Эпилепсия является хроническим неврологическим заболеванием, вызывающим у больных приступы различной интенсивности. При эпилепсии нарушаются когнитивные, чувственные, вегетативные функции. Вопрос, эпилепсия — наследственное ли это заболевание, актуален для семейных пар, планирующих беременность, а также для людей, у которых диагностировано данное заболевание.
Врачи-неврологи Юсуповской больницы при постановке диагноза анализируют родословную пациента и выявляют наличие эпилепсии у его родственников. Сотрудничество Юсуповской больницы с крупными НИИ позволяет проводить генетические исследования и выявлять характер наследования заболевания.
Типы наследования эпилепсии
Развитие эпилепсии может происходить вследствие различных причин. В клинику неврологии Юсуповской больницы зачастую обращаются клиенты с вопросом о том, передается ли эпилепсия по наследству. Каждый человек желает иметь здоровых детей, поэтому данный вопрос актуален как для эпилептиков, так и для людей, не страдающих данным заболеванием.
В зависимости от причин развития, выделяют следующие типы эпилепсии:
- cимптоматическая, или приобретенная форма, связана с заболеваниями сердечно-сосудистой, нервной систем, различными травмами;
- bдиопатическая, или генуинная, имеет первичное происхождение, которое обусловлено генетическими нарушениями. В данном случае эпилепсия передается по наследству;
- rриптогенная форма характеризуется неустановленными причинами.
Генуинная эпилепсия может передаваться по доминантному или рецессивному признаку. Примером наследования по доминантному признаку является роландическая эпилепсия. Передача заболевания в данном случае осуществляется по одному полу и прямой линии через одно поколение. Так, если передается эпилепсия по наследству от отца, то его ребенок будет здоров, однако внук будет иметь данное заболевание.
При наследовании рецессивного признака, например, при ювенильно-миоклонической эпилепсии, необходимо, чтобы каждый родитель являлся носителем данного заболевания. При этом эпилепсия может не проявляться у родителей.
Врачу-неврологу важно определить, передается ли эпилепсия по наследству, так как тактика лечения эпилепсии зависит от ее формы. Программа лечения эпилепсии составляется специалистами Юсуповской больницы с учетом результатов обследований и собранных врачом-неврологом данных.
Развитие патологии
Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.
Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.
Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.
Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.
Диагностика наследственной эпилепсии
Врач-невролог Юсуповской больницы сможет ответить на вопрос пациента о том, в данном случае эпилепсия — наследственное ли заболевание, только после тщательного обследования. В диагностических целях пациенту назначается МРТ и ЭЭГ. Отсутствие функциональных поражений структур головного мозга может указывать на генетические факторы развития эпилепсии.
Генетическое исследование позволяет определить, передается ли эпилепсия по наследству от отца или матери. Основными показаниями к данной процедуре являются:
- отягощенная наследственность;
- подозрение на моногенную эпилепсию;
- сочетание эпилепсии с психическими расстройствами, врожденными пороками и другими патологиями;
- исключение из нескольких типов генетических эпилепсий.
Клиника неврологии Юсуповской больницы оснащена высокоточным европейским оборудованием, которое позволяет сокращать время обработки результатов, и повышает их достоверность. Важным преимуществом обследования в Юсуповской больнице является отсутствие очередей и посещение специалистов в удобное для пациента время.
Можно ли уменьшить риск передачи эпилепсии по наследству
Сделать прогноз относительно предрасположенности ребенка к эпилепсии может врач-генетик после проведения ряда соответствующих анализов. Вероятность заболевания зависит от пола родителя с диагностированной патологией:
• как часто эпилепсия по наследству может ли передаться от отца? Риск появления недуга у ребенка – от 1% до 4%
• как часто эпилепсия по наследству может ли передаться от матери? При наличии патологии у матери ребенок заболевает в 2,5%-9% случаев.
