Доброкачественная роландическая эпилепсия

Генерализованная судорожная эпилепсия (ГЭ) — группа эпилепсий с первично-генерализованными пароксизмами: абсансами, тонико-клоническими и миоклоническими приступами. Не включает в себя формы с вторично-генерализованными эпиприпадками. Как правило, является идиопатической, реже сопровождает другие патологии. Диагностируется на основании симптомов и данных ЭЭГ. Лечение осуществляется с использованием антиконвульсантов.

Для записи на прием к эпилептологу позвоните по тел. 8(969)060-93-93.

Причины

Единственным этиологическим фактором идиопатической разновидности болезни является наследственная предрасположенность. Как правило, непосредственной причиной становится каналопатия, сопровождающаяся нестабильностью мембран нервных клеток, что приводит к диффузному распространению эпилептиформной активности. При первичной структурной генетической генерализованной эпилепсии у родителя риск появления больного ребенка не достигает 10%.

У 3% пациентов выявляются различные могоненные варианты и полигенные типы, возникающие в результате мутаций нескольких генов. Симптоматическая ГЭ провоцируется следующими обстоятельствами:

• экзогенные интоксикации: отравления, некоторые наркомании;
• нейроинфекции: менингит, энцефалит;
• новообразования: церебральные лимфомы и глиомы, метастазы в мозг;
• нарушения метаболизма: гипоксия, липидозы, гипогликемия, фенилкетонурия.

В детском возрасте причиной ГЭ становятся внутриутробные инфекции, пороки развития церебральных структур, гипоксия плода и родовые травмы. Среди генерализованных форм преобладают идиопатические варианты, симптоматическое расстройство чаще протекает в виде фокальных припадков.

Дефиниция

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными приступами, которые возникают в результате чрезмерной нейронной активности и сопровождаются различными клиническими и параклиническими проявлениями. Среди неврологических заболеваний эпилепсия занимает третье место [5].

Проявления эпилептических припадков в детском возрасте имеют существенные отличия: часто протекают атипично, имеют абортивное течение, а изменения на электроэнцефалограмме не соответствуют клинической картине. Для многих эпилептических синдромов установлена генетическая природа, описаны новые формы заболевания, улучшились методы диагностики, синтезированы многие антиэпилептические препараты и установлены механизмы их действия, исследована эффективность для отдельных форм заболевания. К счастью, благодаря современным достижениям медицины в области эпилептологии, лечение большинства детских форм стало более эффективным и позволяет достичь стойкой ремиссии в 70-80% случаев. [11,12].

Популяционные эпидемиологические исследования предполагают, что у 40-70 человек на 100000 населения в развитых странах и у 100–190 человек на 100000 населения в развивающихся странах ежегодно выявляется эпилепсия. Rochester Epidemiology Project, одна из самых больших и самых значительных из подобных баз данных, выявила ежегодную заболеваемость эпилепсией — 52,3 на 100 тыс. человек. У 20-30% больных эпилепсия является пожизненной, несмотря на то, что заболевание традиционно ассоциировано с группами населения детского и подросткового возраста [1,2,7].

В детской популяции эпилепсия встречается чаще — 4-5% всего детского населения. Наиболее высокие показатели заболеваемости отмечаются среди детей первого года жизни [11]. У 70% пациентов эпилепсия дебютирует в детском возрасте и считается одним из основных заболеваний в педиатрической неврологии [12]. Частота эпилепсии в детской популяции составляет, по зарубежным данным, 0,5-0,75% детского населения, а частота фебрильных судорог (ФС) — до 5%. В России около 800 тысяч детей и подростков страдают активной эпилепсией, 2/3 заболеваемости эпилепсией в нашей стране приходится именно на детский возраст

[8,9,13].

Ранние исследования, проведенные в США, по изучению распространенности детской эпилепсии в промышленных городах показали, что она варьировала от 50 до 100 на 100000 детского населения. Более современные исследования показали распространенность 40 на 100000 населения. Самая высокая распространенность эпилепсии — на первом году жизни, и составляет 120 на 100000 населения. Затем снижается и к возрасту 10 лет составляет 40-50 на 100000 населения, а в подростковом возрасте — 20 на 100000 населения [20,24,32,34,35,38,43].

