Апраксия, лечение апраксии, лечить апраксию у детей, взрослых

Лечение апраксии в Саратове, России, терапия апраксии

Сарклиник проводит лечение отдельных видов апраксии у взрослых, подростков, детей, мальчиков, девочек, парней, девушек, мужчин, женщин в Саратове, в России. Врач знает, как лечить апраксию, как вылечить апраксию, как избавиться от апраксии, что делать при апраксии, куда обращаться. На первой консультации врач расскажет Вам, какие бывают виды апраксии? Чем характеризуется кинестетическая (кинетическая) апраксия, афазия и агнозия? Почему возникает оральная апраксия, моторная апраксия, конструктивная апраксия, артикуляционная апраксия, регуляторная апраксия у детей и взрослых? Что такое апраксия ходьбы, речи? Чем опасна двигательная левой, правой руки, левой, парвой ноги, пальцев, идеаторная апраксия? Какие принципы диагностики апраксии? К сожалению, народные методы, народная медицина, диета, таблетки, лекарства, лекарственные препараты, народные способы, заговоры, гомеопатия редко помогают в лечении апраксии. На сайте sarclinic.ru Вы можете беспатно онлайн доктору.

Запись на консультации. Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Комментарии ()

Атаксии с окуломоторной апраксией (АОА) входят в группу аутосомно-рецессивных спиноцеребеллярных атаксий (АР СЦА, или SCAR: spinocerebellar ataxias, recessive). В название вынесен характерный симптом — окуломоторная апраксия, проявляющаяся трудностью переноса и фиксации взора, неспособностью направить глаза в нужную сторону и не вызванная слабостью глазодвигательных мышц.

Клинические описания АОА появились в 80—90-х годах, их полная характеристика и молекулярно-генетическая расшифровка относятся к 2000-м годам. Известны АОА 1-го типа (АОА1; OMIM 208920; ген APTX

кодирует белок апратаксин) и 2-го типа (АОА2; OMIM 606002; ген
SETX
кодирует белок сенатаксин); в 2012 г. описана АОА3 (ген
PIK3R5
). Oкуломоторная апраксия типична также для атаксии-телеангиэктазии Луи—Бар (АТ). Если АОА3 представлена пока одной семьей, то АОА1 и особенно АОА2 встречаются повсеместно и оказались довольно распространенными. В европейских странах АОА2 выходит на второе по частоте место среди АР СЦА после атаксии Фридрейха, опережая АТ [6, 35]. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить медико-генетическое консультирование с дородовой ДНК-диагностикой. Однако на долабораторном этапе многие случаи АОА выявляются поздно, что отчасти связано с недостаточной информированностью неврологов об этих относительно новых формах, особенностях клинической диагностики (в частности, необходимости целенаправленного выявления окуломоторной апраксии), методами генетической верификации.

В российской литературе есть сведения об АОА [1] и описание АОА2 в армянской семье [2].

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ (НБО) МГНЦ начата ДНК-диагностика АОА1 и АОА2. Представленное в настоящей статье наблюдение АОА2 — первый российский случай, подтвержденный анализом ДНК, и первый в русской популяции.

Больной А., 25 лет, житель Удмуртии, обратился в Медико-генетический научный центр (МГНЦ) с жалобами на неустойчивую ходьбу и слабость в ногах, трудность письма, нечеткую речь. Наследственность не отягощена, больной — единственный ребенок русских родителей, не состоящих в кровном родстве. В детском и подростковом возрасте развивался нормально.

Неустойчивость проявилась в 18 лет: на медкомиссии в военкомате, надевая обувь, не устоял на одной ноге и упал, при неврологическом осмотре выявили атаксию. Затем присоединились слабость в ногах, нарушение письма и речи. Ведущей жалобой больного к периоду поступления на обследование оставалась неустойчивость. В последние два года ходит с поддержкой. Обследовался и лечился в российских и зарубежных (Израиль, Китай) медицинских центрах, где предполагали наследственную болезнь, но диагноз не был установлен.