Предотвратить передачу гена невозможно, но болезнь может и не проявиться. В силах родителей максимально устранить провоцирующие факторы, которые могут вызвать эпилепсию. Следует оградить ребенка от падений, случаев травматизма, серьезных инфекционных заболеваний, стрессов.
Важно обращать внимание на характерные симптомы и сразу обращаться к врачу. Своевременное адекватное лечение поможет задержать прогрессирование эпилепсии и снизить выраженность клинической картины.
Лечение наследственной эпилепсии в Юсуповской больнице
Современными специалистами выявлено, что эпилепсия передается по наследству в определенных случаях. При обращении в Юсуповскую больницу пациентов с жалобами на приступы эпилепсии врачи-неврологи определяют, какими факторами обусловлено развитие заболевания. Данная информация необходима не только для постановки диагноза, но и для выбора адекватной тактики лечения.
Методы, применяемые в настоящее время в медицине для лечения эпилепсии, позволяют достичь ремиссии в более чем 70% случаев. Медикаментозная терапия при эпилепсии является ведущей, однако она успешно сочетается в клинике неврологии с другими методами.
Применяемые в Юсуповской больнице технологии позволяют определить, передается ли эпилепсия в конкретном случае, и каков механизм ее проявления. В клинике неврологии настоящая медицина успешно сочетается с высококлассным обслуживанием пациентов. Для получения консультации специалиста и качественного лечения эпилептических приступов, запишитесь на прием по телефону Юсуповской больницы.
Эпилепсия у беременных
Раньше врачи не разрешали рожать детей женщинам с эпилепсией, но теперь медицина получила новые знания и этот вопрос решается неврологом, исходя из типа патологии. Женщины с диагностируемой эпилепсией должны сообщить о своем заболевании врачу-гинекологу. При планировании беременности выбирается период ремиссии и проводится тщательное обследование. В ряде случаев врач может посоветовать отказаться от зачатия. Это может быть связано с тяжелыми поражениями организма.
При наступившей беременности больной назначаются препараты от эпилепсии с менее выраженным влиянием на организм будущего ребенка. Одновременно назначаются витамины и лекарства, повышающие шансы на рождение здорового малыша.
Во время беременности женщине надо избегать стрессов, болезней, любых факторов, способных спровоцировать приступ эпилепсии и ухудшить состояние.
Клиническая картина
Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:
- обмороки;
- судороги;
- появление пены изо рта во время приступа;
- кратковременная потеря сознания.
В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:
- нарушение ночного сна;
- появляются головная боль и излишняя раздражительность;
- снижение аппетита;
- возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.
После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.
Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.
Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.
Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.
Что делать родителям
Передача болезни по наследству во многом зависит от типа эпилепсии у матери либо отца. Симптоматическое заболевание не передается по наследству, так как эта информация не содержится в генах. О рисках передачи идиопатического типа необходимо проконсультироваться с генетиком.
Нередко бывает так, что у здоровых родителей рождается ребенок с эпилепсией. В этом случае передача гена осуществлялась из поколения в поколение, а болезнь проявилась только у новорожденного. Если у ребенка диагностирована эта болезнь, необходимо пройти комплексное обследование. Современные методы лечения позволят значительно задержать прогрессирование патологии и снизить ее симптомы.
Никто не застрахован от внезапного развития симптоматической формы заболевания, в том числе, и у новорожденных детей. При своевременной ликвидации провоцирующего фактора, такую патологию можно вылечить навсегда. Своевременная диагностика и терапия помогут избежать развития судорожных состояний у ребенка.
Как предупредить наследование аллергии?
Современная медицина не считает аллергию генетическим заболеванием, но не исключает наследование предрасположенности к ней от близких родственников. Поэтому, перед планированием беременности, оба будущих родителя должны строго следовать врачебным рекомендациям, предупреждающим развитие аллергии у ребенка.
