Информация для пациентов с нервно-мышечной патологией, их лечащих врачей и других специалистов, находящихся в условиях пандемии Covid-19: Рекомендации Всемирного общества по изучению нервно-мышечных з

Нервно-мышечные заболевания

Это группа наследственных заболеваний, которые передаются на генетическом уровне (Х сцепленные, аутосомно-доминантные, аутосомно–рецессивные формы, формы наследуемые по материнской линии-митохондриальные). Около трети случаев заболеваний является результатом новых мутаций. С учетом структурной организации выделяют следующие уровни поражения нервно-мышечной системы:

1. Первично-мышечные поражения (мышечная дистрофия Дюшена, Беккера, миопатии, миотонии).
2. Синаптические поражения (нарушения нервно-мышечной передачи- миастении).
3. Нейрональные поражения (спинальная мышечная атрофия).

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение зависит от причины патологии. Часто назначаются нестероидные препараты (местного действия, таблетированные или инъекционные), которые устраняют воспалительные процессы, обезболивают ткани.

При болезни инфекционного характера применяют противовирусные, противопаразитарные или антибактериальные препараты. При аутоиммунной форме используют средства, подавляющие иммунитет (глюкокортикостероиды или цитостатики). Для укрепления защитных сил назначают комплексы витаминов и минералов.

Особую роль в лечении играет немедикаментозная терапия. К ней относят:

• массаж (есть противопоказания);
• лечебная гимнастика;
• физиотерапия (электрофорез, магнитотерапия, амплипульстерапия).

СИМПТОМЫ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Основной признак нервно-мышечных заболеваний – это слабость мускулатуры. Клиническая картина зависит от области поражения (плечевой пояс, бедра, таз, нижние конечности, мышцы лица, дыхательная мускулатура).В зависимости от формы заболевания за мышечной слабостью и повышенной утомляемостью при физических нагрузках развиваются мышечные атрофии / псевдогипертрофии, появляются фасцикуляции, угнетаются сухожильные рефлексы, нарушается походка, появляются особые двигательные приемы при вставании из положения лежа и сидя. Нервно-мышечные заболевания протекают по стадиям. Определить этап развития патологических процессов поможет врач невролог при помощи медицинской диагностики.

СИМПТОМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Болезнями мышечной ткани называют нарушения рабочего состояния отдельной мышцы или целой группы, вызванной разными причинами и местоположениями. Как правило, заболевания мышечной ткани имеют общие симптомы.

• острые или тупые (ноющие) болезненные ощущения в зоне заболевания (шея, плечевой пояс, поясница и другие);
• возрастание боли при нажатии, выходе из состояния покоя (при утреннем подъеме), физической активности;
• покраснение и отеки кожи в районе очага болезни;
• обнаружение припухлостей или узелков в мышцах;
• слабость мускулатуры, которая сопровождается дистрофией (усыханием);
• боли и трудности в выполнении простых повседневных движений (повороты головы, кивание, наклоны тела).

ДИАГНОСТИКА

Диагностическая задача состоит в установлении уровня поражения нервно-мышечного аппарата, установить причину и определить есть ли специфическое лечение.

1. Электронейромиография и электромиография. Диагностические методы помогают определить первичную и вторичную миопатию. Оценить также степень поражения спинного мозга и периферических нервов.
2. Лабораторные тесты. Обязательно сдается клинический и биохимический анализ крови, чтобы определить уровень электролитов, белка, лактата, КФК, АлАТ, АсАТ, миоглобина а также гормонов щитовидной железы.
3. Мышечная биопсия с патоморфологическим исследованием мышечной ткани. Результаты диагностики помогают установить точный диагноз (миодистрофия Дюшена, Беккера), что важно для подбора правильной терапии.
4. Молекулярно-генетическая диагностика — максимально информативный метод диагностики, который назначается при нервно-мышечных заболеваниях.
5. Магнитно-резонансная томография головного мозга и шейного отдела позвоночника.
6. Электрокардиограмма (ЭКГ) оценивает сердечный ритм.
7. ЭХО КГ выявляет гипертрофическую, дилатационную кардиомиопатию.

ВИДЫ БОЛЕЗНЕЙ МЫШЦ

Мышечные заболевания подразделяются на группы, имеющие сходное возникновение, характерные проявления, течение и методы лечения.