Состояние при поступлении: ожирение I степени, телеангиэктазов нет, соматической патологии нет; неврологический статус: при слежении за молоточком легкое недоведение глазных яблок влево; при произвольных движениях глаз в основных направлениях выявляется окуломоторная апраксия со значительным замедлением саккад: попытка взгляда в сторону сопровождается поворотом головы с единичными неритмичными подергиваниями, движения глаз отстают от поворота головы; негрубая мозжечковая дизартрия; в руках объем движений и сила не снижены; парез ног в положении лежа не выявляется; сухожильная арефлексия, брюшные рефлексы вялые, выражена дистальная болевая гипестезия, резко нарушено мышечно-суставное чувство в ногах; при пальценосовой пробе — негрубый интенционный тремор, при пяточно-коленной — выраженный; походка атактико-паретическая, с поддержкой; в пробе Ромберга, а также на носках и пятках не стоит даже с поддержкой; интеллект и память не снижены.

Дополнительные диагностические исследования: глазное дно без патологии; МРТ: умеренная панцеребеллярная атрофия (см. рисунок);

МРТ больного А., 25 лет, с атаксией с окуломоторной апраксией, тип 2 (АОА2).

Примечание.
Поперечный и сагиттальный срезы; атрофия мозжечка.

ЭНМГ: сенсорно-моторная (больше сенсорная) аксональная полинейропатия; иммунный статус не изменен, содержание в крови лактата, альбуминов, холестерина, витамина Е в норме; уровень -фетопротеина (αФП) в сыворотке повышен: 100 нг/мл (N≤10 нг/мл), активность КФК слегка повышена: 288 Ед/л (N≤190 Ед/л).
Ранее лабораторно исключен ряд СЦА и наследственных болезней обмена: атаксия Фридрейха и аутосомно-доминантные (АД) СЦА типов 1—3 — в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ; нарушения обмена амино- и органических кислот, ганглиозидозы GM1/GM2, болезнь Нимана—Пика С и синдром SANDO («спиноцеребеллярная атаксия, нейропатия, дизартрия, офтальмопарез») — в лаборатории наследственных болезней обмена МГНЦ; болезни Рефсума, Вильсона и атаксия с дефицитом витамина Е — в медицинском центре Израиля.

При обследовании в Израиле перед настоящим обращением в МГНЦ предположили АОА или вариант АТ, но диагноз не был подтвержден.

В МГНЦ была проведена частичная ДНК-диагностика АОА1 и АОА2. Мутации гена APRX

не найдены. В гене SETX при прямом секвенировании экзонов 6—8, где концентрируются мутации, найдена ранее не описанная мутация с.2623-2626 del 4 в гетерозиготном состоянии; мутация приводит к сдвигу рамки считывания, что указывает на ее патогенность. Обнаружение одной мутации при соответствующей клинической картине является достаточным для подтверждения диагноза АОА2; поиск аллельной мутации, требующий секвенирования всего гена и, возможно, использования дополнительных методов ДНК-анализа, еще не проведен. Родители не планируют деторождение, но прогноз потомства представляет интерес для самого больного, и информация о низком риске оказалась важной. Лечение больного остается симптоматическим.

Как видно из признаков АОА2, суммированных в таблице,

Таблица

]]>

клиническая картина у нашего больного типична, но диагноз установили лишь через 7 лет, хотя наследственная этиология предполагалась с начала болезни, и обследование шло в этом направлении. Надо отметить, что в прежних описаниях статуса больного не указана ОА: либо она сформировалась позже, как нередко бывает, либо не была распознана. Действительно, ОА может мешать чтению, но чаще не звучит в жалобах, как у нашего больного, и требует прицельного выявления. Типичным признаком ОА является значительное замедление и уменьшение амплитуды саккад — физиологических быстрых движений глаз, возникающих при переводе взгляда с объекта на объект. Если для исследования фиксации взора и медленных следящих движений глаз больного просят следить за небольшим предметом (молоточком), медленно перемещаемым в основных направлениях взора, то для исследования саккад — произвольно переводить взгляд с одного неподвижного предмета на другой: в центре, вверху, внизу и по бокам поля зрения. При окуломоторной апраксии больные не могут по команде осуществить как следящие, так и особенно саккадирующие движения глаз. Характерна диссоциация движений головы и глаз, при произвольном взгляде и попытке фиксации взора голова «опережает» глазные яблоки, возникает чрезмерный поворот головы к объекту, возможны толчкообразные движения головы, рефлекторный тонический поворот глаз в противоположную сторону и лишь затем происходит замедленное движение глаз к объекту; «дефиксация» объекта тоже затруднена и требует вспомогательных приемов (мигание и т.п.) [1]. При АОА2 описаны также нистагм, ослабление оптокинетического нистагма, П-образные толчки, сходящееся косоглазие, односторонний страбизм в сочетании с нистагмом [21, 27, 32]. В то же время отсутствие окуломоторной атаксии не исключает АОА2: если при АОА1 она имеется у всех больных (хотя не с начала болезни), то при АОА2 — лишь у половины, а в некоторых выборках гораздо реже: у 32% алжирских больных [32], у 20% в итальянской группе [16]; в 10 семьях из Квебека окуломоторная атаксия отсутствовала (у части из 24 больных был нистагм, у некоторых — страбизм) [18].
В связи с этим некоторые авторы предлагают отказаться от названия АОА2, заменив его на SCAR1 или SCAN2 (где N — нейропатия) [18], но термин АОА2 правомерно закрепился.