Чаще дебют эпилепсии приходится на молодой возраст — до 16-ти лет с пиком в возрасте от 9 до 14 лет [10]. Считается, что, приблизительно, половина всех больных заболевает до 15-ти — летнего возраста. Примерно у 75% больных эпилепсией приступы появились в первые — 20 лет жизни. В 29% случаев эпилепсии дебютирует в возрасте до 3 лет [11,16]. В целом, в детском и подростковом возрасте, это заболевание начинается в 70-75% случаев [9,10].

Симптомы

Идиопатическая разновидность впервые проявляется в детстве или в юности. У большинства пациентов первый пароксизм возникает до 21 года. Познавательные функции, как правило, сохранены. Иногда наблюдается преходящее ухудшение, которое может оказывать негативное влияние на успеваемость, но не влечет за собой значимого интеллектуального снижения.

По последним данным, у детей в 3-10% случаев отмечается незначительно выраженное ухудшение когнитивных функций или обнаруживаются нерезкие аффективные и личностные нарушения. Очаговые неврологические изменения чаще отсутствуют, отмечается рассеянная симптоматика.

Вторичная ГЭ на фоне аномалий и наследственных патологий дебютирует в первые годы жизни. В остальных случаях манифестация может произойти в любом возрасте. Характер и выраженность очаговых и общемозговых нарушений определяются провоцирующей патологией. У взрослых нередко обнаруживается значительное снижение интеллекта. У маленьких больных развивается олигофрения.

Симптомы генерализованной эпилепсии

На основе описанных ранее видов ГЭ можно выделить следующие характерные симптомы:

• судороги различной амплитуды и частоты (от простого моргания до спазма всего тела с последующим подергиванием конечностей, с прикусыванием языка и травмами головы из-за неконтролируемых сокращений мышц шеи);
• абсансы (отключение сознания);
• расстройство сознания и памяти — при простых припадках некоторые больные могут описать свои ощущения во время приступа, в остальных же случаях они не помнят их. Чем чаще возникают приступы, тем быстрее наступит деменция;
• вегетативные проявления — покраснение лица, учащение дыхания и повышение артериального давления;
• возникновение ауры по типу мигренозной, как описано ранее (что более характерно для вторично-генерализованных эпилептических припадков).

Тонико-клонические эпиприпадки

Тоническая судорога – резкое продолжительное сокращение мышц с формированием вынужденного положения. Клонические судороги выглядят, как кратковременные нерегулярные спазмы, во время которых периоды напряжения и расслабления быстро чередуются между собой.

Генерализованный припадок эпилепсии сопровождается падением больного с последующим развитием тонической фазы длительностью от 30 до 40 секунд. После этого наступает фаза клонических сокращений мускулатуры продолжительностью до 5 минут. Припадок завершается непроизвольным мочеиспусканием. Все тело расслабляется. Больной, как правило, засыпает.

Первые признаки ГЭ

Приступы генерализованной эпилепсии совершенно внезапны, их невозможно предугадать. Но есть некоторые признаки, которые имеют схожие с эпилепсией проявления, но не являющиеся ею. Они являются следствием действия какого-либо экзогенного фактора, пагубно влияющего на работу ЦНС.