Закономерность наследования предрасположенности к аллергии в семье, согласно современным исследованиям, выглядит следующим образом:
Вероятность возникновения аллергии у ребенка | Условия наследования |
60–80% | Оба родителя страдают одним и тем же аллергическим заболеванием. |
40–60% | И мама, и папа страдают аллергией, но разного типа. |
20–40% | Аллергия в семье диагностирована у одного родителя. |
5–10% | Родители здоровы. |
Невзирая на наследственный фактор передачи предрасположенности к аллергическим реакциям, можно попробовать свести ее появление до минимальных значений. Для этого требуется выполнять следующие рекомендации:
К планированию беременности важно подойти со всей ответственностью. Оба будущих родителя должны отказаться от вредных привычек как минимум за 3 месяца до предполагаемого зачатия. Если оба родителя или один из них трудоустроены на вредном производстве, рекомендуется сменить место работы в пользу более благоприятных трудовых условий
И сделать это нужно не позднее, чем за 6 месяцев до зачатия. Если экологические условия местности, где проживают будущие родители, оставляют желать лучшего, например: дом находится у автотрассы или семья живет в мегаполисе, необходимо сделать все для того, чтобы минимизировать это небезопасное влияние. Желательно почаще выезжать в лесопарковые зоны, проводить отпуск вне города и пр.
Как можно реже прибегать к использованию средств бытовой химии, важно избегать пассивного курения, а также ограничить применение косметики и парфюмерии до разумных пределов. Не проводить какие-либо ремонтные работы в жилом помещении во время зачатия, беременности и в течение первого года жизни ребенка. Следовать принципам гипоаллергенной диеты. Будущая мама не должна злоупотреблять потенциальными пищевыми аллергенами
Из рациона беременной важно убрать цитрусы, шоколад, клубнику и пр.
Самое главное — не бояться проблемы
Важно направить все силы на поддержание иммунной системы в нормальном состоянии, чтобы не возник рецидив заболевания в процессе вынашивания ребенка.. Также следует ограждать себя от негативного воздействия экологии и отказаться от вредных привычек
В этих условиях, возможность, что передача генетической предрасположенности к аллергическим заболеваниям ребенку будет сведена к минимуму
Также следует ограждать себя от негативного воздействия экологии и отказаться от вредных привычек. В этих условиях, возможность, что передача генетической предрасположенности к аллергическим заболеваниям ребенку будет сведена к минимуму.
Типы патологии
«Падучей» называется нарушение функционирования нервной системы, в результате которого повышается нервная возбудимость определенных участков мозга. Это приводит к внезапным судорожным припадкам.
Различают несколько форм заболевания:
- идиопатическая;
- симптоматическая;
- криптогенная форма.
Идиопатическая эпилепсия – это генетически обусловленное заболевание, причины которого до сих пор не выяснены. Эта форма патологии может передаться от родителей. Однако передающийся наследственный ген не означает развитие заболевания, дети могут быть только его носителями.
Симптоматическая разновидность патологии – это приобретенная форма заболевания. Она может развиться под действием некоторых факторов – это травмы головы, опухоли мозга, киста или аневризма. Эта форма не «запоминается» генами, поэтому у родителей с симптоматической формой патологии рождаются здоровые дети. Однако от этого типа болезни не застрахован ни один здоровый человек, так как нарушение может развиться из-за полученной черепно-мозговой травмы.
О криптогенной форме болезни до сих пор ничего не известно и однозначно сказать, передается ли она по наследству, никто не может. Существует мнение, что криптогенная форма эпилепсии обусловлена генной мутации, однако передается ли этот ген по наследству не ясно.
