Миоклоническая эпилепсия — разновидность эпилептических приступов. Характеризуется более мягким течением. Впервые болезнь проявляется у младенцев или детей раннего возраста. Дебют миоклонической эпилепсии во взрослом возрасте нетипичен. Данная форма заболевания характеризуется вялым подергиванием мышц. Симптомы напоминают тики или гиперкинезы. В некоторых случаях возможно тяжелое течение. В международной классификации болезней МКБ-10 миоклоническая эпилепсия имеет код G40.3.
Пройти диагностику и лечение заболевания в Москве можно в Юсуповской больнице. Обследование проводят опытные неврологи и эпилептологи с использованием современного медицинского оборудования. Терапия соответствует европейским стандартам качества и безопасности.
Причины миоклонической эпилепсии
В настоящее время точные причины развития миоклонической эпилепсии не установлены. Однако, врачи выделяют несколько предрасполагающих факторов. Среди них:
- Наследственная предрасположенность. Определенные виды миоклонической эпилепсии имеют наследственную обусловленность. Например, болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве. Если у одного из родственников была диагностирована эпилепсия, то последующие поколения находится в группе риска. Вероятность возникновения заболевания составляет 20-30%.
- Внутриутробная инфекция. Некоторые инфекционные агенты способны проникать через плацентарный барьер. В результате повышается риск развития не только миоклонической эпилепсии, но и психических расстройств, дефектов развития. Миоклоническая эпилепсия развивается в конце 2-3 триместра.
- Заболевания в период беременности не инфекционного характера. К данной группе болезней относится сахарный диабет, патология щитовидной железы, почечная, печеночная, сердечная недостаточность.
- Бесконтрольный прием препаратов во время беременности. Некоторые лекарственные средства обладают выраженными тератогенными свойствами. Поэтому их прием негативно сказывается на развитии плода. Доктора советуют во время беременности избегать приема лекарств. При возникновении необходимости все назначения должны быть выполнены врачом.
- Спонтанные мутации. Причины подобных изменений до сих по не изучены. Выделяют провоцирующие факторы, наличие которых способствует мутационным процессам. Среди них стресс, резкие перепады температуры, чрезмерная физическая нагрузка.
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия у младенцев
Charlotte Dravet, Michelle Bureau
История и терминология Клинические проявления Этиология Патогенез Эпидемиология Профилактика Дифференциальный диагноз Диагностика Прогноз и осложнения Лечение
История и терминология
Доброкачественную миоклоническую эпилепсию у младенцев впервые была выделена как отдельная форма в 1981 году (Dravet and Bureau 1981). С тех пор описано уже довольно много ее случаев. Некоторые авторы описывали случаи с рефлекторными миоклониями в ответ на звук или прикосновение, предлагая выделить их в 2 отдельные формы, назвав последнюю «рефлекторной миоклонической эпилепсией младенческого возраста» (Vigevano et al 1997). Мы считаем, что это разделение не целесообразно, и описываем все случаи в рамках единой доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества. По нашим сведениям, на данный момент имеется 67 опубликованных в литературе случаев, из которых 10 описаны как рефлекторные (Dravet and Bureau 2002). Необходимо упомянуть о том, что в первом описании синдрома возраст дебюта приходился на период до 3 лет, в то время как последующие авторы описывали возможность и более позднего дебюта – вплоть до 4 лет 8 месяцев (Giovanardi Rossi et al 1997). Это означает, что один и тот же тип эпилепсии может дебютировать в разное время, но чаще в определенные периоды (Guerrini et al 1994).
