточно ясен. Предполагается кортико-таламическая гипотеза возникновения первичной генерализации. В тех случаях, когда характер приступов и данные обследования не позволяют с уверенностью констатировать локальное или первично-генерализованное начало пароксизмов, данные эпилептические синдромы определяются как не поддающиеся четкой классификации, то есть имеющие признаки и локальности и генерализации. Классификация подразделяет все эпилептические синдромы на симптоматические, идиопатические и криптогенные. Под симптоматическими формами подразумеваются эпилептические синдромы с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями (опухоли, рубцы, глиоз, кисты, дизгенезии и др.). При идиопатических формах отсутствуют заболевания, могущие быть причиной эпилепсии, и эпилепсия является как бы самостоятельным заболеванием. В настоящее время установлена генетическая детерминированность идиопатических форм эпилепсии. Термин «криптогенный» (скрытый) относится к тем синдромам, причина которых остается скрытой, неясной. Данные синдромы не удовлетворяют критериям идиопатических форм, но нет доказательств и их симптоматического характера. Например, в случае сочетания эпилепсии с гемипарезом или олигофренией предполагается симптоматический характер заболевания, но при КТ и МРТ исследовании изменения в мозге не визуализируются. Данный случай классифицируется как криптогенный. Очевидно, что при совершенствовании технических возможностей нейровизуализации (например, ПЭТ), большинство криптогенных форм будет переведено в разряд симптоматических. Симптоматика. Семиология и клиника различных эпилептических приступов детально описана во многих руководствах по эпилепсии. Вместе с тем, диагностике отдельных форм эпилепсии (эпилептических синдромов), в литературе уделено недостаточно внимания. Остановимся на критериях диагноза и принципах терапии основных эпилептических синдромов детского и подросткового возраста.

Дифференциальная диагностика

Чтобы не допустить диагностической ошибки наши специалисты исключают ряд патологий, которые могут иметь сходную симптоматику.

Малые эпиприступы напоминают:

• 
  Обмороки. При обморочных состояниях выявляется артериальная гипотония и отсутствует амнезия.

• Расстройства сознания при заболеваниях сосудов головного мозга. В уточнении проблемы играет роль анализ данных ЭЭГ и ангиографических методов. Не стоит забывать о том, что абсансы могут сочетаться с сосудистыми болезнями.
• Невротические проявления. Чтобы отличить приступы на фоне неврозов от эпилептических, следует внимательно обследовать пациента на предмет наличия у него истерических реакций.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия

Для всех форм идиопатической эпилепсии характерно:

• Генетическая предрасположенность (часто наличие семейных случаев эпилепсии).
• Лимитированный возраст дебюта заболевания.
• Отсутствие изменений в неврологическом статусе.
• Нормальный интеллект пациентов.
• Сохранность основного ритма на ЭЭГ.
• Отсутствие структурных изменений в мозге при нейровизуализации.
• Препараты выбора в лечении – производные вальпроевой кислоты.
• Относительно благоприятный прогноз с достижением терапевтической ремиссии в подавляющем большинстве случаев.

Диагностика абсансных форм эпилепсии

В нашем центре психического здоровья используются современные диагностические методы, имеется необходимая техническая база.

Для выявления абсансной эпилепсии врачи применяют:

• Общепринятые диагностические способы: подробный опрос и внимательный осмотр.

• Проверяют неврологический статус и состояние психики.

Назначают электроэнцефалографию. Данный метод является основным способом выявления патологии. Для абсансов характерны комплексы пиковых волн с острой амплитудой. Следует знать, что энцефалографические знаки показывают не имеющуюся болезнь, а готовность мозга к проявлению приступов. Изменения биоактивности регистрируются не у всех.

Невролог при осмотре выявляет симптомы черепномозговой патологии, повышение и несимметричность сухожильных рефлексов – анизорефлексию.

Со стороны психики возможно появление интеллектуальных расстройств, синдрома гиперактивности.

Детская абсанс эпилепсия.

