Может ли ДЦП и эпилепсия передаться ребенку от его отца по генам

Генетические причины детского церебрального паралича — скорее редкость, чем правило. Однако важно понимать закономерности при возникновении ЦП, поскольку терапия в случаях, вызванных генетическими причинами, отличается от тех, которые были вызваны перинатальным повреждением мозга.

23 ноября в Москве на конференции «Церебральный паралич: современные международные стандарты» выступила врач-генетик, к. б. н., медицинский директор центра генетики и репродуктивной медицины «Генетико» Екатерина Померанцева. «Такие дела» поговорили с врачом о том, как связана генетика с ДЦП и в каком случае стоит обращаться к генетическим исследованиям.

Фото: Артем Геодакян/ТАСС

Передается ли ДЦП по наследству Причины и прогноз заболевания

Чтобы понять, передается ли ДЦП по наследству, нужно болеьше узнать об особенностях этого заболевания. Такие тревоги безосновательны, ведь медики в один голос твердят, что никакой опасности передачи этого недуга на генном уровне нет.

Детский церебральный паралич — это заболевание, которое оказывает непосредственное воздействие на головной мозг младенца, приводит к кислородному голоданию и двигательным нарушениям. Даже если в вашей семье уже рождались дети с ДЦП, это не повод отказываться от материнства в дальнейшем.

Исследования пакистанских ученых доказали, что этот недуг не передается по наследству. В эксперименте принимали участие 10 семей, которые входят в так называемую «группу риска», и только у одних родился малыш с легкой формой ДЦП. Если у вас «плохие» гены, риск рождения больного ребенка увеличивается незначительно – на 2%. Намного чаще ДЦП поражает новорожденных из-за дородовых или послеродовых осложнений. Генетика – это только одна из множества причин развития патологии, поэтому на вопрос, передается ли ДЦП по наследству, можно ответить отрицательно.

Церебральный паралич поражает нервную систему. Именно гены оказывают непосредственное воздействие на состояние ЦНС. «Плохие» гены могут передаться от родителей к малышу и незначительно увеличить риск развития патологии. Однако это не закономерность, а скорее исключение из правил.

Известны случаи, когда у больных родителей появлялись здоровые дети, или один из двойняшек был здоровым, а второй – с ДЦП. Наследственные заболевания генов могут негативно влиять на состояние здоровья ребенка. У малыша могут возникнуть следующие патологии:

• нарушение кровоснабжения мозга;
• бластомазотные процессы в позвоночнике;
• заикание;
• эпилепсия или истерия.

Такие проявления наследственной патологии нервной системы очень схожи с симптомами ДЦП и дифференцировать заболевание иногда очень сложно. Чтобы точно поставить диагноз и назначить лечение, нужно провести множество исследований организма маленького пациента.

Даже если ваши родители, дяди, тети и прочие родственники рожали детей с ДЦП, это не значит, что такой недуг обязательно поразит и вашего будущего малыша. Риск, конечно, немного возрастает, но это не критические показатели. Чтобы обезопасить себя и ребенка, регулярно посещайте врача, сдавайте анализы и следите за своим здоровьем во время беременности.

www.wday.ru

Как часто генетика может быть причиной церебрального паралича?

В феврале 2021 года греческие генетики обследовали 47 пациентов с церебральным параличом, не имеющим очевидной причины. В результате оказалось, что 23 пациента имели молекулярно-генетическую причину диагноза, а еще 14 благодаря комплексному обследованию получили новую специфическую терапию. В другом исследовании детей с ДЦП и их родителей в 2015 году поиск предположительного наследственного заболевания помог найти генетическую причину болезни ребенка у 14% семей.

По мнению Померанцевой, это не означает, что каждому ребенку с церебральным параличом нужно пройти генетическое исследование, но подтверждает, что при любом неочевидном случае возникновения ДЦП причина может заключаться именно в генетическом отклонении.