Вероятность наследования и особенности эпилепсии у детей от родителей с эпилепсией
Д.В. МОРОЗОВ
Казанская государственная медицинская академия, 420012, г. Казань, ул. Муштари, д. 11
Морозов Дмитрий Валерьевич — ассистент кафедры детской неврологии, тел., e-mail: [email protected]
Обследованы 100 детей, рожденных от родителей с эпилепсией. Всем детям проводилось продолженное видеоэлектроэнцефалографическое исследование с включением эпизода сна и подробный неврологический осмотр, при необходимости проводилась магнитно-резонансная томография головного мозга. В процессе осмотра у всех детей верифицирована форма эпилепсии в соответствии с критериями Международной противоэпилептической лиги. Авторами описываются вероятность наследования эпилепсии, ее формы, особенности электроэнцефалографических изменений и изменений неврологического статуса в данной группе детей. В результате проведенного исследования получены данные о высоком проценте наследования эпилепсии, частых изменениях неврологического статуса детей, особенно тех, чьи матери болели эпилепсией. У детей от матерей с эпилепсией заболевание дебютирует в более раннем возрасте. Кроме этого, у детей с ранним дебютом частота приступов значительно выше, чем у детей с дебютом заболевания после трех лет. У детей с дебютом заболевания в возрасте до трех лет гораздо ниже вероятность ремиссии. В подгруппе детей с нарушением неврологического статуса приступы дебютировали в более раннем возрасте.
Ключевые слова: эпилепсия, родители с эпилепсией, электроэнцефалограмма, неврологический статус.
D.V. MOROZOV
Kazan State Medical Academy, 11 Mushtari St., Kazan, Russian Federation, 420012
Probability of inheritance and features of epilepsy in children born to epileptic parents
Morozov D.V. — Assistant of the Department of Neurology and Neurosurgery, tel. (843) 2734909, e-mail:[email protected]
The article contains information on a group of 100 children born to epileptic parents. All children went through video-EEG evaluation with a sleep episode and thorough, neurological examination; MRI evaluation of the brain was conducted if necessary. During examination the epilepsy form was verified in all children in accordance with the criteria of International League Against Epilepsy. The author describes the probability of epilepsy inheritance, its forms, features of electroencephalographic changes and changes in neurological status in the examined group of children. As a result of the carried out research, a high percentage of inheritance was found, as well as frequent changes in neurological status of children, especially those whose mothers suffered from epilepsy. In children born to epileptic mothers the earlier onset of epilepsy was noted. Besides, in children with the early onset of the disease the frequency of attacks was much higher than in children with the disease onset after the age of three. In children with epilepsy onset before three years the probability of remission was significantly lower. In the children who had neurological status disorders the onset of epilepsy was noted in earlier age.
Key words: epilepsy, parents with epilepsy, EEG, neurological status.
Эпилепсия является одним из самых распространенных хронических заболеваний с поражением головного мозга. Социальное значение заболевания значительно возрастает в связи с тем, что поражает оно лиц молодого возраста. У трети пациентов, несмотря на появление новых антиэпилептических препаратов (АЭП), приступы не поддаются купированию [1]. Пациентками репродуктивного возраста являются 25-40% больных с эпилепсией [2]. Несмотря на значительную социальную стигматизацию больных эпилепсией, все большее число пациентов обоих полов вступают в брак. По данным отечественных авторов, 1 беременность из 200 является беременностью от женщины с эпилепсией [3]. Общеизвестным фактом является то, что беременность и роды у данной категории женщин протекают тяжелее. В ряде статей отмечается достоверное снижение веса плода при рождении, уменьшение объема головы, сниженный балл по шкале Апгар [4, 5].