• Непроизвольные подергивания мышц, в том числе и те, которые иногда возникают при засыпании (так называемые физиологические вздрагивания). Обычно в этот момент снится, что вы спотыкаетесь или падаете с небольшой высоты, после чего резко просыпаетесь, иногда даже вскрикивая.
• Нарушения сна — кошмары, хождение во сне (лунатизм) или сноговорение.
• Мигрень и сопровождающие ее симптомы. Она может начинаться с ауры, во время которой возникают различные нарушения восприятия: искажения зрения (мерцательные скотомы, вспышки, искажение предметов, фотопсия, сужение полей зрения, временная слепота и т.п.), извращение обоняния и вкуса (могут ощущаться запахи, которых на самом деле нет, появляется металлический привкус во рту без видимого кровотечения слизистых полости рта), слуховые галлюцинации, тошнота, онемение/покалывание конечностей.
• Характерные проявления панической атаки — чувство страха, ощущение приближающейся смерти, тахикардия, тяжелое учащенное дыхание и чувство того, что вы наблюдаете за происходящим как будто со стороны.
• Атриовентрикулярная блокада может осложниться возникновением синдрома Морганьи-Адамса-Стокса — обморок, вызванный резким снижением сердечного выброса и гипоксией мозга, в результате чего возникают нарушения дыхания и судороги.
• Следующие признаки являются характерными для эпилепсии — непроизвольное мочеиспускание и прикушенный язык во время сна. Не исключено, что самый первый припадок генерализованной эпилепсии возник именно во сне.

Диагностика

Диагностические мероприятия осуществляются неврологом или эпилептологом. Характер заболевания устанавливается на основании анамнеза и данных электроэнцефалограммы. В межприступном периоде при первичной форме основной ритм в пределах нормы, иногда незначительно замедлен. При вторичном расстройстве изменения определяются характером причинного заболевания. Отличительной особенностью электроэнцефалограмм и в том, и в другом случае является наличие диффузной пикволновой активности.

Для уточнения причинной болезни при симптоматических генерализованных приступах эпилепсии проводятся дополнительные исследования. Для оценки состояния мозговых структур производятся МРТ или КТ. При подозрении на отравление выполняются токсикологические тесты, при дисметаболических изменениях определяются уровень кислорода и сахара в крови, другие параметры. Людей с предположительно наследственным характером патологии направляют на консультацию к генетику, выполняют специальные анализы.

ГЭ дифференцируют с вторично-генерализованными и фокальными разновидностями эпилепсии, обмороками, гипогликемией, снохождением, шизофренией и истерией.

Широко известен факт мимикрии фокальными формами эпилепсии, генерализованными за счет феномена вторичной билатеральной синхронизации (ВБС) и диффузного распространения эпилептической активности с развитием приступов, которые визуально по кинематике могут быть расценены как генерализованные. Данный феномен широко распространен среди симптоматических форм эпилепсии, особенно в младенческом и раннем детском возрасте (фокальные «маски» синдромов Отахара, Веста, Леннокса-Гасто и др.), что привело к обособлению группы эпилептических энцефалопатий от генерализованных и фокальных форм в проекте новой классификации эпилепсий и эпилептических синдромов и послужило основой для определения дефиниции «псевдогенерализованные» приступы [3]. В то же время наблюдается и противоположное явление — идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) в ряде случаев имеют фокальные черты в кинематике приступов и на ЭЭГ, но их фокальный характер исключается при комплексном клинико-электро-нейровизуализационном подходе в диагностике. Наиболее часто подобные особенности наблюдаются у пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией. В отдельных случаях диагностика идиопатических генерализованных эпилепсий с фокальными чертами представляет трудности даже для опытного врача-эпилептолога. Ошибочное назначение противоэпилептических препаратов-аггравантов (карбамазепин) может приводить к значительному учащению приступов вплоть до развития эпилептического статуса.

Предлагается для обсуждения дефиниция данного явления и его определение: феномен вторичной фокализации

[4] — клинико-электроэнцефалографический феномен, возникающий при идиопатических генерализованных формах эпилепсии, заключающийся в появлении вторичных фокальных черт (клинических и электроэнцефалографических) в структуре генерализованного эпилептического приступа. Критерием исключения наличия феномена вторичной фокализации является доказательство факта вторичной генерализации приступа с наличием регионального коркового иктогенного источника и установление диагноза фокальной формы эпилепсии.