Возраст начала АОА2, по сводным данным о 90 больных, колеблется в интервале 7—25 лет (в среднем 14,6 года) [7], у 10 итальянских больных разброс возраста начала шире: 3—30 лет (в среднем 20 лет) [16]. Первый симптом — атаксия в ногах, которая прогрессирует и определяет тяжесть болезни; атаксия в руках и дизартрия выражены в разной степени и могут быть негрубыми, как в нашем случае. Аксональная сенсорно-моторная полинейропатия, верифицируемая ЭНМГ, развивается позже, но почти у всех больных (90—100%) и тоже вносит вклад в инвалидизацию; расстройства чувствительности бывают выраженными, как у нашего больного [7, 16, 20]. Экстрапирамидные симптомы (дистония рук и туловища, хорея, тремор головы) возникают в 15—20% случаев; по некоторым данным, они держатся стойко, по другим — со временем убывают (как при АОА1) [5, 7, 23, 27, 32]. У части больных из Квебека имелся тремор, но непостоянный и нетяжелый [18]. У 20% больных обнаруживаются пирамидные симптомы [7]. Есть единичные наблюдения с расстройством тазовых функций, дисфагией [25]. Интеллект при АОА2 не снижен, у отдельных больных отмечены легкие когнитивные расстройства [16, 23]. Из экстраневральных симптомов описан гипогонадотропный гипогонадизм у женщин (ранняя менопауза, поликистоз и дисфункция яичников, вторичная аменорея) [24, 25].

При нейровизуализации всегда выявляется атрофия мозжечка, степень которой варьирует от выраженной [25] до умеренной, как у нашего больного, и даже легкой [1, 34], причем не только в зависимости от давности болезни.

Диагностически важный биохимический признак АОА2, отличающий ее от АОА1 и сближающий с АТ, — повышенное содержание АФП в сыворотке практически у всех больных [5, 7, 12, 16, 18, 21, 32]. Уровень АФП при повторных измерениях может колебаться (он колеблется и в норме), но повышение (> 20 нг/л) сохраняется, хотя в целом цифры ниже, чем при АТ. Интересно, что АФП оказался повышенным также у 5 из 8 обследованных гетерозиготных носителей, а у трех — в пределах нормы, но выше, чем у родственников — не носителей [5]. У части больных нерезко повышена активность КФК. Некоторое увеличение уровня общего холестерина в сыворотке у части больных не имеет диагностического значения [23]. Болезнь прогрессирует, к 30 годам больные обычно передвигаются на кресле, затем состояние относительно стабильное. Продолжительность жизни достаточно велика, зарегистрирован стаж болезни 53 года. В целом картина АОА2 довольно единообразна, в том числе внутрисемейно; в описании Bohlega и соавт. [12] ОА имелась лишь у одной из двух сестер, что может быть связано с разным сроком болезни.

Специфичной терапии АОА2, так же как других АОА и АТ, нет.

