Синдром Леннокса-Гасто

Симптоматический синдром Леннокса-Гасто, как правило, дебютирует на фоне уже имеющегося отставания в умственном и психическом развитии. При криптогенной форме развитие ребенка на момент манифестации синдрома соответствует норме. СЛГ отличается большой вариативностью приступов, их различной продолжительностью и частотой.

Атонические пароксизмы

обусловлены кратковременной утратой мышечного тонуса. При их генерализованном характере происходит падение ребенка, т. н. «дроп-атака». Локальные пароксизмы могут иметь вид внезапного подгибания коленей, выпадения предметов из рук, кивков головой и т. п. Отличительной чертой атонических эпизодов при СЛГ является их молниеносность и кратковременность (до 5 сек.). Генерализованные атонические пароксизмы СЛГ требуют дифференцировки от приступов миоклонически-астатической эпилепсии, обмороков, ОНМК.

Миоклонические пароксизмы

представляют собой локальные мышечные подергивания. Чаще охватывают мышцы-сгибатели проксимальных отделов рук, при распространении на нижние конечности происходит падение. Характеризуются симметричным серийным возникновением в обеих конечностях и стереотипностью. Нуждаются в дифференцировке с миоклониями при клещевом энцефалите и токсических поражениях ЦНС; миоклонусом неэпилептического характера, для которого типичны нерегулярные асимметричные миоклонии, возникающие в ответ на различные сенсорные раздражители (звук, свет, прикосновение) и не сопровождающиеся изменениями ЭЭГ.

Тонические пароксизмы

СЛГ часто возникают в период сна и отличаются своей кратковременностью (средняя длительность 10 сек.). Сопровождаются отключением сознания. Могут иметь генерализованный характер или проявляться в виде тонического напряжения отдельных мышечных групп (заднешейных, спинных, мышц брюшного пресса, плечевого пояса и пр.). Тонические пароксизмы сопровождаются тахикардией, цианозом лица, слезотечением, апноэ, гиперсаливацией. Минимальные локальные пароксизмы тонического характера иногда с трудом можно отдифференцировать от зевоты или потягивания.

Атипичные абсансы

связаны с частичным нарушением сознания. Проявляются временным «оцепенением», отсутствием любой двигательной активности. При малой продолжительности абсансы зачастую не распознаются окружающими ребенка людьми. При СЛГ абсансы могут сопровождаться мышечной гипотонией (атонические абсансы) и гипертонусом мышц спины (ретропульсивные абсансы). Чаще, чем другие виды эпилепсии, синдром Леннокса-Гасто сопровождается статусом абсансов — непрерывно следующими друг за другом абсансами. Такой бессудорожный эпистатус обычно возникает при пробуждении, может длиться несколько часов и дней.

Задержка психомоторного развития

(ЗПР) отмечается почти во всех случаях СЛГ. Ее выраженность зависит от формы синдрома (криптогенная или симптоматическая), характера фоновой патологии ЦНС, тяжести и частоты эпилептических пароксизмов. Как правило, на первый план выходят проблемы с обучением владению новыми навыками и с усвоением новой информации. Зачастую наблюдается агрессивность, гиперактивность, эмоциональная нестабильность, характерные для аутизма особенности характера. Около 50% подростков, имеющих синдром Леннокса-Гасто, не владеют навыками самообслуживания. Еще 25% социально и эмоционально дезадаптированы по причине выраженной олигофрении. Особенности поведения и характера не дают возможность нормально адаптироваться в социуме даже тем пациентам, у которых олигофрения имеет легкую степень выраженности. Нормальная социальная адаптация наблюдается лишь в 15% случаев.