Большое число работ посвящено состоянию здоровья потомства родителей с эпилепсией. В этих статьях большое значение уделяется влиянию препаратов на интеллект и морфологические особенности ребенка (стигмы дизэмбриогенеза и аномалии развития), большинство публикаций отражают исключительно тератогенные влияния антиэпилептических препаратов на плод. К сожалению, в мировой и отечественной литературе практически не встречается информации о здоровье детей, рожденных от отцов с эпилепсией. Несмотря на признание факта более тяжелого течения беременности и родов у женщин с эпилепсией, в литературе отсутствует детальный анализ неврологического статуса детей, рожденных от данной категории женщин. По данным многих авторов, вероятность наследования идиопатических форм эпилепсии превышает таковую от родителей с симптоматическими формами [6-8]. Однако ученые сходятся во мнении, что у лиц с симптоматическими формами эпилепсии, несомненно, присутствует определенная генетическая предрасположенность к генерации приступов, что реализуется в форме более высокого риска развития эпилепсии у их потомства (2%) относительно популяционных данных [9]. Известен факт, что эпилепсия чаще наследуется от матерей с эпилепсией, нежели чем от больных отцов [10].
В статье представлены результаты оценки характера эпилепсии, выявленной у детей от родителей, больных эпилепсией, изучены особенности электроэнцефалографических изменений и неврологического статуса данной группы детей.
Материалы и методы
Проведено обследование 100 детей, рожденных от родителей с эпилепсией: 53 ребенка были рождены матерями с эпилепсией и 47 детей являлись потомками больных отцов. Группу детей от матерей с эпилепсией составляли 26 (49%) мальчиков и 27 (51%) девочек. Среди детей от отцов с эпилепсией было 27 (57,4 %) мальчиков и 20 (42,6%) девочек. Диагноз эпилепсия устанавливался на основании определения, предложенного мировой противоэпилептической лигой в 1989 году: эпилепсия является хроническим заболеванием, характеризующимся повторными непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов в сером веществе коры головного мозга. При постановке диагноза соблюдался электро-клинико-анатомический критерий.
Обследование детей начиналось с подробного сбора информации о деталях и эволюции эпилепсии у родителя ребенка, что позволяло в комплексе с данными инструментальных исследований верифицировать форму эпилепсии. В процессе сбора информации анализировались данные о возрасте начала заболевания, что было одним из необходимых критериев формы эпилепсии. Обязательной была информация о типе приступов у родителя ребенка, что также позволяло уточнить форму эпилепсии. Дети раннего возраста, особенно первого года жизни, осматривались повторно с целью оценки динамики неврологического статуса. Это было обусловлено более отчетливой эволюцией неврологической симптоматики в этой возрастной группе: состояние черепно-мозговой иннервации, чувствительности, двигательной функции, исследование сухожильных рефлексов, особенности мышечного тонуса, наличие координаторных расстройств, гиперкинезов, степень зрелости высших корковых функций и соответствие их развития возрасту ребенка, показатели состояния вегетативной нервной системы. Всем детям от родителей с эпилепсией был проведен видео-ЭЭГ-мониторинг с включением эпизода сна. В зависимости от клинической ситуации продолжительность исследования составляла от 2 до 9 часов. При необходимости детям проводилась КТ и МРТ головного мозга.
Результаты
Было выявлено 13 (13%) детей с эпилепсией (табл. 1). Число больных детей от отцов с эпилепсией составило 8 (17%). В группе детей от женщин с эпилепсией было выявлено 5 (9,43%) больных детей.
Идиопатическая генерализованная эпилепсия наблюдалась у 1 ребенка из группы детей от матерей с эпилепсией и у 2 детей из группы от больных отцов с эпилепсией. Идиопатическая фокальная эпилепсия наблюдалась у 1 ребенка из группы детей от отцов с эпилепсией. Симптоматическая фокальная эпилепсия была выявлена у 1 ребенка из группы больных матерей и 1 ребенка из группы больных отцов. Криптогенная фокальная эпилепсия наблюдалась у 2 детей от матерей с эпилепсией и у 4 детей от отцов с эпилепсией. Криптогенная генерализованная форма была выявлена у 1 ребенка из группы от матерей с эпилепсией. Всего эпилепсией болело 4 девочки и 9 мальчиков.
Таблица 1.