Еще одно исследование норвежских ученых 2014 года наглядно показывает, с какой вероятностью генетическое отклонение может стать причиной возникновения церебрального паралича. В исследовании участвовали 2 миллиона человек, включая 3649 пациентов с ЦП. Частота ДЦП в этой популяции — 0,18%. Частота ДЦП у близнецов оказалась выше — 0,51%, а у детей от однородной беременности — 0,17%.

По мнению Померанцевой, многоплодие является важным фактором риска возникновения церебрального паралича. «Как правило, об этом знают неврологи и сами родители, но мало знают репродуктологи, которые переносят по два эмбриона при ЭКО», — отмечает эксперт.

Для близнеца ребенка с ЦП риск повышен до 2,8%, для родных братьев и сестер — 1,6%, для единокровных и единоутробных братьев и сестер — 0,54%, а для родственников второй линии — всего 0,27%. В исследовании также изучили, какие дети рождаются у самих людей с ДЦП, — для них риск составляет 1,17%.

Слабые гены

Пока принято считать, что ДЦП – не наследственное заболевание, но есть наследственные механизмы, которые способны повлиять на его развитие. Тяжесть проявлений также может передаваться через гены. Речь о том, насколько вынослива нервная система, насколько она способна противостоять негативным факторам.

Ученые не сомневаются в том, что есть взаимосвязь между патологическим изменением нервной системы и развитием заболевания. Точно установлено, что есть гены, отвечающие за состояние ЦНС, ее работу. У 2% заболевших установлено, что ДЦП наследственное.

Могут ли сломанные ДНК спровоцировать ДЦП? Медики не исключают тот факт, что нарушение генов косвенно влияет на развитие паралича из-за сбоев работы ЦНС. Возможно, некоторые дети рождаются с генетической предрасположенностью к слабой нервной системе. Этим можно объяснить разное развитие детей при одинаковых патологиях (гипоксия плода, асфиксия, недоношенность). Одни дети развиваются нормально даже после подобных патологий, а у других в той или иной форме развивается детский паралич.

Ученые подчеркивают, что наследственная предрасположенность может быть связана с такими факторами:

1. нарушается кровообращение тканей головного мозга;
2. развивается расщепление позвоночника, наблюдаются бластоматозные процессы;
3. истерия, заикание, нарколепсия, эпилепсия.

Все перечисленные проявления могут сопровождать ДЦП разной тяжести.

В британском медицинском журнале BMJ опубликованы результаты многолетних исследований, выявивших среди причин ДЦП и наследственные факторы. Ученые наблюдали за семьями, в которых кто-то страдал от данного заболевания. Установлено, что оно может передаваться через поколения. Если кто-то из близких страдает от паралича, риск, что дети в этой семье также столкнуться с ДЦП, возрастает в разы.

Норвежские ученые установили, что ДЦП случается в 2 случаях на каждую 1000 родов. Нередко заболевание ведет к инвалидности. У ребенка нарушается походка, движения, иногда страдает речь, мышление, память, могут появиться непроизвольные движения, развивается ригидность мускулатуры конечностей.

То, насколько затронуты функциональные возможности больного, зависит от тяжести заболевания. При тяжелых нарушениях пациент не способен передвигаться, у него заметны нарушения в интеллекте, может развиться слепота, эпилепсия.

Проблема в изучении ДЦП кроется в том, что диагностирование нервно-мышечных заболеваний – процесс трудоемкий. Не хватает современного оборудования, грамотных специалистов. Потому часто заболевания ЦНС, которые лишь похожи на паралич, относят к ДЦП.

ДЦП может быть связан с генетикой следующим образом: есть часть организма, которая генетически ослаблена. Тут могут пересекаться болезнь и наследственный фактор. А вот прямой связи между генами родителей и заболеванием ребенка не нашли. Также изучался вопрос, передается ли ДЦП по наследству от отца, матери? Не было выявлено, что пол больного родителя влияет на повышение или понижение риска заболеть. То, что кто-то из родителей страдает от паралича, увеличивает риск рождения больного ребенка. Впрочем, вероятность того, что ребенок родится с ДЦП, остается слишком низкой, потому родителям не стоит по этой причине отказываться от рождения малыша. Если же от заболевания страдают бабушка или дедушка, это и вовсе не влияет на то, родится ли малыш здоровым.

