Нейропсихологический анализ патологии мозолистого тела

Общие сведения

Агенезия мозолистого тела (АМТ) — редкое расстройство, которое присутствует при рождении (врожденное). Он характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.
Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а так же могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.

Частичная агенезия мозолистого тела

Рис.1

Полная агенезия мозолистого тела

Рис.2

АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.

Скелетные и другие аномалии

• Это в основном, аномалии, которые выражаются как полупозвонки и отсутствующие ребра.
• В медицинской практике известны случаи челюстных и лицевых аномалий. Из которых больше других были отмечены нарушения в форме выступающих резцов, сокращенного угла носовой перегородки.
• Также имели место такие аномалии, как вздернуты кончик носа и др. Следует также отметить, что почти у четверти больных выявлены различные поражения кожи, а у чуть более семи процентов различные патологии конечностей.
• Отмечались и патологии желудочно-кишечного тракта, частые случаи онкологических новообразований.

Эффективного терапевтического лечения синдрома до настоящего времени не создано, хотя разработки ведутся постоянно, поэтому в основном используется симптоматическое лечение, которое в основном направлено на устранение инфантильных спазмов.

Септо-оптическая дисплазия может проявляться как изолированная аномалия головного мозга, однако иногда она наблюдается в ассоциации с другими синдромами. К ним относят:

• Айкарди-синдром.
• Сочетание СОД с брахидактилией (короткопалостью) типа B и умственной отсталостью.
• Синдром порэнцефалии с отсутствием прозрачной перегородки.
• Голопрозэнцефалия.

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

1. Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
2. Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
3. Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
4. Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
5. Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
6. Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
7. Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

Морфология

Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:

1. Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
2. III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
3. Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
4. Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
5. Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
6. Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.

Как и чем лечим

В основном курс лечения данной патологии заключается в том, чтобы свети к минимуму проявления заболевания и добиться прекращения инфантильных спазмов.

Терапевтические методы, по мнению специалистов, которые применяются в лечении, нужной эффективности не приносят. К тому же методика не усовершенствована и до конца не проработана.

В основном применяются препараты сильного действия, максимальных дозах и курсах. Подобные недостатки объясняются вполне объективными причинами. Так как методика лечения агенезии находится в постоянном поиске новых усовершенствованных приемов избавления от этого недуга.

Само заболевание тщательно изучается, но ощутимых желаемых результатов добиться практически невозможно, потому что проводить диагностику на стадии развития болезни очень трудно. Все это связано с положением плода, которое не позволяет четко и визуально рассмотреть полости и структуры мозга.

Патологии мозолистого тела либо его недостаточное развитие у детей, как правило, отражаются на состоянии их неврологического развития. Вместе с тем, известны случаи, когда в отсутствие любых других аномалий был отмечен нормальный кариотип. Период наблюдения в данном случае был достаточно большим. За детьми наблюдали до 11 лет.

Среди форм проявления агенезии больше всего наблюдаются случаи синдром Айкарди. При этом отмечено около пятисот проявлений этого синдрома на планете, наибольшее количество в стране «восходящего солнца» Японии.

У тех, кто имел подобную патологию, были отмечены нарушения, связанные с аномалией развития глаз. Одна из таких аномалий пигментный ретинит, который выражался в понижении остроты зрения, катаракты, поражении зрительно нерва и других патологиях.

Признаки и симптомы

Агенезия мозолистого тела (АМТ) может первоначально проявиться началом эпилептических припадков в первые недели жизни или в течение первых двух лет. Однако не все люди с АМТ имеют судороги. Другие симптомы, которые могут начаться в самом начале жизни, — это проблемы с кормлением и в удержании головы. Сидение, стояние и ходьба также могут быть нарушены. Нарушение психического и физического развития и/или гидроцефалия также являются симптомами раннего начала этого расстройства.

Непрогрессирующая умственная отсталость, нарушение координации рук и глаз, а также зрительная или слуховая память могут быть диагностированы с помощью неврологического тестирования пациентов с АМТ. В некоторых легких случаях симптомы могут не появляться в течение многих лет. В легких случаях АМТ может быть упущена из-за отсутствия явных симптомов в детстве.