Формы эпилепсии у детей, рожденных от родителей с эпилепсией
Форма эпилепсии | Дети от матерей | Дети от отцов | Всего | ||
Девочки | Мальчики | Девочки | Мальчики | ||
Идиопатическая генерализованная | 1 | — | 1 | 1 | 3 |
Идиопатическая фокальная | — | — | — | 1 | 1 |
Симптоматическая фокальная | — | 1 | — | 1 | 2 |
Симптоматическая генерализованная | — | — | — | — | 0 |
Криптогенная фокальная | 1 | 1 | 1 | 3 | 6 |
Криптогенная генерализованная | 1 | 1 | |||
Всего | 2 | 3 | 2 | 6 | 13 |
У 4 детей (табл. 2), больных эпилепсией, наблюдались простые парциальные приступы. Сложные парциальные приступы зафиксированы у 7 детей. Приступы со вторичной генерализацией были выявлены у 3 детей. Первично-генерализованные приступы встречались у 4 детей. Неклассифицируемых приступов и случаев эпилептического статуса в представленной выборке детей не было обнаружено. Вероятно, это было связано со своевременным назначением адекватной антиэпилептической терапии.
Таблица 2.
Типы приступов у детей, рожденных от больных эпилепсией
Тип приступов | Дети от матерей | Дети от отцов | Всего | ||
мальчики | девочки | мальчики | девочки | ||
Простые парциальные | 1 | — | 2 | 1 | 4 |
Сложные парциальные | 2 | 1 | 3 | 1 | 7 |
Парциальные с вторичной генерализацией | 1 | — | 2 | — | 3 |
Генерализованные | 1 | 1 | 1 | 1 | 4 |
Не классифицируемые | — | — | — | — | 0 |
Длительные или повторные | — | — | — | — | 0 |
Была проанализирована группа детей, больных эпилепсией с целью определения возраста возникновения первых клинических проявлений. В группе детей от женщин с эпилепсией средний возраст дебюта эпилепсии составлял 2,43 года. В группе детей от отцов с эпилепсией средний возраст начала заболевания составлял 6,16 года. В обследуемой когорте пациентов было 6 детей с дебютом эпилептических приступов в возрасте до трех лет и 7 детей, у которых приступы начались после трех лет. В группе детей старше трех лет у 1 ребенка наблюдались частые приступы, у 3 детей — приступы средней частоты, 3 в данной возрастной группе находились в состоянии ремиссии. Приступов с частотой 1 раз в год и реже в обследуемой группе детей не было.
По частоте приступов дети с эпилепсией были разделены на 4 группы: пациенты с частыми приступами (раз в неделю и чаще), пациенты с приступами средней частоты (реже, чем раз в неделю, чаще, чем 1 раз в год), пациенты с редкими приступами (1 раз в год и реже), пациенты в ремиссии (отсутствие приступов в течение предыдущего года). Частые приступы наблюдались у 3 детей в возрасте до трех лет, приступы средней частоты отмечены у 2 детей из данной возрастной группы, 1 ребенок в возрасте до трех лет находился в ремиссии.
Анализ биоэлектрической активности головного мозга детей с эпилепсией показал следующие результаты: эпилептиформная активность выявлена у 6 детей, признаки нарушения биоэлектрической активности органического характера в форме регионального замедления были обнаружены у 2 детей, нормальная электроэнцефалограмма зарегистрирована у 1 ребенка, сочетание эпилептиформной активности и замедления биоэлектрической активности было выявлено у 4 детей.
В группе детей с идиопатическими формами эпилепсии (фокальной и генерализованной) из 4 детей замедления биоэлектрической активности, которое является показателем органического повреждения головного мозга, не было обнаружено ни в одном случае. Изменения электроэнцефалограммы у детей с идиопатическими формами эпилепсии заключались в наличии эпилептиформной активности. Из 2 детей с симптоматической формой эпилепсии в обоих случаях наблюдалось сочетание эпилептиформной активности и замедления биоэлектрической активности регионального характера. Среди 7 детей с криптогенными формами эпилепсии (фокальной и генерализованной) замедление в структуре записи встречалось в 4 случаях.
