Факоматоз – симптомы и лечение, прогноз и фото

Факоматоз – основные симптомы:

Высыпания на коже
Судороги
Пятна на коже
Нарушение координации движения
Бессонница
Эпилептические припадки
Снижение слуха
Нарушение зрения
Появление опухолевого образования
Облысение
Отставание в умственном развитии
Нарушение психического развития
Пигментация кожи лица
Дневная сонливость
Слабоумие
Белый цвет ресниц
Асоциальное поведение
Белый цвет волос
Преждевременное старение
Белый цвет бровей

Что такое факоматоз

Факоматоз – это многокомпонентное понятие, которое объединяет ряд врожденных патологий, поражающих глаза, нервную систему и кожный покров человека. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Факоматозы провоцируют образование и прогрессирование различных опухолей и гематом – доброкачественных новообразований, которые развиваются в органах.

Факоматоз – очень серьезное врожденное заболевание, которое диагностируется у детей в раннем возрасте. Симптоматика многогранная, однако, сыпь и опухолевидные образования являются его главной характеристикой. Если опухоль локализуется в головном мозге, то с ее развитием могут наблюдаться психологические отклонения у больного.

Факоматозы отличаются также наличием гемианопсии – человек видит пространство вокруг себя частично. Точно диагностировать проблему ученым под силу лишь к 7-10 летнему возрасту пациента, несмотря на то, что общую клинику факоматоз у детей отображает на первых годах жизни. Однако зафиксированы случаи, когда патология не проявляла себя десятки лет.

В Международной классификации заболеваний (МКБ-10) факоматоз имеет код Q85.

Клинические проявления

Для всех факоматозов типичным является выраженный полиморфизм кожных проявлений, поражение разных структур нервной системы и висцеральных органов. Характерно то, что в раннем возрасте выявляются в основном дерматологические симптомы, а неврологические и другие обнаруживаются позднее.
В некоторых случаях факоматоз сочетается с врожденным дефицитом иммунной системы (Луи-Бара болезнь), преждевременным развитием старения и (или) риском малигнизации опухолей.

Поражение центральной нервной системы при этой патологии морфологически выглядит, как разрастание в оболочках и ткани мозга узелков, кистозных полостей, нейрофиброматозных образований, участков демиелинизации, атрофии и кальцификации, врожденных сосудистых аномалий по типу аневризм, гемангиом.

В клинике присутствует картина судорожного синдрома с различным характером течения. У деток часто случаются эпилептические припадки, вследствие чего факоматоз нередко сопровождается задержкой нервно-психического развития, олигофренией, асоциальным поведением. Степень выраженности умственной отсталости прямо пропорциональна тяжести и частоте эпилептических приступов.

Для группы заболеваний характерны поражения разных пар черепных нервов с развитием глазодвигательных, слуховых нарушений, парезов и других симптомов.

Может присутствовать пирамидная недостаточность (чаще одностороннего характера), экстрапирамидные расстройства (бради— и олигокинезия, гиперкинезия, тонические мышечные спазмы), мозжечковые дисфункции (нарушения координации), расстройства функции сна.

Дерматологические проявления обычно выявляются в первые недели или месяцы жизни. Элементы сыпи бывают единичными или распространенными, различного цвета и размера, чаще асимметричные.

Типичными считаются пигментные пятна разного оттенка коричневого цвета, участки пониженной пигментации, узелковые элементы, нейрофибромы, папилломы, шагреневая кожа с бляшками, гемангиомы.

В некоторых случаях факоматоз протекает с эндокринными расстройствами по типу ожирения, несахарного диабета, нарушения нормального полового развития. Есть симптомы вегетативно-трофического характера (потеря волос, ломкость ногтей, сухость и шелушение кожи).

Достаточно часто бывает поражение глаз, которое проявляется достаточно рано после рождения ребенка. При осмотре выявляется гемангиоматоз сетчатки, стойкое патологическое расширение сосудов конъюнктивы. Возможно бессимптомное течение и проявление только в виде пониженной остроты зрения.

Поражения внутренних органов структурно и функционально обусловлены развивающимися в них опухолями, которые чаще имеют доброкачественный характер роста, но склонны к частому рецидивированию и прогрессированию.

Кроме того, сниженный иммунитет у детей с факоматозом способствует склонности к присоединению разных инфекций, которые ухудшают течение основного недуга.

Причины факоматоза

Главной причиной появления факоматозов считается мутация генов TSC1 и TSC2. Чаще всего факоматозы возникают спонтанно: нарушается развитие белка туберина и гамартина, которые отвечают за правильный рост клеток и их деление. В организме начинает развиваться много опухолей и новообразований у тех людей, у которых такие белки в недостаточном количестве.