У некоторых пациентов могут быть глубоко посаженные глаза и выбухающий лоб. Может быть аномально маленькая головка (микроцефалия) или необычно большая головка (макроцефалия). Складки кожи перед ушами, один или несколько согнутых пальцев (камптодактилия) и замедленный рост также могут быть связаны с некоторыми случаями агенезии мозолистого тела. В других случаях могут присутствовать широко раздвинутые глаза, маленький нос с перевернутыми ноздрями, аномально сформированные уши, чрезмерно длинная шея, короткие руки, уменьшенный мышечный тонус (мышечная гипотония), аномалии гортани, дефекты сердца и симптомы синдрома Пьера-Робина.

Синдром Айкарди, считается наследуемым по X-сцепленному доминантному типу, состоит из агенезии мозолистого тела, инфантильных спазмов и аномалии структуры глаз. Этот синдром является чрезвычайно редким врожденным расстройством, при котором поражаются средний слой глаз (сосудистая оболочка) и сетчатка, а также отсутствие мозолистого тела, сопровождающегося серьезной умственной отсталостью. Этим синдромом страдают только женщины.

Синдром Андермана — генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела, умственной отсталости и прогрессирующих сенсомоторных нарушений нервной системы (нейропатии). Все известные случаи этого расстройства происходят из округа Шарлево и района Сагеней-Лак Сен-Жан в Квебеке, Канада. Недавно был идентифицирован ген, вызывающий эту редкую форму агенезии мозолистого тела, и в настоящее время тестируется этот ген (SLC12A6).

XLAG (X-сцепленная лиссенцефалия с истинным гермофродитизмом) — является редким генетическим заболеванием, в котором самцы имеют малый и гладкий мозг (лиссэнцефалия), небольшой пенис, тяжелую умственную отсталость и резистентную эпилепсию. Это вызвано мутациями в гене ARX. У женщин эти же мутации могут вызвать агенезию мозолистого тела самостоятельно, тогда как менее серьезные мутации у мужчин могут вызвать умственную отсталость. Диагностика это расстройства доступна в клиническом применении.

Клинический случай аплазии мозолистого тела у ротвейлера, сходный с синдромом Айкарди у людей

Людмила Коникова (), Ольга Дубовицкая, ветеринарная клиника «Белый Клык» — отделение неврологии, Москва Лекторы NVC

Описано два клинических случая патологии мозолистого тела у собак различной степени и этиологии. Приведены литературные данные по заболеванию, описаны характерные симптомы, методы диагностики и возможные сочетанные патологии других органов и систем. Высказано предположение о возможных генетических пороках развития. Проведена аналогия с синдромом Айкарди у людей.

Введение

Мозолистое тело (corpus calossum) представляет собой сплетение 250 пучков нервных волокон и является самой большой структурой головного мозга плацентарных животных, соединяющей правое и левое полушария. К функциям мозолистого тела относится: связь между полушариями, участие в процессах осморегуляции, координация информации и обмен сенсорными стимулами между полушариями в процессе обучения и памяти.

Мозолистое тело может быть визуализировано на МРТ с 8-недельного возраста. Оно имеет гиперинтенсивный сигнал на Т1 последовательности и гипоинтенсивный сигнал на Т2 взвешенных МР-изображениях.

Наиболее информативными для исследования мозолистого тела являются сагиттальные срезы [6].

Волокна в мозолистом теле проходят главным образом в поперечном направлении, связывая симметричные участки противоположных полушарий. Однако некоторые волокна связывают и несимметричные места противоположных полушарий, например, лобные извилины с теменными или затылочными, а также разные участки одного полушария (так называемые ассоциативные пути).

К аномалиям мозолистого тела относят гипоплазию, гипоплазию с дисплазией и агенезию (аплазию).