Причины появления

Этиология заболевания на сегодняшний день не установлена. В медицине принято считать, что данное расстройство носит симптоматический характер. Это означает, что оно лишь свидетельствует о наличии генетических отклонений, но обоснования этой гипотезы нет. Точно определены факторы, повышающие риск развития синдрома Леннокса-Гасто у ребенка:

Внутриутробные инфекции: бактериальные и вирусные. Если мать болеет во время беременности, велик риск поражения плода. Поскольку в этот период происходит активное формирование нервных структур ребенка, то такие болезни, как краснуха, токсоплазмоз или банальный герпес, способны навредить здоровью малыша.
Гипоксия плода, вызванная нарушениями развития плаценты, иммунологическими проблемами и другими повреждающими факторами. Это состояние может формироваться и в первые годы жизни, поскольку даже здоровые дети периодически страдают от апноэ – остановки дыхания, обычно происходящее во сне.
Частой причиной, провоцирующей развитие синдрома Леннокса-Гасто еще в двух-трехмесячном возрасте, являются родовые травмы. Они могут иметь различный механизм негативного воздействия. В тяжелых случаях возникают деформации черепа и позвоночника, кровоизлияния, а также гипоксические явления, которые часто сопровождают обвитие пуповины вокруг шеи ребенка.
Существует генетическое заболевание, которое напрямую связано с данной формой детской эпилепсии. Эта патология носит название туберозного склероза и представляет собой наследственную проблему, которая обуславливает расстройства работы нервной системы. Заболевание является частой причиной возникновения припадков.

Методы лечения

Эффективных средств, позволяющих вылечить синдром Леннокса-Гасто, не существует. Терапия призвана взять заболевание под контроль и добиться снижения интенсивности клинических проявлений. Используются и оперативные методы лечения, которые также не обладают высокой результативностью.

Медикаментозная терапия

Основной задачей в борьбе с синдромом Леннокса-Гасто у детей и взрослых является уменьшение частоты припадков. Для этого используются противоэпилептические препараты, такие как «Карбамазепин» и «Фенитоин». Они обладают выраженным эффектом лишь в 15% случаев. При этом их применение связано с рисками ухудшения состояния пациента. «Фелбамат» обладает более выраженным действием, хотя относится к той же противоэпилептической группе препаратов. Он позволяет контролировать состояние пациента, но использование лекарства ограничено. Это связано с серьезными побочными эффектами, которые проявляются по мере его длительного использования. Результативны препараты, являющиеся производными вальпроевой кислоты. Они позволяют купировать приступы, но имеют слишком кратковременный эффект.

Перспективной в медикаментозном контроле многих видов эпилепсии, в том числе и синдрома Леннокса-Гасто, является нейропротекция. Это довольно молодой метод, который на сегодняшний день активно исследуется в моделях и на животных. Техника хоть и успешно работает только против нескольких аспектов сложного каскада реакций, происходящих в головном мозге при неврологическом расстройстве, она считается крайне многообещающей в недопущении неприятных последствий пароксизмов. Противоэпилептические средства оказывают определенное защитное действие на нервные клетки. Однако нейропротекция должна быть направлена на другие звенья патогенеза. Основная идея заключается в воздействии на механизмы, запускающие гиперактивность церебральных структур, а не на ее подавление.

Пока что исследования были направлены только на изучение эпилепсии посттравматического происхождения, поскольку ее природа наиболее ясна. В дальнейшем лечение синдрома Леннокса-Гасто может быть сосредоточено не на использовании противоэпилептических средств, а на применении препаратов, снижающих негативное воздействие свободных радикалов. Перспективными являются и медикаменты из группы антагонистов NMDA-рецепторов.

Хирургическое вмешательство

Оперативное лечение синдрома Леннокса-Гасто основано в первую очередь на каллозотомии. Эта процедура представляет собой рассечение мозолистого тела – образования, соединяющего полушария головного мозга. Подобное действие приводит к значительному улучшению состояния 40% пациентов. Каллозотомия не излечивает от заболевания, а лишь препятствует распространению патологического возбуждения при приступе, что позволяет избежать падения во время пароксизма.