Следует подчеркнуть, что феномен вторичной фокализации по определению наблюдается исключительно в случаях ИГЭ. Данный феномен контрастирует и требует дифференциальной диагностики с феноменом ВБС при фокальных формах эпилепсии, за счет которого, в частности, возникают «псевдогенерализованные» приступы — т.е. по сути именно вторично-генерализованные приступы, но фокальный компонент при этом часто отсутствует из-за быстрой генерализации иктального процесса. Феномен вторичной фокализации демонстрирует обратный процесс — первично-генерализованная активность приобретает фокальные черты. При феномене ВБС (эффекте Тюккеля-Джаспера), напротив, фокальная эпилептиформная активность приобретает генерализованные черты за счет вовлечения контралатеральных областей с последующим диффузным распространением [6].

Цель исследования — изучение идиопатических генерализованных форм эпилепсии с наличием фокальных черт в структуре эпилептических приступов, идентифицированных посредством метода видео-ЭЭГ-мониторинга.

Материал и методы

В исследование были включены случаи идиопатических форм эпилепсии у пациентов, проходящих обследование и лечение на клинических базах Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова за последние 5 лет. Всего обследовали 180 пациентов, 100 женщин и 80 мужчин.

Обязательным критерием включения в исследование был факт визуализации эпилептических приступов в ходе видео-ЭЭГ-мониторинга. Пациенты с ИГЭ в состоянии ремиссии или с незафиксированными приступами в исследование не включались.

Критериями исключения были идиопатические микст-формы эпилепсии, сочетающие наличие генерализованных и фокальных типов приступов (такие как, например, сочетание детской абсансной эпилепсии с роландической формой). Также во избежание двоякой спорной трактовки из исследования были исключены случаи двойной патологии — сочетание идиопатического и симптоматического компонентов и генезе заболевания. Критериями исключения также были устойчивые региональные эпилептиформные изменения в фоновой записи, идентификация наличия фокальных эпилептических приступов и установление факта наличия «псевдогенерализованных» приступов. Наличие выраженных когнитивных дефектов, стойких четких очаговых изменений в неврологическом статусе (за исключением так называемой неспецифической микросимптоматики), очаговых структурных дефектов головного мозга при нейровизуализации также были критерием исключения.

Таким образом, для «чистоты» исследования в него были включены пациенты, идиопатический характер эпилепсии у которых не вызывал сомнения и подтверждался при комплексном клинико-электронейровизуализационном диагностическом подходе. Строгие критерии отбора пациентов, включенных в исследование, минимизировали вероятность мимикрии генерализованных форм фокальными формами эпилепсии (т.е. исключались «псевдогенерализованные» маски ИГЭ).

Видео-ЭЭГ-мониторинг пациентам проводился посредством системы портативного видео-ЭЭГ-мониторинга на базе энцефалографа-регистратора «Энцефалан-ЭЭГР-19/26» АБП (Медиком МТД, Таганрог) и в медицинском на системах видео-ЭЭГ-мониторинга «Энцефалан-121-03» (Медиком МТД, Таганрог), Grass-Telefactor Aura и Beehive («Грасс-Телефактор», США).

Результаты и обсуждение

Формы эпилепсии, выявленные при наблюдении 180 пациентов с различными формами ИГЭ с зафиксированными эпилептическими приступами при видео-ЭЭГ-мониторировании, представлены в табл. 1.

Небольшое число случаев эпилепсии с изолированными генерализованными судорожными приступами (ГСП) в нашем исследовании обусловлено низкой вероятностью фиксации генерализованного клонико-тонико-клонического приступа (ГКТКП) при видео-ЭЭГ-мониторировании (по сравнению с абсансными и миоклоническими приступами при других формах ИГЭ). Все 3 случая фиксации ГКТКП отмечены исключительно у девушек, в 1 из случаев — с провокацией на ритмическую фотостимуляцию (РФС), а у 2 других пациенток с катамениальным течением эпилепсии факт фиксации приступов был обусловлен привязкой сроков исследования (видео-ЭЭГ-мониторинга) к менструальной фазе цикла. В структуре приступов в 2 случаях не отмечалось фокальных черт, и присутствовал версивный компонент в 1 случае.