Клинические проявления
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия характеризуется появлением коротких миоклонических атак у здоровых младенцев в возрасте от ½ года до 3 лет. Более ранний дебют не типичен. Семейный анамнез по эпилепсии и фебрильным судорогам отягощен у 30% детей. Как правило, до появления миоклоний развитие ребенка протекает нормально, без признаков патологии. Однако имеются сообщения о наличии в анамнезе фебрильных судорог примерно у 20% случаев. Они обычно редкие, простые, как правило, предшествуют появлению миоклоний. У двоих пациентов были сопутствующие заболевания, у одного — синдром Дауна (Dravet and Bureau 2002), а у другого – диабет (Colamaria et al 1987). Миоклонические атаки затрагивают верхние конечности и голову, реже — нижние конечности. Разные по интенсивности, к падению они приводят редко. Они трудно поддаются описанию у младенцев, родители отмечают кивки головой. Они случаются несколько раз в день, непредсказуемо и нерегулярно. Они не связаны с пробуждением, но могут быть спровоцированы внезапным звуком или прикосновением. Довольно трудно оценить уровень сознания во время приступа, при единичных приступах направленная деятельность не прекращается. Только когда они группируются в кластеры, состоящие из 2-3 повторяющихся псевдоритмических элементов, длящиеся по 5-10 сек, можно отметить легкое нарушений сознания. Миоклонии могут быть более или менее массивными, с вовлечением туловища и конечностей, приводя к падению головы и отведению рук кнаружи вверх, сгибанию нижних конечностей, иногда о или кругообразные движения глазных яблок. В начале заболевания развитие остается нормальным, и эти движения не расцениваются родителями и педиатрами как патологические. Интериктальная ЭЭГ может оставаться совершенно нормальной. Но миоклонии всегда сопровождаются на ЭЭГ быстрой генерализованной спайк-волновой или полиспайк-волновой активностью, частотой более 3 Гц, более или менее регулярной, длящейся от 1 до 3 секунд. Во время засыпания обычно наблюдается усиление миоклоний, которые обычно (но не всегда) прекращаются во сне. Ритмическая фотостимуляция также может провоцировать миоклонии. Полиграфические записи демонстрируют связь между возникновением миоклоний и появлением на ЭЭГ разрядов спайк-волн или полиспайк-волн. Миоклонии короткие – от 1 до 3 секунд ) и обычно изолированные. За миоклониями может следовать короткий период атонии. Иногда после атаки может следовать произвольное движение, которое выглядит нормальным мышечным сокращением. Интериктальная ЭЭГ детей соответствует возрасту. Спонтанные разряды спайк-волн регистрируются редко, может отмечаться медленноволновая активность над центральными областями. Если ритмическая фотостимуляция вызывает спайк-волны, последние всегда сопровождаются миоклониями. При записи сна регистрируется его нормальное разделение по фазам, во время REM-сна могут отмечаться генерализованные разряды спайк-волн. У детей, страдающих доброкачественной миоклонической эпилепсией, другие типы приступов, в частности, абсансы или тонические приступы, не развиваются, даже если дети не получают лечение. Неврологический статус – без изменений. Интериктальный миоклонус описан только у 6 пациентов (Giovanardi Rossi et al 1997). При исследовании КТ или МРТ патологических изменений не было выявлено. Прогноз зависит от своевременности диагностики и назначения лечения. Если не лечить, у пациента продолжаются миоклонические приступы, что может сказаться на психомоторном развитии и привести к появлению расстройств поведения. Миоклонии легко контролируются монотерапией вальпроатами, и ребенок может дальше развиваться в соответствии с возрастными нормами.
Этиология
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия входит в группу идиопатических генерализованных эпилепсий (Commission 1989). Может показаться, что она является младенческим эквивалентом юношеской миоклонической эпилепсии, но эти 2 синдрома никогда не наблюдались у одного и того же пациента. Мы столкнулись только с одним случаем (неопубликованным) среди наших пациентов, с дебютом в возрасте 3 лет, где впоследствии был все-таки выставлен диагноз «юношеская миоклоническая эпилепсия», однако убедительных данных, касающихся дебюта, недостаточно.