Абсансы – разновидность генерализованных бессудорожных приступов, характеризующаяся высокой частотой и короткой продолжительностью пароксизмов с выключением сознания и наличием на ЭЭГ специфического паттерна – генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц. Абсансы – один из наиболее частых видов эпилептических приступов у детей и подростков. Дебют абсансов при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрастном интервале от 2 до 9 лет, составляя в среднем 5.3 ± 0.3 лет. Возрастной пик манифестации – 4-6 лет, с преобладанием по полу девочек. Клинически абсансы характеризуются внезапным коротким выключением (или значительным снижением уровня) сознания с отсутствием или минимальными моторными феноменами. Аура, как и постприступная спутанность, не характерны. Продолжительность абсансов колеблется от 2-3 до 30 секунд, составляя в среднем, 5-15 сек. Характерной особенностью абсансов является их высокая частота, достигающая десятков и сотен приступов в сутки. Принципиальным является разделение абсансов на простые и сложные. Простые абсансы характеризуются прекращением всякой деятельности, «застыванием», «замиранием» пациентов, фиксированным «отсутствующим» взглядом, растерянным гипомимичным выражением лица. Простые абсансы в клинической картине ДАЭ составляют лишь 20%. Для ДАЭ более характерны сложные абсансы, протекающие с минимальным моторным компонентом. Различают следующие виды сложных абсансов: с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, а также с автоматизмами и фокальными феноменами. Наиболее часто констатируются абсансы с миоклоническим и тоническим компонентом. Абсансы с миоклоническим компонентом констатируются у 40% больных ДАЭ. Проявляются: миоклонией век; периоральным миоклонусом, (ритмическое вытягивание губ, наподобие «золотой рыбки»); периназальным миоклонусом, (ритмическое подергивание крыльев носа). У ряда больных во время приступа отмечается однократное вздрагивание или несколько коротких слабых подергиваний мышц плечевого пояса и/или рук. Абсансы с тоническим компонентом наиболее типичны для ДАЭ, наблюдаясь у 50% больных. Проявляются отклонением головы, а иногда и туловища, кзади (ретропульсивные абсансы), тоническим отведением глазных яблок вверх или в сторону. Иногда во время приступа наблюдается легкое тоническое напряжение (чаще асимметричное) мышц верхних конечностей. Абсансы с атоническим компонентом не характерны для ДАЭ и констатируются лишь в единичных случаях, в основном, при атипичных формах. Проявляются внезапной потерей мышечного тонуса в мышцах рук (выпадение предметов), шеи (пассивный кивок), ног (атонически-астатические приступы). Атонические абсансы чаще относятся к атипичным абсансам (частота пик-волновых комплексов менее 2,5 Гц) в рамках синдрома Леннокса-Гасто. Абсансы с вегетативным компонентом наблюдаются, в среднем, у 5% больных ДАЭ. Проявляются недержанием мочи в момент приступа, мидриазом, изменением цвета кожных покровов лица и шеи с появлением уртикарной сыпи на коже данных областей. Абсансы с фокальным компонентом констатируются у 15% больных и значительно преобладают у пациентов с тоническими абсансами. Во время приступа появляется легкое унилатеральное напряжение мышц руки или лица, иногда с единичными миоклоническими подергиваниями; поворот головы и глаз в сторону. Следует помнить, что появление выраженных фокальных феноменов во время приступов настораживает в отношении наличия у больных парциальных пароксизмов. Автоматизмы в структуре абсансов наблюдаются у 35% пациентов, страдающих ДАЭ. Наиболее часто возникают автоматизмы жестов, фаринго-оральные и речевые. Статус абсансов при ДАЭ отмечается с частотой около10%. Данное состояние проявляется резким учащением абсансов, следующих один за другим непосредственно или с очень коротким интервалом. Наблюдается амимия, слюнотечение, двигательная заторможенность (ступор). Продолжительность статуса составляет от нескольких часов до нескольких суток. Генерализованные судорожные приступы (ГСП) констатируются у 1/3 больных ДАЭ. С момента дебюта абсансов до присоединения ГСП проходит несколько месяцев или лет. В большинстве случаев ГСП присоединяются спустя 1-3 года после начала заболевания (65% в группе больных с ГСП), реже – в интервале 4-13 лет (35%). Преобладают редкие генерализованные тонико-клонические судорожные пароксизмы. К факторам, провоцирующим учащение абсансов, относятся следующие: гипервентиляция; депривация сна; фотостимуляция; менструация; напряженная умственная деятельность или, наоборот, расслабленное, пассивное состояние. Гипервентиляция – основной провоцирующий фактор возникновения абсансов. Проведение 3-х минутной гипервентиляции у нелеченных больных ДАЭ вызывает появление абсансов практически в 100% случаев; а у пациентов, получающих АЭП, служит одним из критериев эффективности медикаментозной терапии. Частота выявляемости эпилептической активности в межприступном периоде при ДАЭ высока и составляет 75-85%. Основная активность фоновой записи сохранна. Наиболее типичный ЭЭГ-паттерн – вспышки генерализованной пик- волновой активности. Частота пик-волновых комплексов варьирует от 2,5 до 4-5 в сек. (обычно 3 Гц – типичные абсансы). Лечение. Полная терапевтическая ремиссия при ДАЭ достигается в 70-80% случаев и значительное урежение приступов – у остальных пациентов. Лечение всегда следует начинать с препаратов вальпроевой кислоты (депакин, конвулекс, апилепсин). Средние дозировки составляют 30-50 мг/кг/сут депакина энтерик в 3-4 приема или хроно в 2 приема. Показана также высокая эффективность суксилепа в купировании абсансов. Средняя дозировка препарата составляет 15 мг/кг/сут в 2-3 приема. Существенным отрицательным моментом терапии суксилепом является полное отсутствие влияния препарата на ГСП. При резистентности абсансов к монотерапии вальпроатами и сукцинимидам, назначается комбинация вальпроатов и суксилепа, или вальпроатов и ламотриджина (ламиктал). Средняя суточная доза ламиктала при сочетании с вальпроатами составляет 0.2-5.0 мг/кг/сут в 2 приема. Применение карбамазепина (финлепсин, тегретол, тимонил) категорически противопоказано при всех формах абсансной эпилепсии ввиду высокой вероятности учащения приступов.

