Что поверхность мозга должна быть покрыта извилинами, знают все. Изображения нормального мозга есть даже в школьных учебниках. Однако встречаются ситуации, когда извилин значительно меньше, чем должно быть, и они сглажены. Бывает и так, что извилин нет вовсе. В таких случаях головной мозг «гладкий», в этом его основное внешнее отличие от нормального. По факту же гладкий мозг — это серьезное нарушение, являющееся неизлечимым. О том, почему возможно появление на свет людей с головным мозгом, лишенным извилин, и к чему это приводит, АиФ.ru рассказала Ольга Пылаева, врач-невролог, эпилептолог Института детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки.
Мальформации головного мозга: полимикрогирия, агирия и пахигирия
Полимикрогирия, агирия и пахигирия относятся к врожденным порокам развития головного мозга, также называются мальформациями головного мозга. Данные аномалии возникают в результате нарушенного процесса формирования головного мозга или отдельных его структур во время пренатального периода, и представляют собой аномальные изменения в строении структур головного мозга.
Не существует точных данных о распространенности врожденных пороков головного мозга, однако наиболее распространенной считается полимикрогирия.
О каждой мальформации подробней:
Гигрома мозга
Субдуральная гигрома головного мозга (альтернативное название – гигроматы) относится к скоплению жидкости в одноименном пространстве. Во многих случаях это считается эпифеноменом черепно-мозговой травмы, называющейся травматической гигромой.
Субдуральная гигрома встречается во всех возрастных группах, но чаще всего – у пожилых людей. У подавляющего большинства пациентов симптомы отсутствуют. Однако некоторые включают:
- боли;
- изменения психического статуса;
- тошноту и рвоту;
- очаговые неврологические нарушения;
- припадки.
Патогенез гигром мозга до конца не изучен. Наиболее часто встречающееся объяснение – разрыв паутинного слоя, образующий отверстие шарового клапана, позволяющее спинномозговой жидкости односторонний переход в субдуральное пространство. Хотя это не обязательно истинно описывает лежащие в основе механизмы. Есть предположение, что гигрома головного мозга иногда представляет собой заметные излияния, в которых есть разделение слоя пограничных клеток твердой мозговой оболочки с накоплением жидкости.
Эпидуральная гигрома также возникает из-за сдавления внутри черепа, что сопровождается внутричерепными гематомами. Как следствия позднего диагностирования и лечения –вдавленные переломы костей черепа, размозжения мозга и т.п. Заранее найти очаг проблемы помогает МРТ, который помимо этого способен выявить арахноидальную кисту.
Гигрома на голове обычно возникает вдоль супратенториальных выпуклостей; в задней ямке встречается редко. Гигрома теменной области и других частей рентгенологически выглядит как серповидное скопление плотности/сигнала около спинномозговой жидкости, которое не распространяется на борозды и редко оказывает значительный масс-эффект.
Поскольку гигрома лобной области, например, часто протекает бессимптомно без рентгенологических доказательств, то нейрохирургическое вмешательство требуется редко. В случаях, когда масс-эффект демонстрируется с помощью КТ головы, он может быть удален этим путем. Именно так в большинстве случаев рекомендуется удалить гигрому ребенку.
Взаимосвязь между хронической гигромойи субдуральной сложна и не до конца изучена. Почти наверняка значительное количество скоплений, диагностированных как хронические гематомы, представляют собой субдуральную гигрому той же правой теменной области либо другого участка.
Рекомендуем клиника по удаление гигромы в Москве
Провоцирующие факторы
Основная причина развития полимикрогирии, пахигирии и агирии в неправильном протекании процесса нейрональной миграции, причиной чего являются:
Полимикрогирия может быть вызвана цитомегаловирусной инфекцией, недостаточным насыщением плаценты кислородом, а мутации происходят в генах COL18A1 (21q22.3), PAX6 (11p13), K1AA1279 (10q22.1), TUBB2B (6p25), EOMES (3p21.3-p21.2), RAB3GAP1 (2q21.3), SRPX2 (Xq21.33-q23).
Агирия может возникнуть из-за вирусных инфекций, которые проникают в матку или в плод в период первого триместра, недостаточного кровоснабжения мозга плода в первые месяцы беременности. Среди генетических факторов можно назвать мутации в гене RELN (7q22), генах X хромосомы, 17 хромосомы.