К заболеваниям относят:

• миастении – слабость мышц вследствие аутоиммунных процессов;
• миалгии – болевые ощущения в мышечной ткани из–за спазма клеток;
• миозиты – воспалительные процессы, возникающие на фоне инфекций, заражений паразитами, других причин);
• рабдомиолиз – серьезное заболевание, развивающееся из-за разрушения скелетной мускулатуры и выброса миоглобина (белка) в кровь.

ЛЕЧЕНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Что касается лечения, то специфической терапии не существует. Терапевтический подход основывается на создании предпосылок к успешной реабилитации и обеспечении высокого качества общего и специализированного ухода.

1. Медикаментозная терапия. Цель – компенсация энергетического дефицита мышечной ткани, улучшение тканевого метаболизма и периферического кровообращения. Применяются миотропные препараты, анаболические стероиды. В случае миодистофии Дюшена применяются глюкокортикостероиды. В случае миастении применяются антихолинэстеразные препараты. При вторичных повреждениях и / или дисфункции центральной нервной системы проводятся курсы нейропротективной и нейротрофической терапии. Медикаментозная терапия бульбарных, псевдобульбарных расстройств.
2. Физиотерапия. Цель – коррекция метаболических нарушений, улучшение нервно-мышечной проводимости, нормализации мышечного тонуса, профилактика развития контрактур.
3. Лечебная физкультура. Цель – предупреждение развития и коррекция контрактур конечностей, поддержание двигательной активности, улучшение мышечного тонуса, задержка развития атрофий, предупреждение осложнений, вызванных малоподвижностью. Обучение пациента пользоваться приспособлениями, позволяющими сидеть и стоять с поддержкой.
4. Ортопедическая коррекция.
5. Раннее выявление нарушения глотания (дисфагии) и возможности медикаментозной коррекции (совместно с ЛОР врачами, по результатам назофарингоскопии — функциональное состояние надгортанника, наличие регургитации, а у детей старшего возраста + анализ результатов рентген контрастного исследования акта глотания).
6. Неврологическая оценка дыхательной функции (анализ ЭНМГ диафрагмальных нервов + УЗИ диафрагмы, анализ ФВД, пульсоксиметрии и капнометрии, механики и типе дыхания, данные ЭХО КГ, ЭКГ с заключением кардиолога).

Неврологическое обследование пациентов на предмет дыхательной недостаточности позволяет уточнить ее причины, обратимость нарушений и степень их компенсации. В случае сформировавшейся зависимости от искусственной вентиляции легких работа в команде врачей с созданием многофункциональной терапевтической программы, которая направлена на улучшение физического состояния и восстановление нормальных жизненных функций. выбор методов лечения и их очередности (медикаментозные и не медикаментозные, включая управление параметрами респираторной поддержки, дыхательную гимнастику, лечебную физкультуру, физиотерапевтические методики, психологическую помощь и прочее).

МИАЛГИЯ

Патология мышечной ткани, сопровождающаяся острыми или тупыми спастическими болями, как в напряженном состоянии, так и в покое, называется миалгией. Болезненность может быть различного происхождения и интенсивности, она может усиливаться и утихать. Возникает, как правило, из-за воспалительного процесса в волокнах.

Миалгия – симптомы и лечение

Болезнь может возникнуть в результате инородных факторов, воздействие которых организм сам не может преодолеть:

1. Внешние причины – высокая или низкая температура, сильное давление на мышцы, бактерии, грибки и вирусы, ультрафиолетовое облучение, воздействие солей тяжелых металлов или кислот.

2. Внутренние причины – осложнения заболеваний внутренних органов.

Миалгия – это расстройство, от которого страдают не только люди в пожилом возрасте, но и дети. Только врач может провести диагностику и определить индивидуальную терапию. Если своевременно не обратиться к специалисту и запустить заболевание, то из острой формы оно может стать хроническим (постоянным).

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетической терапии для большинства миопатий не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатий, связанных с болезнями накопления, — терапия, позволяющая замещать недостаточность фермента в организме. Для некоторых заболеваний лечение уже доступно. К ним относятся болезнь Помпе.

Помимо патогенетического лечения проводятся симтоматическая терапия. Она включает различные классы препаратов, усиливающих процессы обмена веществ, увеличивающих мышечную силу, поддерживающих нормальную работу нервной системы, головного мозга, сердца, органов пищеварения3.

Немедикаментозное лечение включает целый ряд терапевтических методик, направленных на улучшение качества жизни, социализации. К ним относится лечебная физкультура, физиотерапия, психологическая реабилитация, массаж, другие.

Прогноз наследственных миопатий может быть различным. Крайне важна своевременная диагностика.