Одним из новых методов лечения синдрома является установка стимулятора блуждающего нерва. Такие операции уже проводятся, но их эффективность находится в процессе изучения. Каллозотомия на сегодняшний день имеет большой успех. При этом стимуляция вагуса за счет установки специального электрического прибора сопряжена с меньшим риском развития проблем, особенно связанных с ослаблением умственных способностей.

Особенности питания

Очень часто наряду с другими терапевтическими методами применяется кетогенная диета. Она представляет собой снижение потребления углеводов и увеличение потребления жиров.

Кроме этого, рекомендуются продукты с низким гликемическим индексом, т. е. те, которые снижают уровень сахара в крови. К ним относятся: фрукты, овощи, бобовые, цельнозерновые продукты, обезжиренное молоко.

Во время такой диеты врач должен контролировать возможность уменьшения доз принимаемых препаратов.

Хирургическое лечение

В случае отсутствия положительного эффекта после проведения медикаментозной терапии, проводится хирургическое лечение с использованием различных методов:

Имплантация стимулятора блуждающего нерва. Выполняется посредством вшивания в области ключицы специального устройства с электродом, передающим электрические импульсы на блуждающий нерв. Этот метод позволяет снизить количество припадков. Как показывает практика, более чем у половины пациентов благодаря этому методу частота приступов заметно снижается.
Имплантация RNS-стимулятора под кожу головы, который генерирует электроды в область мозга. Электроды непрерывно фиксируют электрическую активность мозга, и в момент начала приступа стимулятор подаёт электрические импульсы, которые подавляют эпилептический очаг.
Каллозотомия — рассечение мозолистого тела, которое представляет собой пучок нервов, соединяющий между собой полушария мозга и передающий эпилептические импульсы из одной части мозга в другую. После проведённой операции приступы не пропадают совсем, но становятся менее интенсивны, т. к. импульсы не генерируются из одного полушария в другое. Обычно такое лечение применяется в случаях неконтролируемых эпилептических припадков.

Прогноз и возможные осложнения

Большинство пациентов с синдромом Леннокса-Гасто погибают еще в детском возрасте из-за травм во время приступов. Это связано с низкой эффективностью имеющихся на сегодняшний день методов лечения. Именно поэтому прогноз при заболевании неблагоприятный. Даже если пациента удается стабилизировать, то ему присваивается инвалидность. Такой человек нуждается в постоянной помощи и регулярном приеме симптоматических средств. Во взрослом возрасте синдром сопряжен с возникновением других неврологических расстройств. У пациентов также увеличивается шанс развития вегетативных нарушений, которые могут привести к летальному исходу.

Диагностика

Для подтверждения заболевания требуется прохождение комплексного обследования. Поскольку первые симптомы регистрируются еще в младенческом возрасте, то необходим тщательный сбор семейного анамнеза. Невролог осуществляет осмотр пациента для определения интенсивности клинических проявлений. Важным методом в диагностике расстройства является электроэнцефалография (ЭЭГ), позволяющая оценить активность головного мозга. Во время припадков результаты специфичны, хотя и в период нормального самочувствия отмечаются отклонения в работе центральной нервной системы. Этот метод используется также, чтобы отличить синдром псевдо-Леннокса от ночных тонических приступов, которые имеют сходные признаки.

Поскольку зачастую расстройство носит симптоматический характер, важно выявить и органическую основу проблемы, которая принимает активное участие в патогенезе. Для этого используются визуальные методы, такие как компьютерная и магнитно-резонансная томография. Применяется также ПЭТ, которая делает возможной характеристику метаболической активности головного мозга. Однако этот способ позволяет лишь зарегистрировать отклонения в процессе использования питательного субстрата нервными клетками. При этом характер нарушений при синдроме Леннокса-Гасто различен. В отдельных участках головного мозга выявляют повышенный метаболизм глюкозы, в других, напротив, сниженный. В ряде случаев отклонений по ПЭТ может и не быть вовсе.

Окончательный диагноз ставится после проведения всех необходимых исследований и на основании собранного семейного анамнеза.