Патогенез
Ясного представления о механизмах развития синдрома на сегодняшний день нет. Генетика – не известна. Случаи редки сами по себе, семейных случаев не описано. Генетические связи с другими формами идиопатических генерализованных эпилепсий не установлены. Delgado-Escueta в своем исследовании не нашел ни одного случая юношеской миоклонической эпилепсии среди членов семей 24 пациентов, страдающих доброкачественной миоклонической эпилепсией младенчества (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou описал случай заболевания второго мальчика в семье, старший брат которого страдал типичной формой миоклонических-астатических приступов, – синдромом Дузе. Этот случай поднимает вопрос о взаимосвязи двух синдромов в рамках одной большой группы идиопатических генерализованных эпилепсий детского возраста. Biondi описал случай с пациентом, у других членов семьи которого было подозрение на эпилепсию (Biondi et al 1991). У его отца и 2 сестер в ЭЭГ сна регистрировались короткие вспышки генерализованных спайк-волн.
Эпидемиология
Согласно данным немногочисленных эпидемиологических исследований, доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества составляет меньше 1% всех эпилепсий (Loiseau et al 1991; Centre Saint-Paul 1997, неопубликованные данные), но около 2 % эпилепсий, начинающихся в первые 3 года жизни (Dalla Bernardina et al 1983), и 2% от всех идиопатических генерализованных эпилепсий (Centre Saint-Paul 1997, неопубликованные данные).
Профилактика
Нет данных о возможности профилактики синдрома.
Дифференциальный диагноз
Когда на первом году жизни у ребенка начинаются миоклонии, диагноз, который приходит на ум, это криптогенные инфантильные спазмы. Клинически спазмы отличаются от миоклоний. Они более интенсивные и вызывают отчетливое сгибание всего тела, что никогда не наблюдается при доброкачественной миоклонической эпилепсии. Помимо единичных, изолированных спазмов, у ребенка всегда наблюдаются также серии спазмов. На полиграфических записях инфантильных спазмов хорошо виден типичный паттерн короткого тонического сокращения, хорошо описанный Fusco и Vigevano, миоклонии редко носят продолжительный характер (Fusco and Vigevano 1993). Отличается и иктальная ЭЭГ – нет быстрой генерализованной спайк-волновой активности. Для нее характерны: внезапное уплощение ритма после гипсаритмии с наложением (или без) быстро-волновой активности, высокоамплитудные медленные волны, сменяемые уплощением, или даже отсутствие видимых изменений. Инфантильные спазмы всегда сопровождается изменением поведенческой активности, снижением контакта, нарушением психомоторного развития, вплоть остановки и даже регрессии. На интериктальных ЭЭГ всегда регистрируются патологические изменения – как истинная гипсаритмия, так и ее модифицированная форма, или фокальные нарушения; при этом никогда не регистрируются изолированные или короткие вспышки билатерально-синхронных спайк-волн, как при доброкачественной миоклонической эпилепсии. В случаях, когда после нескольких обследований и психомоторное развитие, и ЭЭГ (как во время сна, так и бодрствования) остаются нормальными, даже если приступы напоминают инфантильные спазмы, то можно предположить у ребенка доброкачественный неэпилептический миоклонус (Lombroso and Fejerman 1977). У этих пациентов и в иктальной ЭЭГ нет изменений (Dravet et al 1986; Pachatz et al 1999). На первом году жизни может дебютировать также тяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев, но она всегда начинается с продолжительных, повторяющихся фебрильных судорог (но не с изолированных миоклоний), при этой форме всегда страдает психомоторное развитие (Dravet and Bureau 2002). Если миоклонии начинаются после первого года жизни, следует подумать о диагнозе криптогенного синдрома Леннокса-Гасто. Приступы при этом синдроме (Beaumanoir and Blume 2002) не столько миоклонические, сколько миоклонические-атонические, или чисто атонические, а еще чаще тонические, которые приводят к внезапным падениям, сопровождаясь иногда травмами. Их полиграфические записи разнообразны, иктальная ЭЭГ характеризуется «ритмом вовлечения» или уплощением основной активности, или же высокоамплитудной медленной волной, за которой следуют пробеги низкоамплитудных быстрых колебаний. В начале дебюта интериктальная ЭЭГ может оставаться нормальной, с постепенным нарастанием типичной диффузной активности в виде медленных комплексов спайк-волна. Развитие