Среди детей с эпилепсией неврологическая симптоматика той или иной степени выраженности была обнаружена у 9 детей. В группе больных матерей изменения неврологического статуса встречались у 5 детей. В группе детей от больных отцов изменения неврологического статуса были обнаружены у 4 пациентов.
В ходе обследования группы детей больных эпилепсией были выявлены следующие неврологические симптомы: координаторные нарушения — у 2 детей, пирамидная недостаточность — у 3, тетрапарез — у 2 детей, дубль атетоз — у 1 ребенка, анизорефлексия — у 1 ребенка, диффузная мышечная гипотония — у 3 детей, нарушение функции тазовых органов — у 1 ребенка, задержка психического развития — у 2 детей, косоглазие — у 2 детей.
В группе детей с дебютом заболевания в возрасте до трех лет изменения неврологического статуса выявлены у 5 человек, в группе пациентов более старшего возраста неврологическая симптоматика была обнаружена у 4 детей.
Обсуждение
В ходе исследования был получен высокий процент детей с эпилепсией, превышающий популяционные показатели в 4-5 раз, судя по данным многих авторов о частоте эпилепсии в детской популяции, до 1-3%. Несмотря на то, что в литературе описывается большая вероятность наследования идиопатических форм эпилепсии, в нашей выборке не была получена аналогичная закономерность. При оценке возраста дебюта заболевания среди детей двух сравниваемых групп было отмечено более раннее развитие эпилепсии у детей от матерей, что, вероятно, связано с неблагоприятным течением беременности и родов и более частым возникновением органических изменений ЦНС в этой группе. У большого числа детей с эпилепсией выявляется неврологическая симптоматика, причем, значительно чаще страдают дети от матерей с эпилепсией. Данные изменения с большой вероятностью можно связать с тяжелым течением перинатального периода у данной категории женщин (более частое повышение тонуса матки, кровотечения, надрывы в результате падений и сокращений тонического характера во время генерализованных судорожных приступов). Часто у детей с внутриутробной гипоксией страдают перивентрикулярные зоны, особенно чувствительные к гипоксии, что приводит к развитию перивентрикулярной лейкомаляции и последующей пирамидной симптоматики.
Анализ особенностей эпилептиформной активности в группе больных эпилепсией родителей привел к выводу о том, что среди детей с криптогенными и фокальными эпилепсиями часто наблюдается феномен замедления фоновой активности, что является косвенным признаком поражения структуры головного мозга. При этом, среди идиопатических форм эпилепсии, которые связаны с нарушением электролитного баланса в клетке, замедления биоэлектрической активности не было отмечено ни в одном случае. Логичным оказалась более высокая частота неврологической симптоматики у детей с дебютом эпилепсии в возрасте до трех лет. Возможно, полученный факт можно объяснить тем, что грубые органические изменения головного мозга в скором времени приводят к развитию эпилептогенного очага в коре.
Проведенное исследование потомства больных эпилепсией родителей диктует необходимость особенно пристального внимания к данной категории детей — регулярного и своевременного проведения нейрофизиологического исследования для адекватной постановки диагноза эпилепсии и верификации ее формы. К сожалению, в связи с недостаточным качеством нейровизуализационной техники и квалификации специалистов, большой процент детей получает диагноз криптогенной эпилепсии в связи с отсутствием обнаружения этиологического фактора. Наименее благоприятным фактором развития эпилепсии является наличие неврологической симптоматики. Детям с неврологической симптоматикой, рожденным от родителей с эпилепсией, необходимо проводить более детальное исследование биоэлектрической активности мозга для выявления субклинической эпилептиформной активности, которая может быть предвестником эпилептических приступов и фактором, нарушающим когнитивный статус пациента.