Справочная литература

1. Антелава О.А., Насонов Е.Л. Современные подходы к классификационным критериям идиопатических воспалительных миопатий // Научно-практическая ревматология — 2007. – Т. 45 – № 5 –С. 41–46.
2. Sparks S.E., Escolar D.M. Congenital muscular dystrophies // Handb. Clin. Neurol. Elsevier. 2011; (101):47–79.
3. Курушина О.В., и соавт. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета — 2021. – № 1. –С. 16–22.
4. MSD Manual Proffecional Version. Congenital Myopathies . 2021. URL: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/congenital-myopathies (accessed: 04.04.2019).
5. Федотов В.П., Рыжкова О.П., и соавт. Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии // Нервно-мышечные болезни – 2021. –Т. 6 – № 1.
6. Жданова Е.Б., Харламов Д.А., Белоусова Е.Д. Соматические нарушения при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна // Российский вестник перинатологии и педиатриии – 2011. –Т.56 – № 5.
7. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease A.W.G. on M. of P. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. // Genet. Med. Various. 2006;8(5):267–288.
8. Скоромец А.А., Казаков В.М., Руденко Д.И. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференциальный диагноз. Litres. 2021.

GZEA.PD.18.09.0435b

Биопсия скелетной мышечной ткани

Очень часто, приходя на прием к врачу, человек говорит о слабости в мышцах и утомляемости, как о симптомах заболевания и важно разобраться что же является непосредственной причиной этих симптомов. Несмотря на то, что спектр заболеваний, лежащих в основе подобной клинической картины достаточно широк, важнейшую роль в оценке пациентов с нервно-мышечными заболеваниями играет биопсия мышечной ткани, часто являясь золотым стандартом диагностики. Проведение мышечной биопсии рекомендуется пациентам с указанными симптомами, а также с различными системными заболеваниями, заболеваниями нервной и мышечной систем, сахарным диабетом, нарушением функции щитовидной железы, спортсменам, а также пожилым людям, у которых часто развиваются воспалительные реакции. Особенно важно не пропустить соответствующую симптоматику у детей. Эффективная диагностика — первый шаг к решению проблемы: проведение мышечной биопсии в нашей лаборатории, соответствующей международным стандартам, – уникальная возможность, которая позволит не только поставить диагноз, но и подобрать эффективное лечение и уточнить прогноз заболевания.

ПОДРОБНОЕ ОПИСАНИЕ:

Взятие биопсии является хирургической процедурой, и несмотря на то, что она относительно проста и не представляет риска для пациента, взятие биопсии должно производится в специализированном учреждении с соблюдением определенных правил хранения взятого материала, для того, чтобы врач-патоморфолог мог оптимизировать процесс исследования.

Исследование биоптата скелетной мышечной ткани представляет собой сложный процесс, включающий в себя классические гистологические окраски (гематоксилин и эозин, окраска по методу Гомори в модификации для мышечной ткани, PAS-реакция, окраска по методу Ван-Гизон, окраска судановыми красителями и другие), гистоферментохимические методы (выявление активности митохондриальных ферментов), проведение иммуногистохимических исследований для выявления специфических белков (дистрофина, саркогликанов, миозина, актина, дисферлина, мерозина, коллагенов, кальпаина, кавеолина, главного комплекса гистосовместимости-I и некоторых других), а также проведение электронной микроскопии для оценки биоптата на ультраструктурном уровне.

Таким образом, полный комплекс исследований включает в себя комплекс классических гистологических окрасок, иммуногистохимическое исследование и электронную микроскопию. Проведение полного комплекса исследований, соответствующих международному стандарту, является уникальной возможностью, которую может предоставить наша лаборатория. Постановка диагноза учитывает данные всех указанных методов, что требует большого опыта и глубоких знаний от врача-патоморфолога. Несмотря на всю сложность, результаты анализа мышечной биопсии в нашей лаборатории будут готовы в течение 2-3 недель. Важнейшим преимуществом нашей лаборатории является возможность проведения указанных исследований единовременно, поскольку лаборатория оснащена необходимым оборудованием, соответствующим международным стандартам и специалистами-экспертами в области нервно-мышечных заболеваний. В лаборатории есть возможность консультации на английском языке.

Кроме этого, в лаборатории есть возможность минимального комплекса исследований, при котором наши специалисты проводят только иммуногистохимический анализ для подтверждения клинически предполагаемого диагноза, а также возможность консилиума врача-невролога и врача-патоморфолога по Вашему случаю, что является оптимальным вариантом, поскольку позволяет подобрать персонализированный алгоритм исследований и дальнейшего лечения.

