Болезнь Лермитт-Дуклос
Диагностика болезни Лермитт-Дуклос производится посредством выявления характерных образований в мозжечке при помощи компьютерной и магнито-резонансной томографии. На КТ головного мозга при этом выявляется объемное гиперденсивное образование с размытыми и нечеткими краями, которое может быть расположено как на поверхности, так и в глубине мозжечка. МРТ головного мозга лучше всего производить с внутривенным контрастированием, поскольку именно такой метод позволит наилучшим образом изучить структуру и сосудистую сеть новообразования. При отсутствии технической возможности проведения данных исследований можно сделать рентгеновскую вентрикулографию – как правило, она показывает уменьшение или смещение четвертого желудочка и водопровода. Однако при незначительном размере ганглиоцитомы таких изменений может и не быть, поэтому вентрикулография не считается основным методом диагностики болезни Лермитт-Дуклос.
Кроме того, по возможности (например, при поверхностном относительно мозжечка расположении опухоли) выполняют биопсию образования с последующим гистологическим изучением. Подобные исследования последних лет выявили, что ганглиоцитома мозжечка при болезни Лермитт-Дуклос представляет собой гамартому. В ее структуре наблюдается расширение молекулярного слоя и заполнение его ганглиозными клетками. Врачи-генетики также производят секвенирование последовательности гена PTEN, которое выявляет наличие или отсутствие в нем мутаций. Исследование наследственного анамнеза тоже может помочь в диагностике болезни Лермитт-Дуклос – при этом стоит обращать внимание на косвенные признаки заболевания, учитывая возможность бессимптомного течения. К ним относятся наличие у ближайших родственников поли- и синдактилии, мегалоцефалии, гиперплазии десен.
Специфического лечения болезни Лермитт-Дуклос на сегодняшний день не существует, но больным нередко производится паллиативное хирургическое вмешательство с целью удаления ганглиоцитомы мозжечка. Это является сложной в техническом плане операцией, так как между нормальными тканями и гамартомой отсутствует четкая граница и переходный слой. Кроме того, в некоторых случаях опухоль может располагаться в глубине мозжечка, что делает ее недоступной для полного удаления. Однако даже частичная резекция ганглиоцитомы может значительно облегчить состояние больного и продлить время его жизни на несколько лет. Другие методы борьбы с опухолями (например, радиационная терапия) при болезни Лермитт-Дуклос чаще всего оказываются неэффективными.
Лечение рассеянного склероза
Важно знать, что 100% излечения склероза на данный момент не существует. Современная медицина может только снизить или замедлить пагубное влияние заболевания.
Подход к лечению состоит из трех этапов:
К основным задачам лечения можно отнести:
Опасные признаки
Рассеянный склероз — заболевание с многочисленными клиническими проявлениями различной степени выраженности. Некоторые из основных ранних симптомов приведены ниже.
Статья по теме
«Полежу, пройдёт». Какие опасные болезни люди часто недооценивают
1. Нарушение зрения. Проблемы со зрением являются одним из наиболее распространенных симптомов рассеянного склероза. Воспаление повреждает зрительный нерв и нарушает центральное зрение. Это может вызвать снижение или потерю зрения (центральная скотома), нечеткость изображения и двоение в глазах. Нарушение зрения часто возникает как первый и единственный симптом рассеянного склероза. Поскольку он очень специфичен для данного заболевания и встречается довольно часто, на него следует обратить особое внимание.
2. Расстройства чувствительности. Рассеянный склероз повреждает проводящие пути головного и спинного мозга, отвечающие за передачу чувства боли, температуры, тактильных ощущений, ощущения движения и положения в пространстве. Сигналы могут не попадать в головной мозг либо видоизменяться. Ощущение «покалывания» и онемения являются одними из наиболее распространенных признаков рассеянного склероза. Чаще всего они возникают в области лица, рук, ног. Кроме того, возможно появление «жжения» и болей различной локализации, нарушение восприятия холода, тепла, прикосновений.
3. Снижение силы в конечностях. Мышечная слабость (парез) в руках и ногах возникает по причине нарушения распространения возбуждения по нервным волокнам, передающим двигательные команды от головного мозга к мышцам. Слабость чаще появляется в руке и ноге с одной стороны или в нижних конечностях. Стоит запомнить, что остро возникшая мышечная слабость — это грозный симптом неврологического заболевания!
4. Общая слабость, повышенная утомляемость. Жалоба на необъяснимую усталость характерна для 80% людей, страдающих рассеянным склерозом. Обычно усталость появляется внезапно и длится неделями, прежде чем наступит улучшение.
5. Головокружение и нарушение равновесия. Головокружение возникает в покое или при движении, характерны нарушение точности движений, неустойчивость при ходьбе, падения. Подобные жалобы связаны с повреждением путей, идущих от вестибулярных ядер и мозжечка.
6. Нарушение нормального функционирования мочевого пузыря. Неправильная работа мочевого пузыря встречается почти у 80% людей с рассеянным склерозом. К ее проявлениям относятся частое мочеиспускание, сильные позывы к мочеиспусканию и эпизоды упускания мочи. Гораздо реже возникают жалобы, связанные с потерей контроля над работой кишечника.
7. Нарушение половой функции. Затруднение сексуального возбуждения — одно из проявлений рассеянного склероза. Основные центры, отвечающие за возникновение и поддержание либидо, располагаются в головном мозге, который является главной мишенью атак этого заболевания.
Дорого. Сложно. Эффективно. Как изменилось лечение аутоиммунных заболеваний Подробнее
8. Когнитивные проблемы. Приблизительно в половине случаев при рассеянном склерозе нарушаются высшие психические функции, что проявляется такими симптомами, как снижение памяти и внимания, затруднения в выполнении умственных заданий и планировании своей деятельности.
9. Эмоциональные расстройства. Депрессивное нарушение весьма распространено среди людей, страдающих рассеянным склерозом. Встречаются жалобы на повышенную раздражительность, перепады настроения, беспричинное возбуждение или апатию. В случае наличия многочисленных очагов демиелинизации в полушариях головного мозга могут возникать приступы неконтролируемого плача и/или смеха.
10. Невралгия тройничного нерва. Характеризуется приступами интенсивной пульсирующей боли в половине лица.
11. Невропатия лицевого нерва. Характеризуется появлением односторонней слабости в лицевых мышцах. На стороне поражения человеку сложно наморщить лоб, полностью закрыть глаз, улыбнуться и напрячь мышцы подбородка.
12. Нарушение речи и глотания. Одним из симптомов рассеянного склероза может стать нечеткость речи, произнесение слов в нос (гнусавость), появление поперхивания при глотании пищи.
Симптомы рассеянного склероза многочисленны и разнообразны, однако для большинства из них характерно то, что развиваются они быстро и также внезапно могут исчезнуть, особенно в начале (дебюте) заболевания.
Также важно знать, что рассеянным склерозом чаще болеют молодые женщины с дебютом заболевания в возрасте 20-40 лет. После 60 лет это заболевание почти никогда не возникает (большинство из вышеперечисленных жалоб у пожилых людей связано с сосудистым поражением головного мозга).