Симптомы ДЦП часто напоминают отдельные заболевания мышц, нервов, которые наследственно передаются. Сейчас нет доскональных параметров диагностики нервно-мышечных заболеваний. Это значительно усложняет постановку диагноза. Тем не менее, ДЦП во многом зависит от нарушения иммунохимических механизмов, которые контролируются генами. Ученые не прекращают искать поломанный ген, который может спровоцировать развитие ДЦП. Сейчас предстоит пройти достаточно долгий путь в решении этой проблемы. Полученные результаты сложно интерпретировать с точки зрения генетики, ведь ученые пока не определили, насколько предрасположенность нервной системы влияет на работу мозга.

Людям с выраженным ДЦП трудно устроить личную жизнь. Они редко бывают в обществе, зачастую знакомство возможно лишь с инвалидом. У таких пар редко рождаются дети. Если у здоровых пар дети появляются в 57% случаев, то у пар, столкнувшихся с подобным заболеванием – лишь в 10-11 %. Качество и продолжительность их жизни снижаются из-за сопутствующих заболеваний, нарушений деятельности мозга. Речь идет о синдроме, который развивается при тяжелых формах ДЦП. Больные с легкой формой могут дожить до глубокой старости.

Причины

Передается ли ДЦП по наследству, мы расскажем чуть позже, а сейчас выясним причины названной патологии. Распространенность ДЦП составляет примерно 2 на 1000 новорожденных. Серьезным фактором развития патологии может стать недоношенность, которая встречается в половине случаев постановки данного диагноза.

Причин на самом деле довольно много. Основной среди них является повреждение определенных участков мозга в период развития. Это может произойти как во время беременности и родов, так и в первые годы жизни малыша.

Существуют различные факторы, под влиянием которых может развиваться ДЦП. Довольно распространенным является кислородное голодание головного мозга, которое возможно из-за отслойки плаценты, тяжелых родов, обвития пуповиной.

Также могут сыграть свою роль токсические (курение, токсины на работе или дома, алкоголь) и физические (рентген или радиация) воздействия на плод. Влияние оказывают и послеродовые показатели:

• многоплодная беременность;
• преждевременные роды;
• слишком маленький или слишком большой вес;
• хронические заболевания матери.

Среди ученых есть мнение о том, что все-таки возможна передача ДЦП по наследству. Для того чтобы обосновать данную гипотезу, проводится множество масштабных исследований. Правда, результаты их довольно спорны. Так, на вопрос о том, передается ли ДЦП по наследству от матери, ученые отвечают, что возможна лишь передача некоторой предрасположенности к ДЦП. А это в разы может увеличить шансы развития патологии у ребенка. Так же можно ответить и на вопрос, передается ли ДЦП по наследству от отца.

Исследования говорят о том, что это не генетическое заболевание, так что конкретно его невозможно передать. Но если, например, у одного из родителей был ДЦП, то у ребенка появится предрасположенность к его развитию. Но зная ответ на вопрос о том, передается ли ДЦП по наследству, не стоит забывать и о массе других факторов. Выявить подлинную причину развития детского церебрального паралича довольно непросто, но чем раньше получится это сделать, тем лучше.

Профилактика

Профилактические мероприятия призваны предотвратить последствия влияния негативных факторов на человека, предрасположенного к появлению заболевания. Это самые простые действия, которые будут полезны для любого человека:

• Устранение хронических воспалительных процессов в организме.
• Отказ от никотина и алкогольных напитков.
• Сокращение времени пребывания на солнце и применение солнцезащитных кремов от загара.
• Правильное питание и витаминотерапия в периоды дефицита полезных веществ в пище.