Как проявляется типичный абсанс

Пароксизм выглядит в виде кратковременной утраты сознания. При этом человек просто замирает, застывает на месте. Он не падает, а замирает и становится похожим на манекен. Глаза сморят в никуда, лицо напоминает маску. На вопросы не отвечает, на свет и другие раздражители, включая температурные и болевые не реагирует. Припадок продолжается всего несколько секунд, никаких предвестников при этом не бывает. Пациент не замечает происходящую с ним проблему.

После окончания абсанса больной продолжает свою деятельность, разговор, движение с прерванного места. Отличительная черта типичных приступов заключается в их частом повторении. Они исчисляются десятками и сотнями эпизодов в сутки.

Выявление у вас, или близких людей описанных проявлений является поводом для обращения к врачам нашей клиники «Лето». Специалисты проведут необходимый комплекс обследования, установят диагноз и назначат лечение.

Учащение пароксизмов провоцирует:

• Недостаточная продолжительность сна.

• Нервно-психические и физические перегрузки, стрессы.
• Ситуации, вызывающие избыточные эмоции.
• Гипервентиляция.
• Длительный просмотр телевизионных передач.
• Продолжительное нахождение перед монитором компьютера.
• Резкие звуковые и световые сигналы.
• Громкое прослушивание музыки, особенно оказывающей возбуждающий эффект.

Юношеская абсанс эпилепсия.

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) – разновидность идиопатической генерализованной эпилепсии, которая характеризуется основным видом приступов – абсансами, дебютирующими в пубертатном периоде с высокой вероятностью присоединения ГСП и характерными ЭЭГ-изменениями в виде генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц и более. Дебют абсансов при ЮАЭ варьирует от 9 до 21 года, в среднем, 12.5 лет. У значительного большинства больных (75%) абсансы начинаются в сравнительно коротком временном промежутке – 9-13 лет. Важной особенностью ЮАЭ является частый дебют заболевания с ГСП – 40% случаев. Абсансы у пациентов, страдающих ЮАЭ, проявляются коротким выключением сознания с застыванием и гипомимией. Характерно значительное преобладание простых абсансов, то есть приступов без какого — либо двигательного компонента. Продолжительность приступов составляет от 2 до 30 сек, в среднем, 5-7 сек. Вместе с тем, у половины пациентов отмечаются очень короткие абсансы, не превышающие 3 сек. Характерной особенностью ЮАЭ является и относительно невысокая частота приступов по сравнению с ДАЭ. У большинства больных преобладают единичные абсансы в течение дня или 1 приступ в 2-3 дня. Генерализованные судорожные приступы констатируются у большинства больных – 75%. В группе больных с ГСП заболевание чаще дебютирует не с абсансов, а с тонико-клонических судорожных пароксизмов. ГСП характеризуются короткими нечастыми тонико-клоническими судорогами, возникающими, обычно, при пробуждении или засыпании. В отличие от ДАЭ, гипервентиляция провоцирует возникновения абсансов не более чем у 10% больных ЮАЭ. ГСП у 20% больных провоцируются депривацией сна. При ЭЭГ-исследовании в межприступном периоде результаты, близкие к норме, констатируются у 25% пациентов. Основным ЭЭГ-паттерном является генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц и более (4-5 в сек), носящая, преимущественно, симметричный и билатерально- синхронный характер. Лечение. Эффективность лечения при ЮАЭ достоверно ниже, чем при ДАЭ. Терапевтическая ремиссия достигается, в среднем, у 60% больных, значительное урежение приступов – 35%, отсутствие эффекта – 5%. Лечение начинается с монотерапии препаратами вальпроевой кислоты. Средняя дозировка составляет 30-50 мг/кг/сут. Ввиду крайне высокой вероятности при ЮАЭ присоединения ГСП, начинать лечение с сукцинимидов, а также применять их в виде монотерапии, категорически противопоказано. При отсутствии существенного эффекта от монотерапии вальпроатами в достаточно высоких дозах, применяется комбинация вальпроатов с сукцинимидами или ламикталом. Средние дозы суксилепа составляют 20 мг/кг/сут.; ламиктала – 1-5 мг/кг/сут.