Факоматозы передаются по наследству, однако, благодаря аутосомно-доминантному типу патологии, вероятность ее появления в следующем поколении составляет от 0% до 50%.

Классификация

На данный момент классификация включает около тридцати различных форм факоматоза.

Наиболее распространенными и хорошо изученными формами являются следующие:

туберозный склероз;
нейрофиброматоз;
факоматоз пятый;
энцефалотригеминальный факоматоз;
гипомеланоз Ито;
синдром Луи-Бара;
синдром Клиппеля;
болезнь Бурневилля;
синдром Стерджа-Вебера;
альбинизм;
нейрофиброматоз 2 типа.

При туберозном склерозе можно наблюдать неожиданные мутации генов в хромосомах.

У такой формы есть три явных признака:

приступы эпилепсии с самого рождения, судороги;
аномалии умственного и психического развития;
появление бесцветных пятен на кожном покрове с рождения.

В головном мозге с рождения фиксируются изменения, так как некоторые извилины можно отличить от здоровых.

Наблюдаются и дефекты внутренних органов больного ребенка: доброкачественное новообразование в сердечной мышце, которое приводит к летальному исходу, а также опухоли других органов.

↑ Туберозный склероз

Характерными проявлениями туберозного склероза считают триаду симптомов — умственную отсталость, эпилептические припадки и везикуло-папиллярные кожные высыпания в сочетании с опухолями головного мозга. Туберозному склерозу сопутствует развитие множественных опухолей. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако по крайней мере в 75% случаев эта патология обязана своим происхождением спонтанным мутациям. Полный синдром никогда не проявляется в двух последовательных поколениях. Заболевание сопровождается по меньшей мере двумя различными местоположениями гена — в 9 хромосоме (9д34) и 11 хромосоме (11ц22-ц23).
Диагностические критерии

Диагноз туберозного склероза может быть поставлен, если присутствует один основной его признак или два второстепенных.

Основные признаки

Околоногтевая фиброма (рис. 24.3).
Гамартомы сетчатки (более одной).
Ангиофибромы лица (рис. 24.4).
Субэпендпмальные глиальные узелки (выявляются при визуализации неврологических исследований).
Множественные бугорки в коре головного мозга (рис. 24.5).
Двусторонние ангиомиолиномы почек.

Диагноз туберозного склероза может быть также установлен при наличии у больного одного из ниже перечисленных признаков:

шагреневое утолщение кожи;
фиброзные бляшки в области лба;
множественные карднальные рабдомиомы;
гигантоклеточная астроцитома;
изолированная факома сетчатки;
изолированный бугорок в коре головного мозга.

Второстепенные признакиЕсли признаки первого порядка отсутствуют, но у больного обнаружено появление двух нижеперечисленных отличительных черт, то может быть выставлен диагноз туберозного склероза:

депигментированные пятна;
двусторонний поликистоз почек;
кардиальная рабдомиома;
ангиомиолипома почки;
лимфоангиомиоматоз легких;
распространенная гипомнелинизация коры и подкорки.

Общие характеристикиИзменения кожных покрововАнгиофиброматоз
Редко возникает до 2-х летнего возраста, но в периоде полового созревания наблюдается с частотой 85%. Патогномонично расположение повреждения в виде бабочки на коже носощечной области, не затрагивая верхнюю губу, но вовлекая в процесс подбородок.

Гипопигментированные пятна

Наиболее часто принимают форму «пепельной листвы» и имеют вид белесых пятен продолговатой формы, обычно по линии дерматома. Могут возникать уже на первом году жизни (чтобы их увидеть может потребоваться ультрафиолетовая лампа Wood). Симптом не рассматривают как натогномоничный признак туберозного склероза.

Шагреневые пятна

У 40% больных туберозным склерозом обнаруживают депигментированные утолщения кожи, обычно локализованные на поясничной области (рис. 24.6).

Фиброзные бляшки в области лба

Этот патогномоничный симптом может наблюдаться уже при рождении, но в целом наблюдается лишь в 25% случаев. Бляшки имеют вид выпуклых красных «восковидных» новообразований кожных покровов.

Фибромы

Околоногтевые и подногтевые фибромы, исходящие от ногтей рук и ног. Менее распространены фибромы десны. На задней поверхности шеи и плечах возникают выросты кожи. Фибромы встречаются у 50% больных туберозным склерозом.

Изменения со стороны внутренних органов

У больных туберозным склерозом в патологический процесс могут вовлекаться почки, сердце, легкие и другие внутренние органы.

Почки

Множественные ангпомнолиномы н доброкачественные кисты почек.

Сердце

Рабдомиомы, обычно множественные, но, как правило, имеющие бессимптомное течение.