При наследственной предрасположенности псориаз возникает внезапно при ослаблении защитных сил организма. Поэтому рекомендуется придерживаться правил профилактики постоянно, а при обострении немедленно обращаться к врачу для назначения индивидуальной терапии.

Можно ли жить с заболеванием

Кардиологи считают, что у людей с этим недугом существует множество шансов на нормальную жизнь. Примерно 70% операбельных форм заболевания можно полностью устранить с помощью хирургического вмешательства. Сегодня в стране вводят в постоянную практику направлять каждую беременную к генетику. И лучше пойти к нему до зачатия вместо того, чтобы сидеть и гадать, передают родители недуг ребенку или нет. Примерно 80% заболеваний передаются по женской линии, т.е. от бабушек и матерей. Поэтому нужно проходить обследование не только ради выявления порока сердца, но, и чтобы предупредить развитие других недугов. Как уже было сказано раннее, если недуг подтвердили, то врачи могут предложить следующие решения проблемы:

• аборт, если младенец не будет жизнеспособным (CardioPlanet.ru категорически против любых абортов);
• экстренную операцию сразу после рождения.

Многие кардиологи уверены, что практически все аномалии сердечно-сосудистой системы мы наследуем. У нас проявляется не только внешнее сходство с родителями, но и молекулярное

В генетическом коде хранится информация обо всех предках, поэтому его изучение важно при планировании беременности

Чтобы получить примерную информацию о том, какие особенности будет иметь ребенок, достаточно сдать на анализы яйцеклетки и сперматозоиды. Проанализировав белковые молекулы, врач поймёт с какими недугами может столкнуться маленький пациент. В некоторых современных медицинских центрах практикуется процедура частично изменения генетического кода. Она позволяет купировать врожденные заболевания ещё на этапе первого развития эмбриона.

Наследственность буквально «зашита» в наши ДНК

Некоторые считают, что такое вмешательство в природные механизмы совсем неестественное и не должно производиться, в то время как более ответственные родители стараются досконально спланировать всю беременность. Анализ позволяет составить точную генетическую карту с учетом родственников до третьего поколения. Далее информация, предоставляемая людьми, становится менее точной, поэтому выявление наследуемых аномалий становится затрудненным.

Приобретенный ДЦП

Мозг продолжает развиваться после рождения. В то время как эксперты спорят, происходит ли это в течении первых двух или пяти лет, также есть разногласия среди врачей о том, когда начинать считать ДЦП приобретенным – с дня рождения или с 28 дня жизни.

Ключ к пониманию разницы между приобретенным и врожденными ДП в определении фактической причины и времени, когда это произошло. В случаях приобретенного ДЦП считается, что родился ребенок без повреждений головного мозга, но они возникли до момента полного его развития. Приобретенный ДЦП не передается по наследству. До 10% всех случаев ДЦП является приобретенным.

Намного легче определить фактическую причину возникновения приобретенного ДЦП, чем врожденного. Приобретенный ДЦП может быть прямым результатом мозговых инфекций, бактериального менингита, вирусного энцефалита, несчастных случаев или травм.

Приобретенный ДЦП может быть также результатом черепно-мозговой травмы в результате автомобильной катастрофы, падения, утопления, или воздействия лекарств. Синдром «тряски младенца» может привести к приобретенному ДЦП, если мозг еще не развился, когда произошел несчастный случай

Клиническая картина дцп

Признаки данной патологии могут проявить себя сразу же после рождения ребенка или дают о себе знать в возрасте младенчества.

Если у ребенка развивается эта болезнь, очень важно его обследовать, чтобы узнать причины и начать лечение. Все взрослые должны вести тетрадь по развитию малыша, в который нужно записывать все его основные достижения

Все взрослые должны вести тетрадь по развитию малыша, в который нужно записывать все его основные достижения.

Родители должны контролировать рефлексы, которые появляются у грудничка.