типичных электроклинических паттернов сна может запаздывать. Но диагноз основывается на сочетании различных типов приступов, таких как атипичные абсансы и аксиальные тонические приступы, устойчивых когнитивных и психических нарушений, низкой эффективности АЭП. Если миоклонические приступы остаются изолированными или сочетаются с генерализованными тонико-клоническими приступами, необходимо рассмотреть вариант диагноза «миоклоническая астатическая эпилепсия раннего детского возраста», хотя дебют миоклонических-астатических приступов при этом синдроме редко наблюдается в возрасте до 3 лет (Doose 1992). Между этими синдромами двумя синдромами имеется существенная разница: (1) клинические проявления приступов, которые всегда приводят к падениям в случае миоклонических-астатических приступов , в то время как падения довольно редки при доброкачественной миоклонической эпилепсии, а также сочетание с другими типами приступов – часто статусом малых приступов со ступором, чего никогда не наблюдается при доброкачественной миоклонической эпилепсии (Guerrini et al 1994); (2) различные типы нарушений ЭЭГ. Спайк-волны и полиспайк-волны более многочисленны, и группируются в продолжительные вспышки, сочетаясь с типичным тета ритмом в центрально-теменных отделах. Но некоторые случаи, которые Doose включил в этот синдром, должны быть отнесены к доброкачественной миоклонической эпилепсии. Также возможно, что группа «миоклонической эпилепсии раннего детства» в исследованиях Delgado-Escueta (Delgado-Escueta et al 1990) включала как пациентов с миоклоническими-астатическими приступами, так и с доброкачественной миоклонической эпилепсии младенческого возраста. Наконец, необходимо исключать и другие эпилепсии, которые могут дебютировать в первые 3 года жизни и проявляющиеся главным образом миоклониями, имеют при этом различный прогноз. Они представляют собой различные сочетания других типов приступов, с фокальными измененими на ЭЭГ, задержкой психомоторного развития, плохим ответом на терапию АЭП и неоднозначным прогнозом (Dravet 1990).
Диагностика
Диагностический алгоритм довольно простой. Необходим качественный сбор анамнеза и повторные записи полиграфической видео-ЭЭГ для того, чтобы доказать наличие миоклонических атак с генерализованными разрядами спайк-волн. Миоклонии либо спонтанные, либо возникают в ответ на звук, прикосновение или ритмическую фотостимуляцию, а также при засыпании. Во время ЭЭГ сна можно увидеть некоторую активацию разрядов без изменения их морфологии, появление быстрых ритмов и фокальных нарушений. Нейровизуализация полезна (но необязательна), чтобы подтвердить отсутствие структурных нарушений головного мозга. Нейропсихологическое тестирование необходимо для проверки отсутствия нарушений психомоторного развития.
Прогноз
По определению прогноз благоприятный, миоклонические приступы прекращаются при условии назначения соответствующего лечения – монотерапии вальпроатами. В одном из исследований сообщалось, что только 5 пациентам было необходимо добавление второго препарата для достижения контроля над приступами (Giovanardi Rossi et al 1997). Имеющиеся данные по длительности наблюдения различны – от 9 месяцев до 27 лет. У 10 пациентов появились редкие генерализованные тонико-клонические судороги, не сочетаясь с миоклониями, из них у 3 они возникли после отмены препарата, у остальных – в подростковом возрасте (Dravet and Bureau 2002). Приступы, провоцируемые звуком или прикосновением, легче поддаются контролю, чем спонтанные. И наоборот, фотосенситивность труднее контролируется, и может регистрироваться на протяжении нескольких лет после прекращения приступов. Прогнозировать исход по психическому развитию сложнее. В большинстве случаев прогноз довольно благоприятный. Однако в рамках продолжительных исследований описаны 12 пациентов, у которых отмечались умеренная задержка психического развития, личностные расстройства или легкие нарушения поведения (Colamaria et al 1987; Todt and Muller 1992; Giovanardi Rossi et al 1997; Dravet and Bureau 2002). Ни один из этих пациентов не был госпитализирован для специализированного лечения. Благоприятный прогноз по психологическим и когнитивным функциям также зависит от своевременности диагноза, назначения адекватного лечения и помощи со стороны родственников. Но существуют и противоположные факторы, как то — проблемы в семье и неблагоприятные особенности взаимоотношения между матерью и ребенком.