При пахигирии возникают мутации в генах LIS1 (17p13.3) и DCX (Xq22.3-q23).
Причины
Основными причинами лиссэнцефалии являются мутации в одном из нескольких генов. Основные гены, мутации в которых вызывают лиссэнцефалию, известны под названиями LIS1, DCX (doublecortin), RELN (рилин, локализован в 7 хромосоме) и ARX (ген локализован на половой Х-хромосоме, в этом случае кроме сглаженности борозд на МРТ выявляется врожденное отсутствие мозолистого тела, основной структуры, обеспечивающей обмен информацией между двумя полушариями). Эти поломки обычно отсутствуют в генах родителей и впервые появляются у плода в процессе беременности (так называемые «мутации de novo»). При этом родители могут быть совершенно здоровы.
Возникновение мутаций в генах во время беременности является случайным событием, которое при этом может быть спровоцировано целым рядом факторов, включая различные отравляющие воздействия и прием лекарств, токсичных для плода. Также причиной поломки генов могут быть инфекции или нарушение кровообращения плода в начале беременности. Однако спрогнозировать, что будет именно такой результат, невозможно. В большинстве случаев причина возникновения мутации остается неизвестной. В этом случае следующие дети у тех же родителей с высокой вероятностью будут лишены такой мутации.
Реже бывает так, что один из родителей или оба изначально имеют такую (очень редкую) поломку гена. При этом внешне она практически не проявляется и становится «сюрпризом» после рождения больного ребенка. В этих случаях риск появления в семье и других детей с таким редким генетическим заболеванием достаточно высок.
«Немного жив». Что происходит с мозгом и телом человека после смерти? Подробнее
Характерная симптоматика
Для полимикрогирии характерны такие симптомы:
Пахигирия проявляет себя в возрасте до 2 лет. Основными ее признаками являются:
Агирия проявляется к 3-5 месяцу жизни ребенка, реже к 8-9 месяцу, основной симптом патологии выражается в стремительном отставании ребенка в физическом и умственном развитии.
Также аномалия может проявлять себя следующими признаками:
Фото мозга в разрезе и на МРТ ребенка с диагнозом агирия
Постановка диагноза
Для диагностики мальформаций головного мозга применяют такие исследования:
При полимикрогирии кора головного мозга аномально тонкая, увеличены субарахноидальные пространства и желудочки мозга. Поражения
могут располагаться с одной или двух сторон, могут быть локальными или обширными. Кора может выглядеть аномально толстой из-за большого количества мелких извилин, которые сливаются и образуют толстые, глубокие массы.
Пахигирию определяют по результатам МРТ, на которых видны утолщения коры головного мозга, небольшие извилины, и недоразвитая сильвиевая борозда.
В пренатальный период определить мальформации мозга возможно при помощи УЗИ плода. При подозрениях на аномалии в развитии направляют на дополнительные исследования (МРТ, генетический анализ генов-кандидатов).
Медицина практически бессильна
Эффективные методы лечения мальформаций головного мозга отсутствуют в современной медицине. Терапия направлена на облегчение симптомов, и поддержание функционирования организма на приемлемом уровне.
При полимикрогирии и пахигирии рекомендованы такие методы облегчения состояния пациентов:
При агирии неэффективными считаются классические методы терапии: прием ноотропных препаратов, массаж, физиотерапия.
Наибольшую эффективность показывает лечение противосудорожными препаратами и миорелаксантами центрального действия, которые позволяют снизить тонус в скелетных мышцах.
Часто эпилепсия, сопровождающая патологии развития головного мозга, оказывается резистентной к терапии, и тогда рекомендуется использовать комбинацию из двух препаратов.
Проводятся исследования по лечению данных аномалия при помощи пересадки стволовых клеток, трансплантации факторов роста.
Методика лечения
Любые объемные опухоли головного мозга может быть излечены исключительно путем оперативного вмешательства. С учетом сложности с выявлением симптомов, желательно при подозрениях и длительных головных болях обращаться в больницу. Указывать на нарушения в работе головного мозга способна длительная головная боль, а также генерализованные судорожные припадки. С увеличением размера опухоли существенно повышается внутричерепное давление. Это способно вызвать рвоту.