Патоморфология АОА2, помимо биопсии периферических нервов, представлена описанием больного, умершего в 79 лет от болезни сердца [16]. Выявлены уменьшение размеров мозга с выраженным расширением борозд полушарий и атрофией мозжечка, особенно на уровне червя и передней доли, небольшое уменьшение размеров ствола и спинного мозга, гистологически — резкое уменьшение числа клеток Пуркинье в коре мозжечка, негрубый фиброзный глиоз мозжечка (больше червя), умеренное уменьшение числа нейронов зубчатых ядер, а в спинном мозге — выраженный распад миелина нежного и клиновидного пучков, дегенерация столбов Кларка с глиозом.

Ген АОА2 был картирован в 2000 г. [27] и идентифицирован в 2004 г. [26]. Белок сенатаксин относят к группе ДНК/РНК-геликаз, предположительно он участвует в процессинге и биосинтезе мРНК [1, 17]. Показано участие сенатаксина в регуляции транскрипции [30], вероятно, он играет роль в дифференцировке нейронов [33]. Ген SETX

содержит 24 кодирующих и 2 некодирующих экзона. Известно около 90 мутаций [22], новая мутация у нашего больного дополняет это число; ряд мутаций описан неоднократно. В мутационном спектре
SETX
преобладают нонсенс- и миссенс-мутации, мутации сайта сплайсинга, небольшие делеции и вставки; как и при многих других наследственных болезнях, появляется все больше данных об атипичных мутациях гена — внутригенных вставках, протяженных делециях и дупликациях (одного или нескольких экзонов), не выявляемых секвенированием [7, 8, 10, 11, 16, 32], некоторые больные являются гомозиготами по атипичным мутациям [10]. В связи со значимым вкладом таких мутаций рекомендуют начинать ДНК-диагностику АОА2 с секвенирования всех кодирующих и фланкирующих (пограничных) интронных последовательностей, а если обе мутации не найдены — подключать мультиплексную лигаза-зависимую амплификацию (MLPA) и другие современные дополнительные методы ДНК-анализа. Выявлены гено-фенотипические корреляции: при анализе 90 наблюдений показано, что миссенс-мутации в домене геликазы вызывают менее тяжелый фенотип, чем миссенс-мутации вне этого домена, а также чем делеции и мутации, укорачивающие белок [7].

АОА2, подтвержденная анализом ДНК, описана в большинстве стран Европы, США и Канаде, Японии, странах Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии. Частота АОА2 повышена в Квебеке вследствие эффекта основателя, большинство случаев связано с мутацией Leu1976Arg в домене геликазы, частота мутации у франкоканадского населения региона составила 3,5% (1:47) [18]. В Эльзасе (Восточная Франция) распространенность АОА2 составила около 1:400000, среди 57 случаев АР СЦА, подтвержденных анализом ДНК, АОА2 составила 14%, заняв второе место после атаксии Фридрейха [6].

Кроме АОА2 мутации гена SETX

вызывают одну из форм ювенильного бокового амиотрофического склероза — БАС4 (OMIM 602433) [15]. Это редкая АД форма с выраженной дистальной слабостью и амиотрофией, сохранной чувствительностью и пирамидными симптомами. Болезнь начинается до 25 лет и медленно прогрессирует, бульбарные и дыхательные мышцы не страдают.

Аллельной формой АОА2 можно также считать АД СЦА, описанную в афроамериканской семье [9]. У матери и дочери найдены две мутации SETX

p.Asn603Asp и p.Gln653Lys, расположенные на одной хромосоме и являвшиеся частью общего гаплотипа. Мать заболела в 13 лет, дочь — в 3 года, у обеих имелись атаксия, атрофия мозжечка при МРТ, тремор, часть признаков окуломоторной апраксии, но не было полинейропатии, повышения АФП и КФК. Авторы предполагают, что мутации, действуя синергично, ведут к образованию белка с частично сохранной функцией и формированию АОА2 с неполным фенотипом.