Лечение
В первую очередь назначается монотерапия вальпроатами, лучше в инъекциях, т.к. дети могут отказываться пить сироп. Необходимо тщательно контролировать его уровень в плазме крови, поскольку нерегулярность приема может привести к возобновлению приступов и имитировать резистентную форму. Суточная дозировка 30 мг/кг, как правило бывает достаточной, но иногда необходимо и увеличивать дозу (Lin et al 1998).. Вальпроат также эффективен против фебрильных судорог. Если миоклонии не уходят полностью на вальпроате, можно попробовать добавить бензодиазепин (клобазам или нитразепам) или этосуксимид, либо пересмотреть диагноз. Терапию, если она переносится хорошо, необходимо продолжать в течение 3-4 лет с начала приступов, более продолжительно в случаях с фотосенситивностью. Если приступы носят исключительно рефлекторный характер, можно обойтись без приема вальпроата либо прекратить терапию раньше. В случае возникновения одного генерализованного тонико-клонического приступа в подростковом возрасте, возможно, потребуется еще один, короткий курс лечения.
Список литературы
Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques reflexions sur la classification des epilepsies. Epilepsies 1996;8:307-15.**
Beaumanoir A, Blume W. The Lennox-Gastaut syndrome. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3rd ed. London: John Libbey Ltd, 2002:113-35.
Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991;74:93-4.
Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987;58/59:231-3.
Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989;30:389-99.
Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosological classification of epilepsies in the first three years of life. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, editors. Epilepsy: an update on research and therapy. New-York: Alan Liss, 1983:165-83.
Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Gene mapping in the idiopathic generalized epilepsies: juvenile myoclonic epilepsy, childhood absence epilepsy, epilepsy with grand mal seizures, and early childhood myoclonic epilepsy. Epilepsia 1990;31(suppl 3):S19-29.
Doose H. Myoclonic astatic epilepsy of early childhood. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence, 2nd ed. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1992:103-14.
Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsies 1990;2:95-101.
Dravet C, Bureau M. L’epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin 1981;11:438-44.
Dravet C, Bureau M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Benign myoclonus of early infancy or benign non-epileptic spasms. Neuropediatrics 1986;17:33-8.
Dravet C, Bureau M. Benign myoclonic epilepsy in infancy. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3rd ed. London: John Libbey Ltd., 2002:69-79.**
Fusco L, Vigevano F. Ictal clinical and electroencephalographic findings of spasms in West syndrome. Epilepsia 1993;34:671-8.
Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benign myoclonic epilepsy: long-term follow-up of 11 new cases. Brain Dev 1997;19:473-9 **
Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopathic generalized epilepsies with myoclonus in infancy and childhood. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, editors. Idiopathic generalized epilepsies: clinical, experimental, and genetic aspects. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1994:267-80. **
Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Benign myoclonic epilepsy in infants: video-EEG features and long-term follow-up. Neuropediatrics 1998;29:268-71.
Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Classification of epilepsies and epileptic syndromes in two different samples of patients. Epilepsia 1991;32:303-9.
Lombroso CT, Fejerman N. Benign myoclonus of early infancy. Ann Neurol 1977;1:138-43.
Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Benign myoclonus of early infancy. Epil Disord 1999;1:57-61.
Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex myoclonic epilepsy of the first year of life. Epilepsia 1995;35:47.**
Todt H, Muller D. The therapy of benign myoclonic epilepsy in infants. In: Degen R, Dreifuss FE, editors. Epilepsy research. Suppl 6. The benign localized and generalized epilepsies in early childhood. Amsterdam: Elsevier, 1992:137-9.
Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Benign epilepsies of infancy. In: Engel Jr J, Pedley TA, editors. Epilepsy: a comprehensive textbook. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997:2267-76.
Источник — ILAE, Benign Myoclonic Epilepsy in Infancy
ILAE
Симптомы миоклонической эпилепсии
Клиническая картина миоклонической эпилепсии зависит от вида заболевания. Среди основных патологических симптомов выделяют:
- Судороги. Заболевание характеризуется миоклоническими приступами. Они не сопровождаются выраженным болевым синдромом. Судороги чаще всего затрагивают конечности, реже лицо и туловище. В среднем продолжительность припадка составляет 10-20 минут. Сознание при этом сохраняется.