ЛИТЕРАТУРА
1. Wolfgang Losher. Mechanisms of drug resistence // Epileptic disord. — 2005. — Vоl. 7 (Suppl. 1). — P. 3-9.
2. Прусаков В.Ф. Клинико-эпидемиологическая характеристика детской эпилепсии в г. Казани // Казанский медицинский журнал. — 2006. — Т. 87, № 2. — C. 111-114.
3. Карлов В.А. Эпилепсия у женщин // Журнал неврологии и психиатрии. — 2006. — № 1. — С. 41-46.
4. Astedt B. Antenatal drugs affecting status of the fetus and the newborn // SeminThrombHemost. — 1995. — Vоl. 21. — P. 364-370.
5. Hiilesma V.K. Pregnancy and birth in women with epilepsy // Neurology. — 1992. — Vоl. 42 (Suppl. 5). — P. 8-11.
6. Choi H., Winawer M., Kalachikov S. et al. Classification of partial seizure symptoms in genetic studies of the epilepsies // Neurology. — 2006. — Vоl. 66. — P. 1648-1653.
7. Hesdorffer D.C., Logroscino G., Benn E.K. et al. Estimating risk for developing epilepsy: A population-based study in Rochester, Minnesota // Neurology. — 2011. — Vоl. 76. — P. 23-27.
8. Helbig K.L., Bernhardt B.A., Conway L.J. et al. Genetic risk perception and reproductive decision making among people with epilepsy // Epilepsia. — 2010. — Vоl. 51. — P. 1874-1877.
9. Berkovic S.F., Howell R.A., Hay D.A. et al. Epilepsies in twins: genetics of the major epilepsy syndromes //Ann Neurol. — 1998. — Vоl. 43. — P. 435-45.
10. Annegers J., Hauser W.A., Anderson B.E. Risk of seizures among relatives of patients with epilepsy: families in a defined population. In: Anderson V.E., Penry J.K., eds. Genetic basis of the epilepsies. — New York: Raven Press; 1982. — Р. 151-9.
REFERENCES
1. Wolfgang Losher. Mechanisms of drug resistence. Epileptic disord., 2005, vol. 7 (suppl. 1). pp. 3-9.
2. Prusakov V.F. Clinical and epidemiological characteristics of childhood epilepsy in Kazan. Kazanskiy meditsinskiy zhurnal, 2006, vol. 87, no. 2, pp. 111-114 (in Russ.).
3. Karlov V.A. Women’s epilepsy. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii, 2006, no.1, pp. 41-46 (in Russ.).
4. Astedt B. Antenatal drugs affecting status of the fetus and the newborn. SeminThrombHemost, 1995, vol. 21, pp. 364-370.
5. Hiilesma V.K. Pregnancy and birth in women with epilepsy. Neurology, 1992, vol. 42 (suppl. 5), pp. 8-11.
6. Choi H., Winawer M., Kalachikov S. et al. Classification of partial seizure symptoms in genetic studies of the epilepsies. Neurology, 2006, vol. 66, pp. 1648-1653.
7. Hesdorffer D.C., Logroscino G., Benn E.K. et al. Estimating risk for developing epilepsy: A population-based study in Rochester, Minnesota. Neurology, 2011, vol. 76, pp. 23-27.
8. Helbig K.L., Bernhardt B.A., Conway L.J. et al. Genetic risk perception and reproductive decision making among people with epilepsy. Epilepsia, 2010, vol. 51, pp. 1874-1877.
9. Berkovic S.F., Howell R.A., Hay D.A. et al. Epilepsies in twins: genetics of the major epilepsy syndromes. Ann Neurol., 1998, vol. 43, pp. 435-45.
10. Annegers J., Hauser W.A., Anderson B.E. Risk of seizures among relatives of patients with epilepsy: families in a defined population. Genetic basis of the epilepsies. New York: Raven Press; 1982. Pp. 151-9.