Наиболее общим симптомом у собак при патологиях мозолистого тела является адипсия или гиподипсия [3]. Адипсическая гипернатриемия характеризуется хроническими и острыми эпизодами повышения натрия в крови, связанными с потерей жажды [3]. В патогенезе жажды у собак наибольшую роль играют рецепторы к ионам натрия, локализованные в краниальной части третьего желудочка, включая околожелудочковый орган, субфорникальный орган, срединные ядра, сосудистый орган концевой пластины [4].

Описание клинических случаев

1. Клинический случай аплазии мозолистого тела

В клинику «Белый Клык» поступил 6-месячный щенок породы ротвейлер по поводу тонических генерализованных приступов с потерей сознания, адипсии, эпизодической вялости, гипорексии, нарушения координации. При осмотре также зафиксирована прогнатия, микрофтальмия, недоразвитие нижней челюсти. Неврологического дефицита не выявлено. Общеклинический и биохимический анализ без особенностей. В электролитном профиле выявлена гипернатриемия (Na+ 173 ммоль/л (138–164), Cl– 129 ммоль/л (93–119)).

Гипернатриемия (более 170 ммоль/л у собак) [7] может быть причиной судорог с потерей сознания из-за дегидратации клеток нервной системы и отёка ткани головного мозга, что и было зафиксировано в данном случае. Собаке было проведено магнитно-резонансное исследование головного мозга.

Заключение МРТ:

Подозрение на аплазию мозолистого тела.

Лечение

Благодаря симптоматической терапии и элементарной диете с добавлением воды удалось добиться стабилизации состояния и профилактировать судороги у собаки. В данный момент состояние собаки удовлетворительное, приступов больше не отмечено.

2. Клинический случай гипоплазии с дисплазией мозолистого тела в сочетании с гидроцефалией

Собака породы йоркширский терьер, 3-месячного возраста, была доставлена в клинику «Белый Клык» с жалобами на выраженное нарушение координации и сознания (сопор), а также отсутствие жажды (адипсию). На неврологическом осмотре выявлен дефицит черепных нервов.

Топический диагноз: центральный вестибулярный синдром (ЦВС). УЗИ головного мозга выявило значительную вентрикуломегалию (более 60%) и повышенный индекс резистентности.

Собака была эвтаназирована по решению владельцев с предварительным диагнозом: «Первичная гидроцефалия. Гипоплазия мозолистого тела».

На вскрытии было зафиксировано выраженное недоразвитие костных структур черепа и множественные патологии головного мозга: атрофия всех структур головного мозга, включая сагиттальный венозный синус, выраженная вентрикуломегалия, гипоплазия с дисплазией мозолистого тела, гипоплазия мозжечка.

Обсуждение

Сообщалось о связи между ранней манифестацией болезни лизосомальных накоплений (ганглиозидоз) и гипоплазии мозолистого тела. Связь между патологией мозолистого тела и врождёнными нарушениями метаболизма установлена у людей.

Это позволяет думать, что на молекулярном уровне развитие мозолистого тела вовлекает синхронизацию многих клеточных процессов.

Нарушение этих механизмов лежит в основе полной или частичной потери мозолистого тела. К сожалению, у собак нет генетических тестов на болезни лизосомальных накоплений.

Сочетание аплазии мозолистого тела, лицевого дисморфизма, аномалии развития глаз, а также нарушение развития костных структур (клинический случай №1) имеет сходство с синдромом Айкарди у людей — генетическим заболеванием, характеризующимся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела и пороками развития других органов [5].

Заключение

Существуют различные степени мальформации мозолистого тела, в случаях гипоплазии у собак мозолистое тело наиболее повреждено рострально [3]. Собаки с мальформацией в области мозолистого тела демонстрируют адипсию или гиподипсию, а также связанную с этим гипернатриемию. Патологии мозолистого тела обычно сочетаны с другими мальформациями и аномалиями строения. В первом клиническом случае отмечено довольно редкое для собак сочетание лицевого дисморфизма и аплазии мозолистого тела.