Случай фиксации ГКТКП при ювенильной абсансной эпилепсии (ЮАЭ) был единичным и не носил фокальных черт. У всех пациентов (n

=21) отмечались типичные абсансы без клинических фокальных черт, хотя у почти половины (
n
=9) из них инициальный компонент иктальных разрядов носил латерализованный характер с преобладанием в лобных отделах. При этом в группе пациентов с ИГЭ с фантомными абсансами (
n
=5) отмечались иктальные паттерны с явлениями латерализации и лобным преобладанием.

При детской абсансной эпилепсии (ДАЭ) у всех 29 пациентов с этой формой заболевания отмечались типичные абсансы, преимущественно сложные, при этом в 5 случаях наблюдался версивный компонент в структуре абсансов, в 1 — ротаторный нистагм, в 6 — фаринго-оральные автоматизмы, в 2 — жестовые автоматизмы, в 2 — каломазанье и еще в 2 случаях — уринация во время приступов.

Высокий процент представленности юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) в данной популяции обусловлен 2 причинами: во-первых, при ЮМЭ наряду с абсансными формами отмечается наиболее высокая вероятность фиксации приступов путем видео-ЭЭГ-мониторинга в сочетании с высокой вероятностью провокации миоклонических приступов при РФС и на фоне раннего пробуждения. Также ЮМЭ характеризуется частыми «срывами» ремиссии, которые иногда остаются нераспознанными без применения видео-ЭЭГ-мониторирования (феномен «псевдоремиссии») [2]. Во-вторых, у многих пациентов, у которых до проведения ночного видео-ЭЭГ-мониторинга диагностировались ЮАЭ и эпилепсии с изолированными ГСП, в ходе исследования доказывался факт наличия миоклонических приступов, выставлялся диагноз ЮМЭ.

У всех 92 пациентов с ЮМЭ в ходе видео-ЭЭГ-мониторинга были зарегистрированы миоклонические приступы (при этом у 29 пациентов отмечалась четкая латерализация в структуре миоклонических приступов, а в 2 случаях миоклонические приступы носили унилатеральный характер). При этом в 31 случае был верифицирован феномен «псевдоремиссии» — эпилептические приступы не замечались пациентами и их родственниками, и создавалось ложное впечатление об эффективности принимаемых противоэпилептических препаратов (ПЭП). У 27 пациентов был впервые установлен факт наличия миоклонических приступов, что в итоге привело к пересмотру диагнозов ЮАЭ и эпилепсии с изолированными ГСП у этих больных. Фиксация ГСП отмечена в 8 случаях ЮМЭ, при этом данные типы приступов следует расценивать как миоклонико-тонико-клонические приступы (первичная миоклоническая фаза). В 5 из 8 случаев (62,5%) были отмечены фокальные черты в структуре приступов в виде версивного компонента, при этом в 1 из этих 4 случаев наряду с версивным компонентом отмечались явления «staring» («таращенье»), автоматизмы и дистоническая установка кистей, был также 1 случай латерализации клонического компонента приступа — «псевдогемиконвульсивный» приступ.

Фокальные черты, представленные при различных формах ИГЭ, суммированы в табл. 2

Обсуждение

Таким образом, ИГЭ нередко имеют фокальные черты в кинематике приступов и на ЭЭГ, при этом их фокальный характер исключался при комплексном клинико-электро-нейровизуализационном подходе в диагностике.

В качестве примера феномена вторичной фокализации приводим клиническое наблюдение и подборку иллюстраций иктальной ЭЭГ одной из больных.

Больная С

., 13 лет. Диагноз: ювенильная миоклоническая эпилепсия.

Из анамнеза: от 2-й нормально протекавшей беременности. Перинатальный анамнез не отягощен. Росла и развивалась по возрасту без особенностей. Учится в обычной школе, успеваемость хорошая. В возрасте 13 лет впервые в состоянии бодрствования возник генерализованный тонико-клонический приступ (ГТКП) (у девушки отмечался 2-й день менструации). У старшей сестры — дебют ГТКП и абсансов с 13-летнего возраста, наличие миоклонических приступов не отмечалось, ремиссия в течение 6 лет на депакине в дозе 900 мг в сутки. Наличие других случаев эпилепсии в роду отрицают.