Легкие

Субплевральные кисты, фиброз и вторичная эмфизема легких.

Поражение нервной системы

Припадки:
б. у детей старшего возраста — по типу grand mal.
Умственная отсталость наблюдается приблизительно у 60% больных.
Внутричерепные повреждения.
Формирование новообразований в коре и подкорке головного мозга. Новообразования представляют собой гамартомы и выявляются при КТ и МРТ. В некоторых случаях возникает малигнизация, являющаяся причиной 25°о случаев ранней смерти при туберозном склерозе.

Офтальмологические проявления
Наиболее характерными проявлениями туберозного склероза со стороны органа зрения являются гамартомы сетчатки и другие повреждения заднего отрезка глаза.

Факома (гамартома сетчатки)

Встречается приблизительно у 50% больных и в 50% случаев является двусторонней. Может выглядеть как плоское, гладкое и полупрозрачное образование, а может иметь вид приподнятой, обызвествленной «тутовой ягоды». Наблюдаются и комбинированные формы, объединяющие черты обоих типов. Эти повреждения. как правило, не склонны к выраженному росту (рис. 24.7).

Сосудистые изменения сетчатки
Сопутствуют опухолям. Характерны аневризмы сосудов и пороки развития, которые могут стать причиной кровоизлияний в стекловидное тело (рис. 24.8).

Патология пигментного эпителия
Описаны изменения пигментного эпителия, возникающие на средней периферии сетчатки п создающие картину «перфорированной» поверхности за счет появления зон депигментации (рис. 24.9).

Патология диска зрительного нерва
Могут наблюдаться отек диска зрительного нерва или атрофия зрительного нерва. Изредка встречаются косое положение диска зрительного нерва и колобомы.

Экстраретинальные расстройства
Описаны и другие особенности состояния органа зрения при туберозном склерозе, включая:

мегалокорнеа;
кератоконус;
задний эмбриотоксон;
глаукому;
катаракту.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз отличается появлением под или на кожном покрове нейрофибром – опухолей, которые в диаметре могут достигать метрового размера.

Образования поражают нервные ткани и вызывают опасные последствия, такие как:

нарушение дыхания;
нарушение глотания;
ухудшение зрения;
нарушение функционирования жизненно важных органов.

Также присутствуют умственные отклонения.

Симптомы пятого факоматоза чаще отмечаются у детей в возрасте около десяти лет. Появляются опухоли небольшого размера, которые со временем перерастают в злокачественные, дополненные язвами новообразования.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз отличается наличием сосудистых опухолей на затылке и лице человека. На лице опухоли представляют собой пятна бордового цвета, располагающиеся на одной стороне лица. С рождения отмечаются судороги с противоположной стороны лица, а также эпилептические припадки.

Гипомеланоз Ито зачастую сопровождается слабоумием, облысением, появляются светлые пятна на кожном покрове, напоминающие мраморные разводы.

Симптомы гипомеланоза Ито.

Тяжелые нарушения иммунного характера, расширения сосудов и патология мозжечка характерны для синдрома Луи-Бара. Около 15% людей, которые имеют в анамнезе такие факоматозы, часто страдают различными формами онкологических заболеваний.

Синдром Клиппеля можно диагностировать по следующим признакам:

наличие плоских опухолей на ноге;
наличие пламенеющего невуса на нижней конечности;
в месте поражения появляются аневризмы и сосудистые расширения;
происходит увеличение и удлинение конечности.

Болезнь Бурневилля также можно назвать туберозным склерозом. Характеризуется ярко выраженными признаками слабоумия, является самой тяжелой формой факоматозного заболевания. Отмечается наличие аденомы сальных желез.

Синдром Стерджа-Вебера проявляется задержкой интеллектуального развития человека и появлением характерных пигментных пятен в области лица.

Альбинизм как форма факоматоза вызван дефективностью гена, из-за которого в организме не наблюдается меланин. Характеризуется наличием у человека бледно-белой кожи, белым цветом ресниц, волос и бровей.

Симптомы альбинизма.

Нейрофиброматоз 2 типа – крайне редкая разновидность факоматоза. Ему свойственно бессимптомное течение, сопровождающееся появлением медленно растущих опухолей.

Симптомы болезни

Факоматозы любой разновидности имеют довольно схожие клинические симптомы, которые выражаются в наличии характерной сыпи и дефектов центральной нервной системы, внутренних органов больного.

Клиническая картина следующая:

судорожные эпилептические приступы, начиная с детского возраста;
асоциальное поведение;
нарушение зрительной функции;
ухудшение слуховой функции;
нарушение координации движений;
бессонница ночью, сонливость днем.