Интересна семья с псевдодоминантным наследованием АОА2 [29]: у сибсов 14 и 17 лет и 23-летнего дяди по отцовской линии имелись ОА, выраженная атаксия и атрофия мозжечка, тяжелая полинейропатия с дистальной амиотрофией и высокий АФП. Болезнь расценивали как АД СЦА с неполной пенетрантностью гена, но, выявив повышение АФП, провели ДНК-диагностику АОА2:

у сибсов обнаружена компаунд-гетерозиготность по однонуклеотидной делеции с.2835delC, вызывающей сдвиг рамки считывания, и замене основания с.6106G>A, у дяди — гомозиготность по с.6106G>A, вероятно, вследствие отдаленного кровного родства в отцовской ветви семьи. Еще одна особенность случая — сочетание симптомов АОА2 и БАС4 (выраженная амиотрофия).

С.А. Клюшников и соавт. [2] описали АОА2 с ранним началом в неинбредной армянской семье у сестер 17 и 15 лет. В 3 года появилась атаксия, в 6 лет — гиперкинезы, в 6—8 лет — косоглазие и ОА. Как и у нашего больного, в течение ряда лет исключали другие наследственные болезни. АОА2 подтверждена в Университете Тель-Авива: иммунобиохимическими методами выявлена сниженная экспрессия сенатаксина при нормальной экспрессии апратаксина; высокий АФП тоже указывал на АОА2, ДНК-диагностику не проводили. Других наблюдений российских авторов мы не встретили.

Основные характеристики АОА1, АОА3 и АТ приведены в таблице. АОА1 клинически описана в конце 80-х годов, ген картирован и идентифицирован в 2001—2002 гг. [9, 28]. Типичное начало в 4—5 лет (разброс 1—16 лет). Окуломоторная апраксия развивается всегда (часто через несколько лет после начала атаксии) и прогрессирует до наружной офтальмоплегии. Гиперкинезы имеются более чем у 50% больных, причем в отличие от других симптомов с течением болезни нередко убывают. Ходьба утрачивается через 7—10 лет. Возможны когнитивные нарушения. Биохимические признаки — гипоальбуминемия и гиперхолестеринемия (но не в начале болезни). Важным отличием от АОА2 и АТ является нормальный уровень АФП (хотя у отдельных больных отмечено легкое повышение [13]). Частота АОА1 повышена в Японии и Португалии [14]; в Эльзасе АОА1 занимает 4-е по распространенности место среди АР СЦА [6]. Из 204 итальянских больных с атаксией АОА1 диагностирована анализом ДНК у 13 (6%) [13]. В лаборатории НБО подтверждена АОА1 у русской больной 15 лет из Алтайского края, не обследованной нами клинически: найдены две ранее не описанные мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Аллельная форма АОА1 — атаксия с дефицитом коэнзима Q10 (OMIM 607426) — очень вариабельна клинически и генетически. APTX

— лишь один из нескольких генов, связанных с этим фенотипом. Чаще болезнь начинается в детстве, но есть и поздние формы. В клинической картине сочетаются многосимптомное поражение ЦНС и миопатия как при многих митохондриальных болезнях; окуломоторная апраксия нехарактерна. Выявление этой формы важно не только для медико-генетического консультирования, но и с точки зрения лечения (коэнзим Q10).

В 2012 г. описана АОА3 у 4 сибсов в инбредной семье из Саудовской Аравии [3]. Болезнь начинается в 12—18 лет и сходна с АОА2: атаксия, дизартрия, окуломоторная апраксия, дистальная слабость (больше ног) с амиотрофией, гипо-/арефлексией и выраженными расстройствами чувствительности, сохранный интеллект, атрофия мозжечка при МРТ, аксональная сенсорно-моторная нейропатия при ЭНМГ, повышенный АФП, утрата ходьбы на 3-м десятилетии. Ген картировали в области 17p13.1 и при секвенировании всех генов области обнаружили у больных гомозиготность по мутации Rro629Ser в гене PIK3R5

, предположительно играющем важную роль в развитии мозжечка.

Клиническая картина АТ, одной из самых частых АР СЦА, хорошо известна. Ген ATM

идентифицирован в 1995 г., но практическая ДНК-диагностика затруднена из-за большого размера гена и многообразия мутаций при отсутствии частых. Прямая ДНК-диагностика АТ, позволяющая подтвердить диагноз, в МГНЦ не проводится; косвенная ДНК-диагностика (доклиническая и пренатальная), которую проводят в лаборатории ДНК-диагностики, возможна только в семьях с несомненным клиническим диагнозом АТ.