В ходе выполнения видео-ЭЭГ-мониторинга спустя 3 нед после возникновения первого приступа в ходе вечерних проб при предъявлении ритмической фотостимуляции отмечена провокация миоклонических приступов, вовлекающих мимическую, шейную мускулатуру и мышцы верхнего плечевого пояса. На фоне светового раздражителя с частотой 20 Гц отмечена провокация генерализованного миоклонико-тонико-клонического приступа с возникновением фокальных черт по ходу приступа. После подачи РФС с частотой 20 Гц отмечено появление генерализованной спайк-волновой и полиспайк-волновой активности (рис. 1) с клиническими проявлениями в виде миоклоний век и верхнего плечевого пояса.

Рисунок 1. ЭЭГ больной С., 13 лет. Иктальная запись генерализованного миоклонико-тонико-клонического приступа. Миоклонические приступы явились начальной (миоклонической) фазой в развитии генерализованного миоклонико-тонико-клонического приступа, при этом инициальный первично-генерализованный характер приступа не вызывал сомнений. Вслед за миоклонической фазой и до развития классической тонической фазы отмечалось включение еще двух фаз в структуру приступа. Вслед за миоклониями наступила диалептическая фаза (фиксация позы и взора), которая сопровождалась на ЭЭГ диффузными иррегулярными пик- и полипик-волновыми разрядами с лобным преобладанием (рис. 2).

Рисунок 2. ЭЭГ больной С., 13 лет. Иктальная запись приступа (продолжение). Затем о тоническая фаза приступа с наличием фокального правостороннего адверсивного компонента и элементов «staring». На ограниченном интервале времени отмечались автоматизмы (перебирание зажатого в правой руке платочка и вращательный компонент в движениях левой кисти), которые затем сменились дистоническими установками кистей. На ЭЭГ на фоне генерализованного иктального паттерна отмечалось появление регионально-акцентуированной альфа-подобной иктальной активности аркоподобного характера с включением очень быстрого спайк-волнового компонента с «заинтересованностью» левой центрально-теменно-височной области (контралатерально версивному компоненту приступа, что характерно для фокальных адверсивных приступов) — феномен «вторичной фокализации» (рис. 3).

Рисунок 3. ЭЭГ больной С., 13 лет. Иктальная запись приступа (продолжение). Отмечалось практически наложение фокального иктального паттерна на определенном участке паттерна генерализованного миоклонико-тонико-клонического приступа, а именно в начальном периоде тонической фазы. Последующая «классическая» тоническая фаза приступа (рис. 4) характеризовалась наличием на ЭЭГ генерализованной полиспайковой и островолновой активности с трансформацией в быструю пик- и полипик-волновую активность (7-5 Гц).

Рисунок 4. ЭЭГ больной С., 13 лет. Иктальная запись приступа (продолжение). На фоне клонической фазы приступа (рис. 5) на ЭЭГ отмечается дальнейшее нарастание амплитуды пик- полипик-волновых комплексов с постепенным замедлением их частотных характеристик (с 5 до 3 Гц).

Рисунок 5. ЭЭГ больной С., 13 лет. Иктальная запись приступа (продолжение). В последующем наблюдались кластерные полипик-волновые разряды с замедлением частотных характеристик ближе к завершению приступа (рис. 6), которые соответственно клинически проявлялись кластерными клониями.

Рисунок 6. ЭЭГ больной С., 13 лет. Иктальная запись приступа (окончание). По завершению приступа вслед за последней кластерной клонией отмечалось постприступное уплощение кривой ЭЭГ с выходом в диффузное постприступное дельта-замедление (рис. 7), на фоне которого пациентка погрузилась в сон.

Рисунок 7. ЭЭГ больной С., 13 лет. Постприступное замедление. Интересен факт, что в записи всего постприступного ночного сна не отмечено ни одного эпилептиформного разряда, как, впрочем, и на фоне утреннего пробуждения (утренние функциональные пробы не проводились из-за высокого риска повторения вышеуказанных клинических событий). Также у девушки отмечалась сохранная фоновая биоэлектрическая активность с отсутствием признаков эпилептиформной активности в вечерней фоновой записи ЭЭГ до начала проб с ритмической фотостимуляцией.