Прогноз

Обратившись в наш центр психического здоровья, вы получите максимально адекватно подобранное лечение. Постарайтесь не запускать состояние и при первых же проявлениях проконсультироваться с эпилептологом клиники «Лето». Чем раньше будет начата терапия, тем быстрее наступит ремиссия. Юношеская абсансная эпилепсия проходит по мере взросления. Сложные абсансы с миоклоническими судорогами требуют более длительного наблюдения.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.

Эпилепсия с изолированными ГСП определяется как синдром идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющийся единственным видом приступов – первично-генерализованными тонико-клоническими судорожными пароксизмами при отсутствии ауры и четкого фокуса на ЭЭГ. Дебют заболевания наблюдается в очень широком возрастном диапазоне: от 1 до 30 лет с максимумом в пубертатном периоде (средний – 13.5 лет). Клинически ГСП проявляются внезапным (без ауры) выключением сознания с падением пациентов, судорогами, заведением глазных яблок, расширением зрачков. Сначала наступает короткая тоническая фаза, переходящая в более длительную клоническую с последующим постприступным оглушением. Продолжительность ГСП составляет от 30 сек до 10 мин (в среднем 3 мин). Частота приступов невысока – от единичных в год до 1 раза в месяц, без тенденции к серийному и статусному течению. Чрезвычайно характерна приуроченность большинства приступов к периоду пробуждения и, реже, засыпания. Наиболее значимый провоцирующий фактор – депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. Возможно учащение приступов в перименструальном периоде. ЭЭГ-исследование в межприступном периоде у половины больных может быть в пределах нормы. Характерна генерализованная пик-волновая активность с частотой от 3 Гц и выше, нередко с амплитудной асимметрией или бифронтальным преобладанием. Могут выявляться различные региональные паттерны. Лечение. Ремиссия достигается у 75-80% больных. Базовые препараты – карбамазепин и вальпроаты. При отсутствии на ЭЭГ генерализованной пик-волновой активности лечение начинается с карбамазепина, который более эффективен, чем вальпроаты. При присоединении к генерализованным судорожным приступам абсансов или миоклонических пароксизмов, или при появлении на ЭЭГ генерализованной пик-волновой активности, базовый препарат – только вальпроаты. Средняя дозировка карбамазепина – 15-25 мг/кг/сут в 3 приема; вальпроатов 20-50 мг/кг/сут в 3 приема. К резервным препаратам относятся барбитураты (фенобарбитал 1.5-3.0 мг/кг/сут в 1-2 приема; гексамидин, бензонал), гидантоины (дифенин 4-8 мг/кг/сут в 2 приема). В редких резистентных случаях возможны комбинации: карбамазепин + вальпроаты; карбамазепин + барбитураты; вальпроаты + барбитураты; барбитураты + гидантоины. При неадекватном лечении возможно присоединение к ГСП абсансов или миоклонических приступов с трансформацией в юношескую миоклоническую эпилепсию.

