Наследственный фактор
Нельзя назвать РС наследственным заболеванием, но существует теория, согласно которой, в развитии РС играют роль и гены. На сегодняшний день выявлено около 20-ти генов, которые определяют особенности строения нервной ткани и могут иметь значение в развитии РС. Это подтверждается данными статистики: до 20% больных рассеянным склерозом имеют родственников, больных рассеянным склерозом. Однако, даже в случае имеющейся предрасположенности, рассеянный склероз может не развиться, если этому не будут способствовать и другие предрасполагающие факторы.
ПРЕИМУЩЕСТВА ЛЕЧЕНИЯ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В УНИВЕРСАЛЬНОЙ КЛИНИКЕ «ОБЕРІГ»
- Диагностика и терапия рассеянного склероза основывается на современных критериях и протоколах, которые в полном объеме реализуются в Универсальной клинике «Оберіг»
- В клинике принимают высококвалифицированные неврологи с богатым опытом лечения рассеянного склероза
- Наш медицинский центр имеет необходимое оборудование для проведения МРТ головного и спинного мозга, исследования вызванных потенциалов головного мозга, лабораторной диагностики
Рассеянный склероз относится к демиелинизирующим заболеваниям нервной системы. Рассеянный склероз может протекать в виде легких или, наоборот, тяжелых симптомов, таких как паралич, потеря зрения, нарушение координации.
Причина рассеянного склероза остается неизвестной. В механизмах развития заболевания основную роль играет разрушение собственной иммунной системой миелиновой оболочки нервов. На месте повреждения образуется соединительная ткань (склероз). В результате нарушается передача электрических импульсов по нерву.
В мире более 2,3 млн. человек страдает рассеянным склерозом. Диагноз обычно ставится в возрасте от 20 до 50 лет. Две трети пациентов – женщины. Рассеянный склероз чаще встречается среди населения стран с прохладным климатом.
Научные исследования показывают, что генетические факторы делают некоторых людей более подверженными заболеванию. Но при этом не обнаружено доказательств того, что рассеянный склероз прямо передается по наследству.
Понятие «наследственное» и «генетическое» заболевание
Наследственное заболевание — это заболевание, которое возникает и развивается в связи с нарушениями и повреждения в генетическом наборе клеток.
Они могут быть связаны с такими видами мутаций, как — хромосомные, митохондриальные и генетические.
Наследственные заболевания могут как передаваться от одного из родителей, так и в результате мутаций в связи с патологическими изменениями в зародышевой ткани, зиготе или на ранних стадиях беременности.
Генетические заболевания — группа болезней, которая возникает в результате повреждения ДНК на уровне какого-либо определенного гена.
В таких случаях болезнь связана с нарушением и мутацией внутри гена, в результате чего генетический белок изменяет своё количество и функцию. Также генетическое заболевания является частным случаем наследственного.
Рассеянный склероз — это не про рассеянность…
Многие думают, что рассеянный склероз — заболевание старческого возраста, при котором страдают память и внимание. На самом деле ничего общего ни со старческой забывчивостью, ни с рассеянностью оно не имеет. Это патология молодых людей, при которой поражается так называемая миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга. «Склероз» в данном случае означает «рубец», а «рассеянный» — множественный, ведь при рассеянном склерозе определяются рассыпанные по всей нервной системе очаги склероза, где нормальная нервная ткань заменяется на соединительную. При этом человек может стремительно терять зрение, способность нормально передвигаться, у него развивается парез конечностей, другие нарушения. Впервые это заболевание описал в 1868 году французский врач-психиатр, учитель Зигмунда Фрейда, Жан-Мартен Шарко. Рассеянный склероз относится к редким болезням, хотя среди аутоиммунных заболеваний — одно из самых распространённых: им страдают около трёх миллионов человек во всём мире. В России зарегистрировано около 150 тысяч пациентов, имеющих такой диагноз. Чем вызывается рассеянный склероз? Как он чаще всего проявляется? Можно ли его предотвратить? Существуют ли эффективные методы его профилактики и лечения?