В связи с тем, что врождённые аплазии мозолистого тела — довольно редкое явление у собак, необходимы дальнейшие научные и сравнительные исследования на данную тему с большей выборкой пациентов для получения более точных статистических данных.

Литература

1. Raybaud, C. & Di Rocco. The corpus callosum, the other great forebrain commissures, and the septum pellucidum: anatomy, development, and malformation. Neuroradiology, Vol. 52, No. 6, (June 2010), pp. 447–77, ISSN 0028-3940 РC. (2007).

2. Gross B.Garcia-Tapia D, Riedisel E. Et normal canine brain maturation at MRI. Vet Radiol Ultrasound 2010;51:361–373.

3. R.Goncalves, H Volk, P.M Smith, J.Penderis — Corpus colossal Abnormalities in Dogs — J vet Intern Med 2014;28:1275–1279

4. Antunes-Rodrigues J. de Castro M. Elias LL.et al. Neuroendocrine control of body fluid metabolism. Physiol Rev 2004;84:169–208

5. Uggetti, C et al. «Aicardi-Goutieres syndrome: neuroradiologic findings and follow-ups». AJNR Am J Neuroradiol 2009; 30.

6. Harding BN, Copp AJ. Malformations. In: Graham DI, Lantons PL (eds): Greenfield’s neuropathology. London: Arnold, 2002; 357–470.

7. Luisa De Risio, Simon Platt. Canine and Feline Epilepsy Diagnosis and Management. 2014; 64–65.

СВМ № 3/2015

Оценить материал

Нравится Нравится Поздравляю Сочувствую Возмутительно Смешно Задумался Нет слов

Сопутствующие нарушения

Агенезия мозолистого тела может сочетаться с расщеплением позвоночника (Spina bifida). Часть содержимого позвоночника может выступать через аномальное отверстие, что приводит к формированию менингоцеле или менингомиелоцеле.

• гидроцефалия 30%
• арахноидальные кисты
• внутричерепная липома 10%
• Мальформация Денди-Уолкера 11%
• Межполушарная киста
• Мальформация Арнольда-Киари 7%
• Срединное энцефалоцеле
• Порэнцефалия
• Голопрозэнцефалия
• Полимикрогирия
• Гетеротопия

Причины

В некоторых случаях слабость развития связей между полушариями мозга у ребенка может быть связана со стрессовым состоянием матери во время беременности или болезнью.

Кроме того, на развитие может негативно повлиять особенность мозгового строения или аномалии мозолистого тела, расстройства неврологического характера.

Чаще всего слабое взаимодействие мозговых полушарий наблюдается при отсутствии развивающих занятий и игр в жизни ребенка — всестороннее развитие ребенка должно начинаться с самого раннего возраста.

Другими причинами могут быть:

• травмы во время родов;
• серьезные заболевания в первый год жизни;
• сидячий образ жизни;
• последствия общего наркоза;
• затяжной стресс.

Лечение

Лечение является симптоматическим и поддерживающим в зависимости от тяжести симптомов. Если присутствует гидроцефалия, её лечат хирургическим шунтированием снижая повышенное ВЧД. Генетическое консультирование также может принести пользу семьям с этим расстройством.

Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Если у вас остаются сомнения в выводах по результатам вашего МРТ — вы можете заказать пересмотр вашего исследования с подробной расшифровкой здесь:

Признаки недостаточности развития межполушарных связей у детей

Данные связи формируются у ребенка до 12–15 лет, причем поэтапно. Очень важным для генерации специалисты считают период от 3 до 8 лет. В это время у ребенка формируется кинетическое, звуковое и зрительное смыслоразличение и др.

Если у ребенка присутствуют следующие симптомы, следует задуматься о возможном нарушении межполушарного взаимодейсвия:

• агрессия;
• плохое запоминание;
• непонятная и сбивчивая речь;
• зеркальное написание букв и цифр;
• сложности в описании действия, изображенного на рисунке;
• сложности в общении с ровесниками;
• проблемы в написании диктантов или переписывании текстов.