Юношеская миоклоническая эпилепсия.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – одна из форм идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с возникновением массивных билатеральных миоклонических приступов, преимущественно в руках, в период после пробуждения пациентов. ЮМЭ – одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом. Предполагается двулокусная модель наследования (доминантно-рецессивная), причем доминантный ген локализован на коротком плече хромосомы 6. Дебют ЮМЭ варьирует от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале 11-15 лет. Заболевание может начаться в более раннем возрасте с абсансов или ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде. Миоклонические приступы характеризуются молниеносными подергиваниями различных групп мышц; они чаще двухсторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде. Локализуются, главным образом, в плечевом поясе и руках, преимущественно в разгибательных группах мышц. Во время приступов больные роняют предметы из рук или отбрасывают их далеко в сторону. У 40 % пациентов миоклонические приступы захватывают и мышцы ног, при этом больной ощущает как бы внезапный удар под колени и слегка приседает или падает (миоклонически-астатические приступы); затем тут же встает. Сознание во время приступов обычно сохранено. Миоклонические приступы возникают или учащаются в утренние часы, после пробуждения пациента. В 90 % случаев они сочетаются с ГСП пробуждения и в 40 % – с абсансами. Основными провоцирующими приступы факторами являются депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. Примерно 1/3 больных ЮМЭ (чаще женского пола) обнаруживают фотосенситивность. Эпилептическая активность на ЭЭГ выявляется у 85% больных в межприступном периоде. Наиболее типична генерализованная быстрая (от 4-х Гц и выше) полипик-волновая активность в виде коротких вспышек. Возможно также появление пик-волновой активности 3 Гц. Лечение. Наряду с медикаментозной терапией необходимо строго придерживаться соблюдения режима сна и бодрствования; избегать недосыпания и факторов фотостимуляции в быту. Базовые препараты – исключительно производные вальпроевой кислоты. Средняя суточная дозировка – 40-60 мг/кг. При недостаточной эффективности назначается политерапия: депакин + суксилеп (при резистентных абсансах); депакин + фенобарбитал или гексамидин (при резистентных ГСП); депакин + ламиктал или клоназепам (при резистентных миоклонических приступах и выраженной фотосенситивности). Полная медикаментозная ремиссия достигается у 75% больных, причем в большинстве случаев на монотерапии вальпроатами. Однако в последующем при отмене АЭП, рецидивы констатируются у половины больных. При данной форме эпилепсии рекомендуется отмена АЭП спустя не менее 4-х лет с момента наступления ремиссии.

Роландическая

Доброкачественная детская парциальная эпилепсия с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия).

Роландическая эпилепсия (РЭ) – идиопатическая парциальная эпилепсия детского возраста, характеризующаяся, преимущественно короткими гемифациальными моторными ночными приступами, часто с предшествующей соматосенсорной аурой и типичными изменениями ЭЭГ. Дебют РЭ варьирует в возрастном интервале от 2 до 14 лет. В 85% случаев приступы начинаются в возрасте 4-10 лет с максимумом в 9 лет. Наблюдаются простые парциальные (моторные, сенсорные, вегетативные), сложные парциальные (моторные) и вторично-генерализованные судорожные приступы. Наиболее типичны простые парциальные моторные и/или сенсорные пароксизмы. Характерно начало приступа с соматосенсорной ауры: ощущение покалывания, онемения с одной стороны в области глотки, языка, десны. Затем появляются моторные феномены: односторонние тонические, клонические или тонико-клонические судороги мышц лица, губы, языка, глотки, гортани; фаринго-оральные приступы, часто сочетающиеся с анартрией и гиперсаливацией. При этом во сне больные издают своеобразные горловые звуки типа «бульканья», «хрюканья», «полоскания горла». У 20% пациентов судороги могут распространяться с мышц лица на гомолатеральную руку (брахиофациальные приступы) и примерно в 8% случаев вовлекают ногу. По мере развития заболевания приступы могут менять сторонность. Вторично-генерализованные судорожные приступы отмечаются у 20-25% больных РЭ. Продолжительность приступов при РЭ небольшая: от нескольких секунд до 2-3 мин. Частота обычно невысока – в среднем 2-4 раза в год. В первые месяцы с момента дебюта заболевания приступы могут быть более частыми, однако с течением времени они возникают все реже, даже без лечения. Пароксизмы РЭ «жестко» связаны с ритмом сон — бодрствование. Наиболее типичны ночные приступы, возникающие преимущественно при засыпании и пробуждении. Лишь у 15-20% больных приступы наблюдаются как во сне, так и в состоянии бодрствования. На ЭЭГ в межприступном периоде с высокой частотой обнаруживаются характерные «роландические» пик-волновые комплексы при обязательно сохранной основной активности. Эти комплексы представляют собой медленные дифазные высокоамплитудные пики или острые волны (150-300 мкВ), нередко с последующими медленными волнами, общей продолжительностью около 30 мс. Данные комплексы напоминают зубцы QRS ЭКГ. Роландические комплексы обычно локализованы в центральной и височной области; могут наблюдаться как унилатерально (обычно контрлатерально гемифациальным приступам), так и билатерально независимо. Типичной является нестойкость ЭЭГ-паттернов, их вариабельность от одной записи к другой. Лечение. Базовым препаратом являются вальпроаты. Средняя дозировка – 20-40 мг/кг/сут в 3 приема. При неэффективности – переход на карбамазепин – 10-20 мг/кг/сут в 2-3 приема. Политерапия недопустима! Полная терапевтическая ремиссия достигается практически в 100% случаев. После 14-ти летнего возраста приступы исчезают (при лечении или спонтанно) у 93% больных, а после 16 лет – у 98%. Учитывая абсолютно благоприятный прогноз, некоторые авторы предлагают не назначать лечение при установленном диагнозе РЭ. Данная точка зрения дискуссионная. Мы рекомендуем назначение АЭП пациентам, страдающим РЭ. Если же врач избрал тактику наблюдения, не назначая АЭП, то должны быть непременно соблюдены все следующие условия:

