Симптомы
Клинические проявления заболевания зависят от условной формы:
- Классическая болезнь Фридрейха (типичная форма);
- Атипичная форма болезни Фридрейха (при незначительной поломке в 9 хромосоме).
Впервые классическая болезнь Фридрейха (типичная форма) может дать о себе знать в достаточно молодом возрасте, чаще до 25 лет, реже заболевание имеет более медленный темп развития, тогда первые признаки появляются на четвертом десятилетии жизни (атипичная форма).
Манифестирует заболевание чаще с поражения нижних конечностей, нарушений походки и расстройств координации движений (в основе – атаксия, носящая смешанный характер, мозжечково-сенситивный). Пациент отмечает неуверенность при ходьбе, шаткость походки, вплоть до падения. С течением времени может присоединиться нарушение движений верхних конечностей, дрожание в них.
Со временем присоединяются и другие неврологические изменения:
- Слабость в мышцах ног вплоть до парезов и параличей (при этом снижаются, а позже угасают коленные и ахилловы рефлексы, однако могут обнаружиться пирамидные знаки);
- Нарушение глубокой и поверхностной чувствительности;
- Развитие тугоухости, атрофия зрительного нерва;
- Нарушение речи (при длительности заболевания более 5 лет);
- Снижение когнитивных функций.
Соматическими (экстраневральными) проявлениями в клинической картине атаксии Фридрейха являются следующие симптомы:
- Одышка, учащенное сердцебиение, приступообразная кардиалгия (данные симптомы обусловлены развитием кардиомиопатии);
- Скелетные аномалии в виде кифосколиоза, полой стопы («стопа Фридрейха»);
- Нарушение функции яичников, гипогонадизм, сахарный диабет.
Учитывая поражение различных структур нервной системы, а также вовлечение в процесс других систем организма, для диагностики принято выделять обязательные признаки, частые признаки, редкие признаки.
К облигатным (обязательным) симптомам болезни относят:
- Дебют заболевания в возрасте до 25 лет.
- Прогрессирующая мозжечково-сенситивная атаксия.
- Прогрессирующее нарушение координации в конечностях.
- Угасание коленных и ахилловых рефлексов.
- Снижение глубокой чувствительности в ногах.
- Дизартрия – толчкообразная, замедленная речь.
К частым, но не обязательным признакам заболевания относят:
- Патологический рефлекс Бабинского.
- Полая стопа.
- Кифосколиоз.
- Слабость, гипотрофия и атрофия мышц конечностей.
Редкие признаки атаксии Фридрейха:
- Атрофия зрительных нервов.
- Нистагм.
- Сенсоневральная тугоухость.
- Постуральный тремор.
- Вертиго.
- Спастичность в конечностях.
- Умеренные когнитивные нарушения.
Врача-клинициста должно насторожить и направить на поиск других заболеваний наличие следующих признаков: ранний манифест заболевания (до 2 лет), выраженные когнитивные нарушения, наличие синдромов экстрапирамидной патологии, сенсо-моторная невропатия, снижение скорости проведения нервного импульса по двигательным волокнам, офтальмоплегия.
Следует помнить, что для атипичной формы заболевания не характерны: тотальная арефлексия, кардиомиопатии, эндокринные нарушения.
Диагностика атаксии Фридрейха
Прежде всего, во время диагностики заболевания, следует оценивать клиническую картину и выявлять обязательные проявления. Также имеется ряд важных инструментальных методик исследования:
- МРТ головного мозга. Позволяет найти атрофию спинного мозга (уменьшение поперечника спинного мозга, увеличивающееся в каудальном направлении – на развернутой стадии). МРТ позволяет визуализировать умеренные атрофические изменения моста, продолговатого мозга и мозжечка.
- На начальных этапах развития заболевания важно проведение нейрофизиологических исследований:
— Электронейромиография: нарушение проведения нервного импульса превалирует в чувствительных волокнах, нежели в двигательных.
— Тест толерантности к глюкозе (исключить СД).
— Рентгенологическое исследование позвоночника и стоп (обнаружение костных деформаций).
— ЭКГ – нарушения проводимости, инверсия з.Т, гипертрофия межжелудочковой перегородки. Следует отметить что нарушения со стороны сердца зачастую предваряют неврологические изменения на несколько лет.
- МСКТ головного мозга. В диагностике заболевания малоэффективна, так как позволяет визуализировать атрофию мозжечка лишь на поздних стадиях. Косвенными признаками заболевания являются: атрофия полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков.
Важно также провести ряд анализов крови: генетическое исследование (ДНК-диагностика – обнаружение мутации в гене FXN методом ПЦР крови) и определение сукцинатдегидрогеназы цитохимическим методом. Важно отметить, что в настоящее время возможна пренатальная диагностика хромосомной мутации.
Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха проводится со следующими заболеваниями:
- Наследственная атаксия, вызванная дефицитом витамина Е: схожа по клинической картине, однако при диагностике обнаруживается ряд лабораторных изменений: сниженное содержание витамина Е в крови, акантацитоз в мазке крови, нарушение липидного обмена.
- Другие обменные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования: ганглиозидоз и галактосиалидоз (выявление активности В-галактосидазы и гесозаминидазы А); болезнь Краббе (исследование активности галактозилцерамидазы); поздний вариант болезни Нимана-Пика (определение содержания сфингомиелинов ликвора, исследование стернального пунктата для обнаружения «пенистых» клеток).