Таким образом, феномен вторичной фокализации в случаях ИГЭ с наличием генерализованных клонико-тонико-клонических и миоклонико-тонико-клонических приступов клинически выражается в появлении фокальных черт (чаще всего в виде версивного компонента) в структуре первично-генерализованного эпилептического приступа. Происходит как бы наложение фокального приступа на кинематическую матрицу генерализованного клонико(миоклонико)-тонико-клонического приступа. На ЭЭГ феномен вторичной фокализации заключается в появлении в структуре паттерна генерализованного приступа фокальных черт, коррелирующих с клинической картиной приступа (а именно в появлении контралатеральных фокальных черт).

Клинический феномен вторичной фокализации в структуре ГСП может проявляться в виде: 1) версивного компонента (девиация глаз, головы, руки, корпуса в сторону); 2) латерализованного тонико-аутомоторного компонента (вплоть до идентификации характерной для фокальных приступов височного и лобного генеза дистонической установки кистей контралатерально акцентуации иктального паттерна и автоматизмами ипсилатерально); 3) латерализации клоний в структуре клонической фазы генерализованного приступа («псевдогемиконвульсивный» характер эпилептического приступа); 4) диалептического компонента с феноменом «staring».

Безусловно, возможна разная степень подобной клинико-электроэнцефалографической корреляции. Возможна диссоциация в виде унилатерализации клинических фокальных черт и региональной акцентуации в структуре генерализованного иктального паттерна, что собственно возможно и в случаях паттернов фокальных эпилептических приступов.

Возможно наличие изолированного клинического феномена вторичной фокализации без появления регионального акцента на ЭЭГ. Либо изолированный электрофизиологический паттерн вторичной фокализации в виде регионального акцента иктального паттерна на фоне типичной симметричной картины генерализованного судорожного приступа.

Простые абсансы (изолированное «замирание») не могут клинически продемонстрировать феномен вторичной фокализации по определению. Фокальные черты в структуре сложных абсансных приступов проявляются в виде версивного компонента (девиация глаз и/или головы в сторону), латерализации автоматизмов во время абсансного приступа с аутомоторным компонентом, появления латерализованных миоклоний при миоклонических абсансах.

При миоклонических приступах (в частности, при ЮМЭ) нередко отмечается латеральный акцент, либо четкий унилатеральный характер эпилептических миоклоний. Естественно, сей факт требует исключения «симптоматической маски» ЮМЭ и феномена ВБС на ЭЭГ. Таким пациентам необходимы проведение высокоразрешающей нейровизуализации и корреляция полученных результатов с данными продолженного видео-ЭЭГ-мониторирования. При миоклонических приступах и миоклонических абсансах отмечались случаи возникновения неприятных ощущений, пробежки тока в теле, зрительные ауры, чувство страха и эпигастральная аура (1 пациентка).

На ЭЭГ в случаях абсансных и миоклонических приступов феномен вторичной фокализации проявляется в виде наличия неустойчивого инициального регионального акцента в структуре иктального паттерна, появления регионального акцента в структуре последующих иктальных разрядов, постиктальными региональными разрядами в сочетании с региональным замедлением (чаще в лобных отделах полушарий). Особо следует подчеркнуть, что наличие стойкого эпилептического фокуса в фоне и регионального инициального акцента абсансных и миоклонических приступов свидетельствует о феномене ВБС, а сами приступы следует расценивать как «псевдогенерализованные», согласно определению, предложенному К.Ю. Мухиным [3]. Феномен вторичной фокализации при ИГЭ представляет собой иной и по сути противоположный процесс.