Лечение может вестись исключительно профессиональными нейрохирургами после прохождения полного комплекса обследования. Если появляется выраженная симптоматика, которая появляется при активной инфильтрации клеток опухоли в окружающие структуры или сдавливании, требуется срочная операция.
Удалять повреждения можно частично или полностью. Тактика подбирается индивидуально, с учетом расположения основных жизненно-важных центров в мозгу. После окончания оперативного вмешательства требуется пройти реабилитационный период. В это время используются ноотропные препараты, а также средства, направленные на восстановление пораженных функций.
В зависимости от локализации заболеваний процедуры для реабилитации назначаются отдельно. Среди них можно выделить массаж, лечебно-физкультурный комплекс, прием фармакологических препаратов и многое другое.
Прогноз и продолжительность жизни
Пациенты с полимикрогирией, имеющие легкие формы патологии, могут дожить до взрослого возраста. При тяжелых формах летальный исход наступает в раннем и молодом возрасте по причине пневмонии или судорог.
Для пациентов с пахигирией не существует единого прогноза. Он может варьироваться в каждом конкретном случае и зависит от тяжести патологии головного мозга, и интенсивности симптомов. Но обычно дети с пахигирией живут не дольше 20 лет.
Недоразвитие мозга у детей при агирии необратимое и прогноз неблагоприятный. Большая часть пациентов не доживает до возраста 5 лет. У всех больных присутствует полная инвалидизация.
Из-за угнетенных глотательных рефлексов часто требуется зондовое питание. Летальный исход может наступить по причине заболеваний, возникающих на фоне основной патологии: парез кишечника, сердечно-сосудистая недостаточность, дыхательная недостаточность, атрофия дыхательной мускулатуры, гипостатическая пневмония.
Источник
Лечение
Этот порок развития не имеет какого-либо эффективного лечения. Все мероприятия и процедуры сводятся к паллиативному лечению, которое позволяет поддерживать основные функции организма.
В последнее время проводятся попытки лечения этой болезни с помощью трансплантации стволовых клеток, или ростовых факторов. Но, как показывает практика, ни в одном случае не удалось добиться выздоровления, и подобные виды лечения, лишь на небольшое время позволяют стабилизировать ситуацию.
Кроме того, учитывая плохой прогноз и очень высокий риск, такое лечение, как пересадка стволовых клеток, почти нигде не проводится, в связи с очень неблагоприятным соотношением риск\польза.
Классические схемы терапии у неврологов, при которых назначаются ноотропные препараты, физиотерапия, массаж, не оказывают эффекта. Единственное лечение, которое действительно как-то помогает – это прием противосудорожных препаратов и назначение миорелаксантов центрального действия, для снижения тонуса скелетных мышц.
Никто из малышей с этим диагнозом не смог научиться ходить за свою короткую жизнь. Почти никто из них не может узнавать своих близких, несмотря на самое усиленное лечение.
Прогноз
Для жизни прогноз неблагоприятный. Большинство умирает в раннем детском возрасте, единицы доживают до 3-5 летнего возраста, оставаясь глубокими инвалидами. Смерть наступает от развития интеркуррентных заболеваний (гипостатической пневмонии, атрофии дыхательной мускулатуры, пареза кишечника). Иногда детям требуется пожизненное зондовое питание, вследствие угнетения глотательных рефлексов. В связи с недоразвитием других отделов головного мозга, и многих внутренних органов, причиной летального исхода так же может стать острая дыхательная и сердечно – сосудистая недостаточность.
В заключение нужно заметить, что единственное на сегодняшний день средство от этой болезни – это генетическая консультация родителей на стадии планирования беременности, и тщательный контроль над своим здоровьем у будущих родителей.
Пахигирия головного мозга симптомы
Термины микрогирия
и
полимикрогирия
(ПМГ) описывают патологические изменения коры головного мозга, представленные множеством коротких, неглубоких извилин, формирующих патологический рисунок, который макроскопически может различаться. В отдельных случаях при оценке поверхности мозга широкие извилины трудно отличить от участков пахигирии, однако кортикальная лента имеет типичный полимикрогирический вид со слиянием молекулярных слоев (Friede, 1989, Harding и Сорр, 1997). Микрогирия может быть генерализованной, односторонней, многоочаговой и очаговой.