Проведение мышечной биопсии позволяет установить непосредственную причину заболевания, поскольку целый ряд заболеваний может вызывать мышечную слабость и боль в мышцах. Среди них — заболевания нервной системы, соединительной ткани, болезни сосудов и скелетно-мышечной системы. Своевременная диагностика процесса позволяет подобрать эффективное лечение.

Ниже указаны наиболее частые заболевания, диагностика которых основана на биопсии скелетной мышечной ткани:

Мышечные дистрофии – очень широкий спектр генетически обусловленных заболеваний, при которых мышца разрушается и замещается соединительной тканью. Для определения конкретного вида мышечной дистрофии требуется проведения иммуногистохимических исследований в комплексе с методами клинической и лучевой диагностики на базе Центра неврологии.

Метаболические, токсические, митохондриальные миопатии – заболевания мышц, связанные с недостаточностью определенных ферментов/ вызванные токсическим действием различных веществ (в том числе медицинских препаратов), либо с повреждениями митохондрий.

Миозиты — воспалительные заболевания мышц различной природы. Биопсия мышц показана, в первую очередь для тех из них, которые объединяют в группу воспалительных идиопатических миопатий (полимиозиты, дерматомиозиты, миозит с тельцами включений).

Нейрогенные атрофии – повреждения мотонейронов, вызывающие мышечную атрофию.

Врожденные (структурные) миопатии – большая группа наследственно обусловленных заболеваний, дебютирующих, как правило, в виде неспецифического миопатического симптомокомплекса в различном возрасте (от неонатального до взрослого).

ПРОФИЛАКТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ МЫШЦ

К профилактическим мерам относится ряд несложных правил:

• избегать переохлаждения, носить сезонную одежду;
• тщательно выполнять все назначения врача при любых заболеваниях;
• не заниматься самолечением;
• практиковать здоровый образ жизни;
• использовать регулярные физические упражнения.

Лучше всего заниматься под руководством опытных инструкторов, которые подберут индивидуальную программу реабилитации и помогут быстрому и качественному выздоровлению. Именно таким подходом руководствуются специалисты в Центре восстановительной медицины. Стоимость приема и другие подробности можно узнать на сайте Центра или, позвонив по телефонам,.

Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности

Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования. Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.

Характерные жалобы в начале манифестации заболевания — трудности при вставании на пальцы, слабость при ходьбе на носках. Вскоре икроножные мышцы начинают атрофироваться, иногда очень значительно уменьшаясь в объеме всего за несколько дней. Постепенно слабость появляется в мышцах задней поверхности бедра, ягодиц, запястий, пальцев. Болезнь прогрессирует медленно, инвалидизация наступает обычно через несколько десятков лет после появления первых признаков5.

Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее распространенных наследственных форм. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Развивается только у мальчиков. Симптомы появляются в возрасте 2-5 лет. Клинические признаки — быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, прогрессирующая слабость мышц, атрофия — мышечная ткань заменяется фиброзом или жировой тканью. У детей развивается гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, контрактуры крупных суставов. Поражаются внутренние органы. Больные теряют возможность передвигаться самостоятельно в 7-13 лет6. Для мышечной дистрофии Дюшенна характерен очень высокий уровень КФК (кретинфосфокиназы), выше 2000 Ед/л.

Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Связана с дефицитом лизосомального фермента альфа глюкозидазы, вследствие чего в клетках накапливается гликоген, поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у младенцев — сердечной мышечной ткани. Болезнь Помпе может развиваться в любом возрасте, в том числе и у взрослых. Основные проявления — мышечная слабость, атрофия мышц. Это приводит к нарушению походки, сложностям при ходьбе, подъеме по лестнице, гиперлордозу. Дыхательные симптомы проявляются одышкой при незначительных нагрузках, частыми инфекциями верхних дыхательных путей, легких. Болезнь Помпе — одна из немногих наследственных патологий, для которой разработана заместительная терапия, позволяющая замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов7.

Дистальная мышечная дистрофия Нонака наследуется по аутосомному рецессивному типу. Симптомы начинаются в 20-30 лет с поражения передних большеберцовых мышц. Через несколько лет нарушается функция стопы, затем поражаются мышцы бедер и подвздошно-поясничные мышцы. Больным становится сложно подниматься по лестнице, вставать со стула. Вскоре присоединяется слабость сгибателей шеи, плечевого пояса, кистей. Через 13 лет после начала больные не могут самостоятельно передвигаться8.