Механизм феномена вторичной фокализации точно неизвестен и требует продолжения фундаментальных исследований в этой области. Вероятно, в его генезе играет роль разница в распространении и персистировании иктальной активности в разных полушариях и корковых регионах по ходу течения генерализованного приступа за счет индивидуальных особенностей нейрональных сетей, микрорезидуального органического фона, возможного наличия микродисгенезий и особенностей проводящих систем, кровоснабжения и биохимических нейрональных процессов в разных полушариях у каждого конкретного пациента.

Все эти факты способствуют «размыванию» четких таксономических границ генерализованных и фокальных форм эпилепсии и подразделения приступов на генерализованные и фокальные, а также демонстрируют процессы конвергенции в эпилептологии. В настоящее время происходит пересмотр общепринятой классификации в пользу фокальных и системных форм эпилепсии. В свое время этот вопрос был поднят В.А. Карловым и соавт. [1], доказавшими вторично-генерализованный характер абсансных приступов, считавшихся ранее абсолютно типичным примером первично-генерализованных типов приступов. Известны работы, доказывающие «заинтересованность» и наличие микродисгенезий лобной коры у пациентов с ЮМЭ [5].

Стоимость услуг

В данном перечне представлены не все цены на услуги, которые предоставляет наша клиника. С полным прайсом можно ознакомиться на странице «Цены», либо по телефону: 8(969)060-93-93. Первичная консультация БЕСПЛАТНА!

Лечение

Обычно идиопатическая генерализованная эпилепсия хорошо поддается лечению. В 70% случаев достаточно монотерапии антиконвульсантами: вальпроатами, левитирацетамом, этосуксимидом, топираматом. При низкой результативности применяют комбинированные схемы, предусматривающие одновременное использование двух препаратов. При выборе лекарственного средства учитывают, что некоторые медикаменты противопоказаны при одних формах ГЭ, но эффективны при других.

Вид и дозу противоэпилептического препарата определяют индивидуально. Снижать дозировку начинают только через три года после полного отсутствия пароксизмов на фоне регулярного приема лекарства. При вторичных формах назначение противосудорожных средств дополняют лечением основной патологии.

Исход в значительной степени определяется типом ГЭ. При идиопатической форме перспективы обычно благоприятные — задержка психического развития отсутствует, пациенты сохраняют трудоспособность. Отрицательным моментом является высокая вероятность рецидивирования после снижения дозы или отмены медикаментов. Прогноз при симптоматическом варианте зависит от течения причинной патологии. У ряда больных наблюдается высокая устойчивость к противосудорожной терапии.

Профилактика первичной ГЭ не разработана. Уменьшить вероятность возникновения вторичного варианта помогают мероприятия по снижению уровня травматизма, своевременная диагностика и лечение заболеваний головного мозга, которые могут провоцировать генерализованные приступы.

Записаться на консультацию к врачу можно по телефону 8(969)060-93-93.

Прогноз генерализованной эпилепсии

Эпилепсия до сих пор является особо важной патологией, в корне меняющей жизнь человека, у которого ее диагностируют. При нашем уровне медицины еще не найден способ излечения от данного заболевания, на больного накладывается ряд ограничений: ему нельзя управлять транспортным средством, следует избегать мест с неожиданными вспышками света. Трудоспособность данных лиц зависит от частоты и времени приступов. Запрещается работа у огня, на высоте, в горящих цехах, у движущихся механизмов, а также деятельность, требующая быстроты реакции и внимания.

Не менее важной является проблема стигматизации. Верная терапия противоэпилептическими препаратами увеличивает межприступный период. Прогноз зависит от формы ГЭ. Идиопатическая наиболее благоприятна, так как не сопровождается психическими нарушениями. Симптоматическая полностью зависит от заболевания, вызвавшего ее. Но при правильно подобранной терапии возможно значительно улучшить качество жизни пациента и свести к минимуму количество припадков.

Юсуповская больница имеет многолетний опыт в лечении данного заболевания, что поможет подобрать индивидуальный подход к каждому пациенту с эпилепсией, чтобы он мог вести нормальный образ жизни даже с таким недугом. Необходимо следовать всем указаниям лечащего врача и не пропускать прием лекарств, чтобы избежать ухудшения состояния.