- Потеря сознания. Возникает крайне редко. Характерна для юношеской формы.
- Тонико-клонические судороги. Данная форма припадка сопровождается потерей сознания, болезненным сокращением мышц.
- Олигофрения. Умственная отсталость встречается в различных вариантах. Чаще всего это расстройство творческого мышления, интеллекта.
- Психические расстройства. Выражаются галлюцинациями, неврозами и пограничными состояниями.
Определение клинической симптоматики необходимо для подбора корректной терапии. Врачи Юсуповской больницы разрабатывают индивидуальный план лечения для каждого пациента.
Диагностика миоклонической эпилепсии
Миоклоническая эпилепсия требует проведения комплексной диагностики. Обследование включает в себя:
- Сбор жалоб и анамнеза заболевания. На первичном осмотре невролог опрашивает пациента об имеющихся жалобах, времени их появления, выраженности симптоматики. Помимо этого, уточняется продолжительность приступов, состояние после них.
- Неврологический осмотр. Врач оценивает рефлексы, проводит тестирование для оценки состояния нервной деятельности.
- ЭЭГ. Благодаря исследованию получается установить патологическую активность различных структур головного мозга. Подобным образом определяется очаг поражения.
- МРТ. Для усиления эффекта обследование проводится с использованием контраста. Миоклоническая эпилепсия не характеризуется наличием структурных изменений в головном мозге. Однако, бывают исключения.
В Юсуповской больнице для диагностики миоклонической эпилепсии используется современное медицинское оборудование. Оно позволяет быстро и эффективно установить наличие заболевания. На основании полученных данных назначается корректная терапия.
Причины болезни
Идиопатическая эпилепсия Единственным симптомом болезни являются приступы. Других признаков неврологических нарушений нет. Идиопатическая эпилепсия не связана с повреждением головного мозга и обычно имеет наследственную природу. Патология может проявляться и отступать в определённом возрасте. Международная Лига по борьбе с эпилепсией называет эту группу заболеваний «генетическими».
Симптоматические эпилепсии Возникновение приступов обусловлено наличием идентифицируемых повреждений головного мозга. Симптоматические формы называют также структурными или метаболическими.
Криптогенные эпилепсии Этиология точно не установлена, поэтому нельзя однозначно отнести патологии к группе симптоматических. Криптогенные формы называют эпилепсиями «с неизвестной причиной».
Виды миоклонической эпилепсии
Миоклоническая эпилепсия делится на несколько видов. Рассмотрим основные из них.
Младенческая миоклоническая эпилепсия
Диагностируется в 30-40% случаев. Характеризуется симптомами по типу гиперкинезов или тиков. Слабая степень развития заболевания может протекать незаметно на протяжении многих лет. На фоне младенческой миоклонической эпилепсии не страдает интеллектуальное развитие. Заболевание может проявиться у ребенка с 2 месяцев до 3 лет.
Синдром Драве
Выявляется на первом году жизни. Симптоматически напоминает младенческую миоклоническую эпилепсию. Синдром Драве вызывает выраженные психические расстройства. Они проявляются олигофренией, умственной отсталостью. Без корректного лечения количество приступов увеличивается до нескольких раз в неделю.
Болезнь Унферрихт — Лундборга
Считается генетическим заболеванием. Характеризуется тяжелой неврологической симптоматикой. Болезнь Унферрихт — Лундборга также сопровождается психическими нарушениями. Первый приступ чаще всего проявляется в период полового созревания. Болезнь диагностируется в 10-20% случаев.
MERRF эпилепсия
Чаще диагностируется у взрослых. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста характеризуется тонико-клоническими пароксизмами. Болезнь не сопровождается неврологическими расстройствами, психическими нарушениями. Сознание на фоне приступа остается ясным.
Абсансы — разновидность эпилептического приступа. Считаются одним из симптомов миоклонической эпилепсии.