Справка! У младенцев заподозрить нарушение межполушарного взаимодействия можно по «торможению» перед любым действием, а также по отсутствию этапа ползания.

Что такое мозолистое тело: общая информация

Мозолистое тело головного мозга (МТ) или большая комиссура, как этот элемент называют специалисты, является скоплением нервных волокон.

Оно объединяет между собой две части, формирующие головной мозг — правое и левое полушария. Также мозолистое тело координирует их стабильную работу, обеспечивает слаженность передачи и получения сигналов от каждого из полушарий. Кроме того, мозолистое тело объединяет серое вещество каждого из полушарий мозга.

Образование является плотной по консистенции структурой белого цвета. Анатомия мозолистого тела достаточно сложна – в целом — это вытянутая спереди назад структура, длинна которого, в зависимости от возраста и пола, составляет от 7 до 9 см.

Местом расположения большой комиссуры является продольная щель мозга человека.

Открытие этого участка мозга произошло более 50 лет назад в ходе поисков путей лечения сложного заболевания — эпилепсии и сопутствующих ей проблем. Дальнейшие исследования показали, что мозолистое тело отвечает за целый ряд поведенческих реакций, обуславливает половой диморфизм (различия между людьми) и отвечает за некоторые способности и возможности, которыми обладает человек.

Большая комиссура под ударом…

Нарушения мозолистого тела – явление редкое, оно встречается в 2% от всех случаев заболеваний головного мозга и ЦНС. В случае заболеваний мозолистого тела наблюдаются:

• расстройства различного характера и интенсивности, проявляющиеся в эмоционально – личностной и когнитивной сферах;
• физиологические проблемы в работе конечностей;
• проблемы с глазными яблоками и зрением в целом.

Развиваются соответствующие заболевания — агенезия, гипоплазия и дисплазия (дисгенезия) мозолистого тела головного мозга.

Анатомия и функции

Мозолистое тело покрыто сверху небольшим слоем мозгового серого вещества, что объясняет, соответственно, серый покров на нем. При визуальном рассмотрении можно различить 3 основных отдела:

• ствол (или срединный мозговой отдел);
• колено (отдел головного мозга, располагающийся в передней части);
• клюв или валик мозолистого тела (задний отдел).

Яркость большой комиссуре (при рассмотрении на снимках или в разрезе) обеспечивают волокна, которые располагаются радиально и находятся в каждом из полушарий.

Средний отдел при рассмотрении выглядит как выпуклость, которая является одновременно самой длинной частью всего головного мозга. Задний отдел – визуально просматривается, как утолщение относительно других отделов и зон, которое свободно располагается над соседними участками головного мозга. Серое вещество представлено полосками и находится сверху.

Функции, которые обеспечивает мозолистое тело:

• передача важной для функционирования организма информации (импульсами) из одного полушария в другое;
• формирование основных характеристик, определяющих личность и ее особенности;
• основные (базовые, определяющие) навыки и возможность их применения в течение жизни человеком;
• работа по формированию эмоционально – личностной сферы.

В сухом, но важном остатке

Таким образом, мозолистое тело головного мозга, несмотря на свои крошечные размеры, оказывает большое влияние на жизнь человека. Оно позволяет формироваться личности, отвечает за появление привычек, осознанных действий, умению общаться и различать предметы.
Именно поэтому крайне важно в период беременности относиться к своему здоровью бережно, так как основные нарушения МТ формируются именно в этот период.

Не следует забывать, что мозолистое тело формирует интеллект, делает человека личностью. Несмотря на все попытки изучить эту структуру, ученым еще не удалось раскрыть всех его тайн, поэтому и методов лечения нарушений, если таковые появляются, разработано очень немного.

Основные из них – лекарственная терапия и специальный комплекс упражнений – ЛФК, позволяющий поддерживать оптимальные показатели физического развития. Принимать меры по устранению симптоматики нарушений следует немедленно, иначе желаемых улучшений может и не наступить.