Наряду с классической АТ существует гораздо более редкая АТ-подобная форма (ATLD: AT-like disease, OMIM 604391), связанная с геном MRE11А

[28]. Отличия от АТ — меньшая тяжесть, отсутствие телеангиэктазий, нормальный АФП; прочие симптомы, включая окуломоторную апраксию, сходны. ATLD описана в разных странах, чаще в инбредных семьях [12, 19].

Замедление саккад не патогномонично для представленных форм. Оно характерно также для некоторых АД СЦА (особенно СЦА2) [1], описано при болезни Вильсона. Это один из основных симптомов SCAR4 (OMIM 607317), описанной у 5 сибсов в словенской семье [31]: болезнь начинается на 3-м десятилетии, кроме атаксии и глазодвигательных симптомов проявляется полинейропатией, пирамидным синдромом, нетяжелыми миоклониями и негрубой атрофией мозжечка; ген картирован, но не идентифицирован.

Различные глазодвигательные нарушения — диагностически ценный симптом многих атаксий и НБО с атаксией. Помимо наиболее типичного нистагма, это офтальмоплегия, характерная для некоторых АД СЦА (особенно СЦА9) [1], ряда митохондриальных болезней — синдрома Кирнса—Сейра, синдрома SANDO (новой АР формы, связанной с геном митохондриальной полимеразы-гамма POLG), вертикальный офтальмопарез при болезни Нимана—Пика С и другие. При обследовании больных с атаксией, особенно детского и молодого возраста, важно уделять прицельное внимание детальному исследованию глазодвигательных функций [1].

Группа АР СЦА, в которую входят АОА, значительно расширилась за последние годы и продолжает быстро расти, чему способствует развитие молекулярно-генетических технологий [4]. Большинство «старых» и «новых» АР СЦА и наследственных болезней обмена с атаксией доступны практической ДНК-диагностике и, следовательно, генетической профилактике (дородовой диагностике), для некоторых существует или разрабатывается специфичное лечение (атаксия с дефицитом витамина Е, болезнь Рефсума, абеталипопротеинемия, болезнь Нимана—Пика С, атаксия Фридрейха), поэтому их своевременное выявление клиницистами приобретает особую практическую важность.

Диагностика патологии

Так как симптомы заболевания очень специфичные, диагноз ставится уже при первом посещении врача. Детальное обследование необходимо только для того, чтобы установить вид заболевания. Для этого проводятся следующие мероприятия:

Изучение истории болезни пациента. Это необходимо, чтобы выявить причину возникновения заболевания.
Проведения сбора и анализа анамнеза жизни.
Неврологический осмотр пациента.
Оценка выполнения пациентом простейших двигательных действий.

Полученная информация дает возможность врачу оценить, когда начало проявляться заболевание, степень выраженности симптомов.

Пациенту назначается:

УЗИ;
КТ;
МРТ.

Специальной методики, направленной на лечение данной болезни, не существует. Пациентам прописывают:

препараты для восстановления мозгового кровообращения;
ноотропные медикаменты;
таблетки для нормализации тонуса крови.

В состав комплексной терапии обязательно входят:

Физиопроцедуры.
Лечебный массаж.
Курсы лечебной физкультуры.
Трудотерапия.
Консультации с психологом.

Методы лечения подбираются индивидуально в зависимости от того речевой, пространственный или артикуляционный вид нарушений у больного.

Связанные расстройства

Следующее расстройство может быть связано с апраксией как вторичной характеристикой. Для дифференциальной диагностики она не обязательна:

Афазия — это нарушение способности понимать или использовать язык. Обычно происходит в результате повреждения языковых центров головного мозга (коры головного мозга). Затронутые люди могут выбирать неправильные слова в разговоре и иметь проблемы с интерпретацией устных сообщений. Дети, рожденные с афазией, могут вообще не разговаривать. Логопед может оценить качество и степень афазии и помочь обучить тех людей, которые чаще всего взаимодействуют с пострадавшим, способами общения.