В зависимости от прогрессирования эпилепсии выделяют следующие формы болезни:
- Прогрессирующая. Клиническая картина эпилепсии постепенно нарастает. По мере прогрессирования заболевания увеличивается риск летальных исходов. В некоторых случаях болезнь плохо поддается лечению.
- Стабильная. Симптоматика остается на примерно одном уровне.
- Ремитирующая. Признаки эпилепсии могут медленно развиваться, а затем затухать на продолжительное время. Со временем возможно полное исчезновение патологических признаков.
История заболевания и номенклатура
Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей (СДМЭД) не имел четкого определения до первого описания его у 7 детей младшего возраста в 1981 г. (Драве и Биор, 1981). В этой статье СДМЭД определялся как случай миоклонических припадков (МП) без припадков другого типа, кроме простых фебрильных припадков (ФП), в первые три года жизни у здоровых детей. Эти МП легко поддавались лечению и становились достаточно редкими в течение дальнейших лет периода детского возраста. Психомоторное развитие оставалось нормальным, каких-либо тяжелых психологических последствий не наблюдалось. С тех пор в литературе было описано много других случаев. СДМЭД включен в Международную классификацию 1989 г. среди генерализованных идиопатических эпилепсий (Комиссия, 1989). Некоторые авторы описали у больных рефлекторный МП, вызываемый шумом или разговором, и предложили различать две отдельные нозологические формы, причем 2-я была названа рефлекторной миоклонической эпилепсией у детей (Риччи и др., 1985). Мы думаем, что такое деление нецелесообразно и будем описывать все случаи как СДМЭД.
Насколько нам известно, в литературе на сегодняшний день описано 98 случаев, из которых 88 соответствуют классическому описанию СДМЭД, а 10 определялись как «рефлекторная СДМЭД».
Сейчас под нашим наблюдением находятся 5 новых больных, четверо из которых со спонтанными и рефлекторными припадками, что доводит общее число больных до 103.
В первом описании СДМЭД указывалось, что болезнь начиналась до 3-летнего возраста, тогда как в последующих сообщениях говорилось о более позднем начале у некоторых больных — до 4 лет 8 месяцев (Джиованарди-Росси и др., 1997). Это означает, что эпилепсия одного типа может появиться в разном возрасте (Гуэрини и др., 1997).
Лечение миоклонической эпилепсии
Для терапии миоклонической эпилепсии применяются медикаментозные средства. Врачи Юсуповской больницы применяют следующие группы препаратов:
- противоэпилептические;
- барбитураты;
- транквилизаторы;
- ноотропы.
Каждому пациенту разрабатывается индивидуальный план лечения. Он учитывает форму миоклонической эпилепсии, стадию развития, возраст больного и наличие сопутствующих заболеваний. Такой подход позволяет быстро и эффективно подобрать терапию. В Юсуповской больнице прием ведут опытные неврологи, эпилептологи, психиатры. Реабилитацию проводят квалифицированные массажисты, инструкторы ЛФК. Для того чтобы записаться на прием, необходимо позвонить по телефону или оставить заявку на официальном сайте больницы.
Лечение
ВПА в монотерапии является препаратом выбора, его применение следует начинать как можно раньше. Предпочтительнее применять раствор, а не сироп, так как он лучше переносится ребенком. Необходимо строго следить за концентрацией препарата в плазме.
Обычно бывает достаточно использовать дневную дозу 30 мг/кг 3 раза / день, но для некоторых больных может потребоваться и более высокая доза. ВПА также эффективен при возможных фебрильных припадках. Если ВПА дает неполный эффект, можно использовать его в сочетании с бензоадиазепином (СLВ или НТЗ) или ETS и пересмотреть диагноз. Лечение следует проводить в течение 3-4 лет после начала заболевания, если оно хорошо переносится. В случаях чисто рефлекторных признаков медикаментозную терапию можно не применять. Если она уже начата, ее можно резко прекратить, однако если отсутствует сверхчувствительность. Если БЭП случается у подростка, можно провести кратковременное лечение в этом возрасте. Консервативное лечение должно сочетаться с психологической помощью семье.