• абсолютная уверенность врача (лучше 2-х экспертов эпилептологов) в диагнозе РЭ,
• клинические и ЭЭГ проявления РЭ типичны,
• оба родителя осведомлены о диагнозе и согласны не давать ребенку АЭП,
• сам пациент согласен не лечиться, зная, что в течение нескольких лет у него могут возникать эпилептические приступы.

Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами.

Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами – доброкачественная затылочная эпилепсия (ДЗЭ) – форма идиопатической локализационно-обусловленной эпилепсии детского возраста, характеризующаяся простыми парциальными приступами со зрительными расстройствами и наличием на ЭЭГ специфической пик-волновой активности в затылочных отведениях. Заболевание начинается в возрасте 2-12 лет с двумя пиками дебюта – около 3-х и 9-и лет. Типичны простые парциальные сенсорные пароксизмы со зрительными расстройствами. Характерны простые зрительные галлюцинации, фотопсии, зрительные иллюзии (макро-, микропсии). Возможно появление преходящего амавроза и гомонимной квадрантной гемианопсии. Во время приступа нередко наблюдается версивный компонент с насильственным поворотом глаз и головы. Очаг в затылочной доле часто дает иррадиацию возбуждения кпереди (в височную и лобную долю) с появлением сложных структурных галлюцинаций; выключением сознания и возникновением вторично-генерализованных судорожных приступов. Типично возникновение приступов во сне, особенно, при пробуждении пациентов. Приступы нередко сопровождаются мигренозными симптомами: головной болью и рвотой. Первые приступы у детей раннего возраста наиболее тяжелые и продолжительные (до нескольких часов и даже суток). На ЭЭГ определяется появление высокоамплитудной пик-волновой активности в одном из затылочных отведений или биокципитально независимо. Морфология паттернов напоминает таковую при роландической эпилепсии. Характерно исчезновение эпиактивности при записи ЭЭГ с открытыми глазами. Дифференциальный диагноз. Дифференцировать следует, прежде всего, с симптоматической затылочной эпилепсией, возникающей при структурном поражении затылочных долей. При симптоматической затылочной эпилепсии возраст дебюта приступов не лимитирован, чаще наблюдаются сложные парциальные и вторично-генерализованные судорожные приступы. Морфология пик-волновых комплексов на ЭЭГ иная, чем при идиопатической затылочной эпилепсии, и она не меняется при открывании глаз. При нейрорадиологическом исследовании констатируются морфологические изменения в затылочных долях мозга. Прогноз менее благоприятен. Лечение. Препараты выбора – производные карбамазепина. Средняя суточная доза – около 20 мг/кг. При неэффективности применяются вальпроаты – 30-50 мг/кг/сут. Резервный препарат фенитоин – 3-7 мг/кг/сут. Лечение осуществляется только монотерапией. Резистентные случаи необходимо дифференцировать с симптоматической затылочной эпилепсией. Полная терапевтическая ремиссия отмечается в 95% случаев. Вместе с тем, приступы купируются сложнее и дозы АЭП выше, чем при роландической эпилепсии.

часть-1 часть-2