Точной причины рассеянного склероза врачи не знают до сих пор, хотя пытаются изучать его уже полтора века. Возникает это заболевание в основном в возрасте от 14 до 40 лет. Особенность болезни — одновременное поражение нескольких отделов нервной системы, что приводит к появлению у больных разнообразных неврологических симптомов. Морфологической основой заболевания является образование так называемых бляшек рассеянного склероза — очагов разрушения миелина, белого вещества головного и спинного мозга. В этих очагах изменяется нормальный состав глиальных клеток с увеличением доли астроцитов. Размеры бляшек, как правило, от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, но при прогрессировании заболевания возможно образование крупных слившихся бляшек. Они были описаны патоморфологами как «склеротические бляшки» — отсюда и название заболевания. Повреждённые участки тканей мозга не могут выполнять свои функции полноценно, что приводит к нарушению передачи нервных импульсов.
Как и любое другое аутоиммунное заболевание, рассеянный склероз относится к болезням с наследственной предрасположенностью, на развитие которых влияют различные внешние факторы. Но на данный момент мы не знаем, у кого может появиться заболевание и в какой момент оно возникает, ведь первое обращение к врачу-неврологу не совпадает по времени с истинным началом болезни. Её ранние стадии протекают бессимптомно.
Никаких предвестников у рассеянного склероза нет. Клиническим проявлением может служить появление симптомов поражения центральной нервной системы, при этом они носят разный характер у разных пациентов. Множественные очаги поражения возникают в различных областях центральной нервной системы, и если они затрагивают клинически значимую зону, то у пациента развивается тот или иной симптом.
К сожалению, начавшись однажды, рассеянный склероз не может остановиться. Это хроническое заболевание, которое нельзя ни полностью излечить, ни предотвратить. Во всяком случае, на нынешнем этапе развития медицинской науки. Поэтому, когда мы говорим «ранняя диагностика», мы не подразумеваем, что сможем полностью излечить пациента. Мы сможем остановить прогрессирование заболевания, подобрав правильную терапию на самых ранних стадиях. Это значит, что пациент будет жить с этим заболеванием, получать соответствующее лечение и у него не будет нарастать выраженность неврологических симптомов.
Так как же не упустить время? Это самый непростой вопрос. Ведь не станет же человек делать МРТ головного и спинного мозга просто так, для профилактики. К сожалению, пока что не существует методов, которые позволили бы выявить самое начало болезни, когда симптомов ещё нет. Уверена, что со временем такие методы появятся, ведь наука не стоит на месте.
Первые же симптомы связаны с тем, что запускается воспалительный процесс, когда клетки иммунной системы поражают любые участки центральной нервной системы. Но чаще всего заболевание дебютирует с развития оптического неврита, когда на фоне полного здоровья начинает снижаться либо полностью пропадает зрение на один глаз, сопровождаясь болезненностью при движении глазного яблока. Конечно, чаще всего человек в данной ситуации обращается к офтальмологу. Грамотные офтальмологи проводят обследование и, если не обнаруживают изменений на глазном дне, направляют пациента на консультацию к неврологу.
Другой симптом, который часто возникает в дебюте заболевания, — это различные чувствительные нарушения: стойкие покалывания в руке, ноге, в области лица, онемение языка, половины головы. Важно, чтобы пациент не объяснял возникновение этих симптомов нагрузкой на работе и просто усталостью. Если симптомы держатся больше 24 часов, нужно обратиться к неврологу. Совсем не обязательно это будет рассеянный склероз, но врач уже при первой консультации отличит поражение центральной нервной системы от проблем периферической.
А такие симптомы, как двоение в глазах или нарушение координации, тремор пальцев рук никогда не надо объяснять стрессовой ситуацией или усталостью. Это уже явные признаки органического поражения нервной системы, когда обязательно нужно обратиться к специалисту.
Качество жизни любого человека, в том числе с рассеянным склерозом, зависит от того, может ли он выполнять обычную нагрузку, ходить на работу, завести семью, стать отцом или матерью. И для человека с рассеянным склерозом здесь нет никаких исключений, ведь им болеют люди, которые находятся в самом активном возрасте. Человек пытается чего-то достичь, двигается по карьерной лестнице и в этот момент сталкивается с заболеванием. Поэтому основная наша задача — добиться минимальной инвалидизации пациента, чтобы он мог качественно выполнять все свои жизненные функции, профессионально развиваться, растить детей и так далее.