- Рассеянный склероз: в клинической картине данного заболевания превалирует пирамидная симптоматика: часто оживленные сухожильные рефлексы, пирамидный тонус, выпадение брюшных рефлексов, очаги демиелинизации на МРТ, чередование ремиссий и обострений. Не характерны: арефлексия, гипотония, соматические проявления, амиотрофии.
Лечение
Патогенетического лечения заболевания в настоящее время не разработано, поэтому все меры направлены на устранение симптомов заболевания.
Лечением пациентов с атаксией Фридрейха занимаются врачи нескольких специальностей: кардиологи (к ним часто пациенты обращаются впервые, и нередко эти пациенты наблюдаются с диагнозом ревмокардит несколько лет, до тех пор, пока себя не проявят другие симптомы заболевания), травматологи-ортопеды (хирургическое лечение дефектов стопы, кифосколиоза), эндокринологи (диагностика и лечение сахарного диабета и гормональных дисфункций яичников), реже с данным заболеванием в своей практике сталкиваются ЛОР-врачи и офтальмологи.
Однако чаще, что и логично, пациент наблюдается у невролога, который координирует действия пациента (направляет к узким специалистам для диагностики и коррекции эктраневральных нарушений).
Что касается медикаментозной терапии, лечение носит общеукрепляющий характер:
- Препараты с антиоксидантным действием (этилметилгидроксипиридина сукцинат), при сочетании заболевания с сахарным диабетом – тиоктовая кислота (Берлитион, Тиоктацид, Октолипен); витамины А, Е, поливитамины).
- Средства, улучшающие метаболизм в сердечной мышце и в клетках нервной системы: мельдоний, кокарбоксилаза, рибоксин. Также используют препарат, имеющий структурное сходство с коэнзимом Q10 – идебенон.
- Препараты с ноотропным действием (холина альфосцерат (Церепро, Глиатилин, Ноохолин), пирацетам, аминомасляная кислота).
Немаловажным методом лечения является ЛФК и массаж. Данные методы позволяют пациентам более длительный срок сохранять мышечную силу и поддерживать двигательный режим, также способствуют уменьшению интенсивности болевого синдрома в мышцах конечностей.
4.Лечение
Терапия при атаксии Фридрейха носит паллиативный (симптоматический), общеукрепляющий и поддерживающий характер. Так, по мере нарастания, – и в той степени, насколько позволяют современные терапевтические возможности, – купируются симптомы сердечной и/или дыхательной недостаточности, корригируется уровень глюкозы в крови, назначаются ноотропы (стимуляторы питания и обмена веществ в нейронных тканях, позволяющие в какой-то мере замедлить деградацию нервно-психических функций). Существенная роль, учитывая основной этиопатогенетический механизм, отводится антиоксидантным и витаминным комплексам, однако полностью нормализовать внутриклеточный баланс железа пока не удается. При нарастании патологических изменений со стороны опорно-двигательного аппарата может потребоваться вертеброхирургическая коррекция, при развитии катаракты – соответствующее офтальмологическое сопровождение, и пр. Большое значение (в плане как можно более продолжительного сохранения и поддержания приемлемого качества жизни) имеют физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура, массаж. Однако постепенно больные становятся все более беспомощными и с определенного момента нуждаются в уходе, тотальной опеке и решении вопросов социального обеспечения.
Прогноз заболевания
Учитывая отсутствие патогенетического лечения, следует понимать, что заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер. Пациенты с диагностированной болезнью в среднем живут 10-15 лет и как правило не более 30 лет с момента начала ее развития, у женщин течение заболевания носит более благоприятный характер – длительность их жизни нередко превышает 20 лет. Летальный исход наступает в результате развития легочной или сердечной недостаточности.
Однако своевременная диагностика и применение вышеуказанных методов лечения, воздействие на сопутствую патологию, недопущение развития осложнений способствуют улучшению качества жизни и ее продлению у пациентов с атаксией Фридрейха.
Общие сведения о заболевании
Заболевание характерно как для мужчин, так и для женщин. Вначале заболевания отмечаются неврологические нарушения – нарушение ходьбы и сложность удержать равновесие. Это специфические признаки, присущие именно этой болезни. Со временем атаксия прогрессирует. У пациента появляются проблемы с чёткостью речи, образовывается катаракта, снижается слух и развивается слабоумие.
Болезнь Фридрейха прогрессирует в течение многих лет и сопровождается постепенным поражением нервной системы, а также экстраневральными изменениями. Патология затрагивает органы зрения, сердце, опорно-двигательную систему. По этой причине лечением атаксии занимаются врачи разной специализации: неврологи, офтальмологи, кардиологи, эндокринологи, ортопеды.
Длительность заболевания в среднем составляет около 20 лет. При отсутствии сахарного диабета и сердечных патологий больные живут до 70-80 лет. Причиной смерти являются сердечная или лёгочная недостаточность, осложнения после перенесённого инфекционного заболевания. У женщин первые признаки болезни появляются позже, чем у мужчин. Как правило, они и живут дольше.
Лечение атаксии носит консервативный характер. Больному назначают необходимые лекарства, прописывают специальную диету и в обязательном порядке подбирают упражнения лечебной физкультуры. Хирургическое вмешательство проводят только при значительной костной деформации для повышения качества жизни пациента.