Периодически отмечается преждевременное старение у людей с диагнозом факоматоз.

Диагностика и терапия

Любое подозрение на факоматоз требует консультации специалистов из разных отраслей медицины — педиатрии, генетики, неврологии, эндокринологии, психиатрии, дерматологии, офтальмологии.
Из обследований проводится генеалогический и ДНК-анализ, биохимия крови и мочи, широкий спектр инструментальных и нейропсихологических исследований — ЭЭГ, Эхо-графия мозга и внутренних органов, МРТ, , ангиография, рентгеновские исследования почек, желудка и кишечника. При необходимости назначаются другие виды обследований для уточнения диагноза.

Специфического лечения факоматозов нет. Проводится только симптоматическая терапия по показаниям для каждого больного с конкретной формой заболевания. Назначаются следующие группы препаратов:

противосудорожные (Карбамазепин, Топалепсин, Эпитропил и другие);
мочегонные (например, Диакарб);
нейрометаболические (витамины В12, В6, Ноотропил, Энцефабол, Аминалон).

При неэффективности консервативной терапии проводится удаление новообразований хирургическим способом, которое особенно показано при подозрении на злокачественный характер опухоли, при резком прогрессировании клинических симптомов, развитии синдрома сдавления мозга.

Наряду с медикаментами в лечении факоматоза большую роль играют психокорректирующие мероприятия, направленные на восстановление или развитие нарушенных интеллектуальных способностей ребенка, купирование выявленных психических отклонений, обучение и социальную адаптированность. Практикуется комплексная психологическая помощь семьям.

Диагностика

Диагностировать факоматозы могут следующие специалисты:

невролог;
педиатр;
офтальмолог;
гастроэнтеролог;
нефролог;
кардиолог;
генетик;
эндокринолог.

Клиницист обязан:

изучить клиническую картину пациента;
провести тщательный осмотр на наличие симптомов факоматоза;
изучить жалобы больного.

Практически в каждом случае доктор назначает прохождение следующих исследований:

электроэнцефалография;
магнитно-резонансная терапия;
компьютерная томография;
ангиография;
эхокардиография;
биохимический анализ крови;
анализ мочи;
генетическое тестирование;
офтальмоскопия;
ультразвуковое исследование;
электрокардиограмма.

Обратная офтальмоскопия

Факоматозы имеют различные симптомы в разных возрастных ограничениях, чем значительно усложняют диагностирование заболевания, однако, после прохождения всех необходимых обследований доктор сможет утвердить или опровергнуть наличие патологии у пациента.

Лечение факоматоза

Лечение факоматоза делится на:

медикаментозное;
хирургическое;
психокорректирующее.

Медикаментозное лечение направлено на удаление видимых симптомов.

Используются различные препараты:

антиконвульсанты (Леветирацетам, Карбамазепин);
дегидратирующие (Ацетазоламид);
нейрометаболические (группа витаминов В).

При наличии эпилептических припадков не разрешается прием нейрометаболиков, оказывающих стимулирующее действие.

Хирургическое лечение такой патологии применяется для того, чтобы иссечь злокачественное новообразование. Если же опухоль находится в головном мозге, то операция проводится нейрохирургами.

Психокоррекция занимает не последнюю позицию в списке методов лечения для избавления от факоматозов. Она помогает ребенку адаптироваться в социальном плане, а также развить интеллектуальные и психические способности.

Факоматозы имеют неблагоприятные прогнозы. Результат терапии зависит от формы заболевания, его тяжести и возраста пациента. Травма или инфекционная болезнь может способствовать развитию осложнений.

Если Вы считаете, что у вас Факоматоз

и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: невролог, педиатр, окулист.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Лечение

Специального лечения группы факоматозных заболеваний на сегодняшний день не существует. Главным образом лечение направлено на снижение симптоматических проявлений конкретной формы.

Назначаются такие группы лекарственных средств:

Противосудорожные (Топалепсин);
Мочегонные препараты, например Диакарб.
Ноотропные средства (Витамины B6, B12, ноотропил).

При отсутствии положительного эффекта от консервативного лечения, назначается хирургический метод терапии.

Целью данного метода является удаление развивающейся злокачественной опухоли, при нарастании ее клинической симптоматики и ее стремительном росте.

Кроме проведения медикаментозного лечения, к лечению подключается психическая коррекция пациента. Данный метод направлен:

Улучшение умственных и психических показателей у ребенка;
Коррекцию имеющихся отклонений;

В зависимости от типа и тяжести психических нарушений, рекомендуется проведение следующих мероприятий:

Занятия с психологом;
Игротерапия;
ABA-терапия (коррекция поведения).

Также в обязательном порядке осуществляется психологическая консультация родителей.