Существует множество мифов, касающихся рассеянного склероза. Многое из того, что раньше считалось совершенно противопоказанным и недоступным для таких больных, ушло в небытие из-за развития диагностики и изменения тактики ведения пациентов. Один из самых распространённых мифов — то, что женщинам с рассеянным склерозом нельзя иметь детей. Это совершенно неверно, и многие препараты, которые мы используем, позволяют планировать беременность, их можно использовать и в период лактации. Если терапия проводится правильно, у таких женщин рождаются здоровые дети.
Ещё один миф: при рассеянном склерозе нельзя делать прививки. На самом деле больные рассеянным склерозом и другими аутоиммунными заболеваниями могут и должны прививаться. Особенно важно сказать об этом сейчас в связи с пандемией COVID-19. Разумеется, сроки вакцинации должны определять врачи-неврологи с учётом характера индивидуальной терапии.
Кстати сказать, сам по себе рассеянный склероз не является фактором, который повышает риск заражения коронавирусной инфекцией или осложняет течение болезни. Но если у пациента дополнительно есть, например, сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, ожирение, ещё какие-то хронические заболевания — в этих случаях, конечно, существует риск более тяжёлого течения коронавирусной инфекции. Количество сопутствующих заболеваний увеличивается с возрастом, поэтому таким пациентам рекомендуется оставаться дома, чтобы не заразиться.
Если говорить о влиянии иммуносупрессоров и иммуномодуляторов, которые получают наши пациенты, то большинство этих препаратов не утяжеляют течение коронавирусной инфекции, а те препараты, от которых риск более тяжёлого течения COVID-19 увеличивается, назначают под чётким контролем, в зависимости от эпидемиологической ситуации в городе, от того, болел ли уже пациент COVID-19, какая у него форма рассеянного склероза и т. д. Всё это учитывается врачами, есть рекомендации о ведении пациентов в условиях пандемии COVID-19. Подчеркну, важно решать вопросы о смене или отмене терапии не самостоятельно, а со своим врачом.
Долгое время рассеянный склероз вообще не поддавался терапевтическим воздействиям и изучался в условиях экспериментальных моделей. Первые лекарственные препараты были созданы лишь в 1995 году. Они позволяли продлить период качественной жизни, но, конечно, не могли решить все проблемы пациентов.
С течением времени линейка препаратов расширилась. У них разные механизмы действия, разный режим введения и разная эффективность. Сейчас появились инновационные препараты, способные резко повысить качество жизни тяжёлым пациентам, но они требуют постоянного приёма. Существуют препараты терапии иммунной реконституции (ТИР), которая проводится двумя небольшими курсами. После этого пациент может в течение шести лет и более находиться вне терапии, под наблюдением врача. Можно считать, что на это время мы его вылечили и у этого пациента не будет наблюдаться клинических обострений и изменений на МРТ. Все назначения делаются сугубо индивидуально согласно клинической картине протекания болезни у конкретного пациента. Никаких самоназначений с диагнозом «рассеянный склероз» быть не может! Пока что данные препараты рекомендованы только для пациентов с высокоактивным рассеянным склерозом, для которых риск инвалидизации намного выше, чем риск развития возможных побочных эффектов. Нужно понимать, что такими препаратами мы достаточно глубоко вмешиваемся в иммунную систему. Это отнюдь не безобидная терапия. Есть риск развития побочных эффектов, в том числе серьёзных, поэтому мы должны быть здесь предельно осторожны. Но я уверена, что с развитием медицины препараты будут становиться не только всё эффективнее, но и всё безопаснее.
Если раньше мы лечили только ремитирующий рассеянный склероз, то теперь лечим и первично прогрессирующий, при котором с самого начала постоянно нарастает неврологический дефицит, и основная задача — остановить эту прогрессию.