Различают два основных гистологических типа полимикрогирии (ПМГ), но часто встречаются переходные или смешанные формы. Наиболее распространенным безусловным нарушением развития является микрогирия с неразделенными слоями (Ferrer, 1984, Harding и Сорр, 1997), при которой между белым веществом и молекулярным слоем имеется единственный волнистый клеточный слой.
При классической четырехслойной микрогирии первый слой из малых пирамидальных клеток, расположенный ниже молекулярного слоя, отделен низкоклеточным слоем от глубокого, содержащего большие пирамидальные клетки. Низкоклеточный слой соответствует IV и V нормальным слоям, с которыми он сливается у границ микрогирической коры (Williams и Caviness, 1984, Evrard et al., 1989). Указанное явление позволяет высказать предположение о возникающих на пятом или шестом месяце беременности постмиграционных нарушениях с вторичными ламинарными некрозами, развивающимися в результате недостаточности кровообращения и гипоксии. Данная интерпертация подкрепляется тем, что классическая ПМГ развивается вследствие патологических событий, встречающихся после середины текущей беременности, таких как тяжелая травма, интоксикация оксидом углерода или материнская асфиксия (Larroche, 1986, Barth, 2003b), и только у одного из монозиготных близнецов (Sugama и Kusano, 1994). Evrard et al. (1989) выделили два пиковых периода для недостаточности кровообращения: между 20 и 24 неделями и в течение последних 10 недель гестации.
Недостаточность кровотока также может отвечать за микрогирию при фетальных инфекциях (Marques-Dias et al., 1984), способных вызвать повреждение сосудов (Barkovich и Lindan, 1994) или циркуляторную недостаточность, а также за порэнцефалические дефекты. Однако отдельные ПМГ могут формироваться незадолго до конца процессов миграции и возникать в результате гибели поверхностных слоев, повреждая глиальные проводники до того, как поздно мигрирующие клетки закончат процесс перемещения (Dvorak et al., 1978). В этих случаях нейроны, остановленные в процессе миграции, определяются под участками микрогирической коры (Lyon и Beaugerie, 1988, Evrard et al., 1989). Зарегистрировано несколько семейных, вероятно, генетически детерминированных случаев.
Были описаны отдельные случаи, связанные с большими делециями критической области хромосомы 22q11.2 (Bingham et al., 1998, Worthington et al., 2000), с предположением, что это может быть фактором, способствующим возникновению ПМГ. Другие редкие типы ПМГ выявлялись при синдроме Цельвегера (Raoul et al, 2003) и при других необычных синдромах, таких как синдром Деллеманна (Moog et al., 2005, Pascual-Castroviejo et al., 2005).
Магнитно-резонансная томография (МРТ) в Санкт-Петербурге
При МРТ в СПб мы прицельно ищем аномалии коры головного мозга при эпилепсии и отставании в развитии. Нарушения развития коры может быть изолированной аномалией развития, либо сочетаться с другими нарушениями развития, такими как нарушения регионализации. Нарушения развития коры определяются при МРТ головного мозга и могут быть разделены на:
Нарушения пролиферации и дифференциации – микроцефалия, мегалэнцефалия
Нарушения миграции – агирия-пахигирия (лиссэнцефалия), полимикрогирия, гетеротопии
Нарушения организации коры – микродисгенезии
Мегалэнцефалия представляет собой увеличение одного или обоих полушарий мозга. При мегалэнцефалии при МРТ наблюдается увеличенный боковой желудочек с соответствующей стороны, кора утолщена и не разделена на извилины (агирия), белое вещество не миелинизировано.
МРТ. Т1-зависимая корональная томограмма. Агирия.
Гетеротопии. В ходе эмбриогенеза нейроны могут не достичь своего места в коре. Большинство нарушений миграции имеет доминантное, связанное с Х-хромосомой, происхождение. Аномалии могут быть локальными и диффузными. Диффузные гетеротопии локализуются перивентрикулярно. Серое вещество по данным МРТ скапливается только вокруг боковых желудочков, не затрагивая области вокруг III и IV желудочков. В четверти случаев гетеротопии сопутствуют аномалии мозолистого тела и мозжечка.