Причины

Апраксия возникает в результате дефекта мозговых путей, которые содержат память об изученных моделях движения. Повреждение может быть результатом определенных метаболических, неврологических или других нарушений, которые затрагивают мозг, особенно лобную долю (нижняя теменная доля) левого полушария головного мозга. В этом регионе сохраняются сложные трехмерные представления ранее изученных моделей и движений. Пациенты с апраксией не могут восстановить эти модели сохраненных квалифицированных движений.

Окуломоторная апраксия является доминирующей генетической особенностью. Ген этого состояния был обнаружен в хромосоме 2p13. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома 2р13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 2. Пронумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются двумя генами, один из которых получен от отца, а другой — от матери.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Тканевое или клеточное повреждение (поражение) других специфических частей мозга, будь то в результате инсульта или травм, опухолей или деменции, также может вызывать апраксию. Эти другие местоположения включают так называемую дополнительную моторную область (премоторную кору) или мозолистое тело.

Если апраксия является результатом инсульта, она обычно уменьшается в течение нескольких недель. Некоторые случаи апраксии врожденные. Когда ребенок рождается с апраксией, это обычно является результатом пороков развития центральной нервной системы. С другой стороны, у людей с ухудшением умственного функционирования (дегенеративная деменция) также может развиться апраксия.

У людей с состоянием ухудшения умственного функционирования (дегенеративная деменция) также может развиться апраксия.

Описание

Апраксия понимается как моторная неисправность, которая не может быть объяснена основной двигательной инвалидностью: нет паралича или нарушения координации. Тем не менее, пострадавшие не могут совершать произвольные, целенаправленные движения или обрабатывать предметы (например, столовые приборы или инструменты).

Апраксия обычно является следствием повреждения левой половины мозга (например, при инсульте). Обычно он поражает обе половины тела и, в большинстве случаев, сопровождается одновременным нарушением речи (афазия). Часто апраксия сопровождается параличом правой стороны тела, так что последствия дисфункции можно увидеть только на левой (все еще подвижной) стороне.

Признаки и симптомы

Ключевым недостатком пациентов со структурной апраксией является неспособность правильно копировать или рисовать изображение. Существуют качественные различия между пациентами с повреждением левого полушария, повреждением правого полушария и болезнью Альцгеймера .

Повреждение левого полушария

Пациенты с повреждением левого полушария склонны сохранять предметы, упрощать элементы рисования и опускать детали при рисовании по памяти. Кроме того, пациенты с левым полушарием менее склонны систематически располагать части своего рисунка.

Повреждение правого полушария

Пациенты с повреждением правого полушария не могут правильно воспроизводить пространственные отношения сложных фигур. Элементы рисунка часто разрознены, перемещаются в разные положения или ориентации или отображаются на странице по диагонали. В результате пациенты с правым полушарием, как правило, создают асимметричные или искаженные рисунки, характеризующиеся пренебрежением к полушарию , отсутствием элементов с одной стороны модели. Когда-то считалось, что пациенты с правым полушарием в два раза чаще совершают ошибки в задачах трехмерного построения, чем пациенты с левым полушарием, но этот неточный вывод был связан с предвзятостью отбора участников, поскольку исследователи исключали из исследований людей с тяжелыми поражениями левого полушария из-за изнурительной речи обесценения этих лиц. Однако в исследования были включены люди с тяжелыми поражениями правого полушария. Последующие исследования подтвердили отсутствие заметной разницы в производительности пациентов с левым и правым полушарием при выполнении задач трехмерного построения.

Болезнь Альцгеймера

Пациенты с болезнью Альцгеймера со строительной апраксией имеют уникальные симптомы. Их рисунки содержат меньше углов, пространственных изменений, отсутствия перспективы и упрощений, которые нехарактерны для пациентов с левым или правым полушарием. Конструктивные нарушения присутствуют на ранних стадиях болезни и со временем прогрессируют; однако даже пациенты с болезнью Альцгеймера на поздней стадии могут выполнять некоторые конструктивные задачи. Самопроизвольное рисование нарушается рано и сильно зависит от семантической памяти ; поэтому упрощения на чертеже могут быть связаны с ограниченным доступом к семантическим знаниям. По мере прогрессирования болезни Альцгеймера способность пациента копировать объекты все больше ухудшается, и он может потерять способность правильно рисовать простые фигуры из-за потери моторики в повседневных воспоминаниях.