Последний препарат, который был зарегистрирован в декабре 2020 года, позволяет лечить вторично прогрессирующий рассеянный склероз, как с активностью, так и без активности заболевания. То есть сегодня мы можем направленно лечить пациентов с рассеянным склерозом с разными типами течения. Главное — поставить правильный диагноз, правильно подобрать терапию, правильно определить факторы прогноза.
Полностью справиться с этим заболеванием мы не сможем, пока не узнаем его этиологию. Сейчас терапия не возвращает пациента в норму, мы просто меняем его иммунную систему: уменьшаем количество провоспалительных иммунных клеток, увеличиваем количество противовоспалительных и таким образом стабилизируем его состояние. Мы ещё очень далеки от понимания, почему возникает аутоиммунный процесс, и пока что создать препарат, который вернёт иммунную систему в норму, не представляется возможным. Надеюсь, что со временем ситуация изменится, мы выясним причину возникновения рассеянного склероза и научимся его лечить.
А сегодня внушает оптимизм то, что у нас есть препараты иммунной реконституции. Они влияют на иммунную систему с долгосрочным прогнозом, но в то же время не затрагивают врождённый иммунитет, необходимый для защиты от инфекций и злокачественных новообразований. Баланс между эффективностью и безопасностью — основная задача, которая стоит сейчас перед нами.
В России с 2010 года рассеянный склероз входит в так называемую программу высокозатратных нозологий. Пациенты имеют право на бесплатное лекарственное обеспечение всеми препаратами, в инструкции которых указано, что они разработаны для применения при рассеянном склерозе. Эта помощь осуществляется в основном за счёт федерального бюджета.
Федеральная программа делает доступной терапию рассеянного склероза на всей территории нашей страны. Во всех регионах созданы специальные центры при кафедрах или поликлиниках. Например, в Москве действует амбулаторная неврологическая сеть, состоящая из пяти крупных межокружных отделений в составе больших клинических больниц. В каждом округе также есть специалисты в данной области.
Мы стремимся с помощью современной терапии обеспечить пациенту качественную жизнь, чтобы он не был прикован к инвалидному креслу, заперт в своей квартире, имел возможность общаться не только по интернету. К сожалению, несмотря на то, что мы стараемся начинать лечение как можно раньше и самыми современными препаратами, не всегда удаётся достигнуть хорошего результата. Сценарий развития болезни индивидуален и мало предсказуем — это вообще свойственно аутоиммунным процессам.
Важно, чтобы пациент получал правильную информацию о своём заболевании и образе жизни. Существуют так называемые белые страницы для пациентов, которые создаются, в том числе, при поддержке различных фондов и фармкомпаний, чтобы формировать благоприятную информационную среду. Мы стремимся к активному участию пациента в борьбе с заболеванием. Помогать ему в этом должны не только врачи и социальные службы, но и близкие люди, друзья. Чтобы человек с диагнозом «рассеянный склероз» чувствовал себя нужным, востребованным, а не одиноким и безнадёжным.
Записала Наталия Лескова.
Рассеянный склероз у женщин
Рассеянный склероз — болезнь, «предпочитающая женщин», женщины страдают им в три раза чаще, чем мужчины. Болезнь даже проявляет себя у женщин особым образом. Все дело в колебаниях женского гормонального фона, которые могут менять не только характер заболевания, но даже лечение и профилактику.
Общие симптомы
Болезнь получила свое название из-за «рассеянности» симптомов: они разнообразны, могут по-разному проявляться (нарастать, уменьшаться, пропадать) в течение дня. Чаще всего нарушаются зрение, координация, чувствительность, снижается сила в руках и ногах, ко всему этому присоединяются слабость и депрессия. Неудивительно, что с такими жалобами пациенты чаще всего попадают к окулисту, неврологу или терапевту.
Рассеянный склероз — болезнь хроническая, чаще всего протекает с обострениями и ремиссиями (полными или частичными восстановлениями).
Причины развития болезни
Рассеянный склероз — это заболевание, при котором собственные антитела повреждают оболочку нейронов, что приводит к нарушению передачи нервных импульсов.