Если нейроны совсем не достигают коры, то возникает лиссэнцефалия. Если только часть нейронов не достигает её, то возникают субкортикальные гетеротопии, видимые при МРТ в виде узлов или полосы («двойная» кора). Клиническая симптоматика обычно негрубая – небольшое отставание развития, пирамидные знаки и, иногда, дизартрия.
МРТ. Т1-зависимая аксиальная томограмма. “Двойная кора”.
Очаговые (фокальные, узловые) гетеротопии принято ещё называть гамартомами. Они встречаются как самостоятельная аномалия или как проявление туберозного склероза. На МРТ сигнал от узлов типичный для серого вещества и они типично не контрастируются гадолинием. Это позволяет отличать их от субэпендимальных узлов при туберозном склерозе. Особым вариантом гамартомы является гипоталамическая гамартома. Она расположена в области серого бугра, между ножкой гипофиза и сосочковыми телами. Гипоталамическая гамартома имеет экзофитный тип роста и достигает 12 мм. Клинически бывает бессимптомной, либо проявляется ранним созреванием, акромегалией и особым видом парциальной эпилепсии – судорогами в виде навязчивого смеха, а также психическими нарушениями. На Т1-зависимых МРТ гипоталамическая гамартома изоинтенсивна белому веществу, на Т2-зависимых МРТ немного гиперинтенсивнее его. Образование однородное, имеет четкий контур. Масс-эффект выражается в смещении воронки гипофиза. В отличие от астроцитомы той же локализации гамартома не вовлекает перекрест зрительных нервов. Труднее отличить гамартому от менингиомы, но последняя усиливается при контрастировании. Редко встречается ганглиоглиома гипоталамуса. Она содержит кисты, иногда микрокальцинаты (что видно при КТ) и примерно в половине случаев усиливается при контрастировании. Также редко встречаются липомы гипоталамуса, которые имеют характерный для жировой ткани сигнал.
Лиссэнцефалия – это общий термин, под которым понимают нарушение формирования борозд. Крайнее проявление ее – полное отсутствие извилин – агирия. Серое вещество имеется, но оно не разделено бороздами. Агирия может быть локальной, обычно этот тип наблюдается в височной доле.
Аномально малое число извилин в связи с неполными бороздами называется пахигирией. Обычно, она также локальная, извилины широкие и сглаженные. Сочетание участков пахигирии и агирии называют лиссэнцефалией I типа. При МРТ определяется утолщение коры, вертикальные Сильвиевы борозды и часто выпрямленные гиппокампы. Клинические проявления укладываются в различные формы (синдромы Миллера – Декера, Нормана – Робертса и т.д.), проявляющиеся в первый год жизни. Тип II отличается нарушением структуры самой коры, которая пронизана сосудами и фиброглиальными пучками. Этот тип сочетается с гидроцефалией и неполной миелинизацией. Характерно клиническое проявление в виде синдрома Уокера – Варбурга.
Полимикрогирия – множественные неглубокие извилины. Часто сочетается с гетеротопией серого вещества и гемимегалэнцефалией. Считается, что патогенез полимикрогирии связан с ишемическим некрозом пятого слоя коры до 20 недели эмбриогенеза. Часть случаев связана с врождённой цитомегаловирусной инфекцией.
Кроме того полимикрогирия может входить в состав синдром Экарди (Aicardi) -Х-связанной доминантной патологией. Он протекает в виде спазмов и хориоретинопатии. При МРТ часто выявляются гипоплазия мозжечка, агенезия или недоразвитие мозолистого тела, кисты ЗЧЯ и средней линии, папилломы сосудистого сплетения.
МРТ. Т1-зависмая сагиттальная томограмма. Синдром Экарди.
МРТ. Т1-зависимая корональная томограмма. Полимикрогирия.
Микродисгенезии коры ответственны за некоторые варианты экстратемпоральной эпилепсии и, по-видимому, за некоторые психические патологии. Только иногда микродисгенезии дают изменения на макроскопическом уровне, которые выявляются при МРТ.
Корковые аномалии лучше видны в высоких полях, чем в открытом МРТ. МРТ СПб дает возможность исследовать методом МРТ в разных центрах, но столь сложные патологии мы советуем искать только в специализированных центрах.
Оставить отзыв.
МРТ в Санкт-Петербурге USA