Очень важно контролировать последовательность и развитие речи, двигательных функций, навыков

Следует обращать внимание на такие важные особенности, как замирание в одном положении, отсутствие интереса к играм, кивание головой

Диагноз дцп должен быть поставлен с умом и доктора не всегда ставят именно его. При возникновении тревожных симптомов, грудничку ставится диагноз энцефалопатия.

Случается так, что ребенок восстанавливается и у взрослого не возникает подобных проблем.

Если никаких изменений нет, а ребенок не говорит, ему тяжело ходить, он пассивный, имеет нарушения нервной системы, тогда устанавливается диагноз дцп.

Следующие симптомы помогут заподозрить у ребенка наличие дцп:

• бессонница;
• ребенок значительно отстает в физическом развитии;
• малыш останавливает на чем-то взгляд, у него наблюдается возникновение судорог;
• происходят проблемы с тонусом мускулатуры;
• развитие эмоционального фона значительно отстает;
• непропорциональность тела, к примеру, когда одна рука более полная, чем другая.

Врожденный ДЦП

Как родители узнают о том, что у их ребенка ДЦП, они узнают, что сроки повреждения развивающегося головного мозга могут влиять на тяжесть и тип ДЦП.

Сроки — когда повреждение мозга происходит в развивающемся мозге — это важная составляющая диагноза ДЦП. Термины «врожденный» и «приобретенный» означают, что ребенок мог родиться с ДЦП, или ДЦП возник после его рождения.

Когда у ребенка врожденный ДЦП, это означает, что повреждающие факторы возникли во время беременности или родов. Диагноз врожденного ДЦП не ставится сразу после рождения и может быть обнаружен спустя месяцы или годы. 70% всех ДЦП являются врожденными.

Ребенок, который имеет генетическую предрасположенность к ДЦП может рассматриваться как имеющий врожденный церебральный паралич, если генетическое взаимодействие произошло в период развития мозга.

Причины врожденного ДЦП включают асфиксию, осложнения во время беременности, медицинскую халатность, преждевременные роды, низкий вес при рождении, задержку роста, инфекции, передаваемые половым путем, позиционирование при рождении, осложнения со стороны плаценты, фетальные травмы, кровотечение в головной мозг, воздействие токсинов во время критических стадий внутриутробного развития. Инфекции также способствуют развитию врожденного ДЦП.

При врожденном ДЦП не всегда легко определить его причину.

Справилась

Воспринятая информация о том, что долгожданная дочка будет нездоровой, поначалу выбивала из колеи, но сильный характер Ирины Хакамады, поддержка мужа и вера в лучшее, помогли справиться с эмоциями. Со временем пришло понимание того, что малышка будет просто отличаться от других детей, ее лишняя хромосома просто ошибка природы.

О болезни Ирина Мацуовна много читала и поняла, что не все так ужасно, главное у нее есть эта милая крошка и любимый надежный человек, который также не испугался трудностей.

До определенного времени девочку не показывали общественности, общество не было готово в те времена адекватно реагировать на такую информацию. Девочка росла и радовала родителей своими явными успехами, к тому же она была премиленькой.

Дочь Ирины родилась с болезнью Дауна

Теория наследственного развития

Генетическая теория возникновения псориаза появилась давно и базировалась на случаях обнаружения патологии у членов семьи пациента, в том числе и через поколение. Но в ходе экспериментов было установлено, что гибель клеток эпидермиса вызывает дефект в конкретном гене, а это влечет появление псориатических высыпаний.

Кроме того, псориаз не всегда вызван генетическим дефектом, и родственников с таким заболеванием удается обнаружить лишь у 63% пациентов. Можно сделать вывод, что патология имеет генетический характер и способна возникать из-за многих провоцирующих факторов.

Установлены причины, которые увеличивают вероятность возникновения болезни у пациентов, которые не имеют генетической предрасположенности, и значительно повышают риск развития патологии у людей, родственникам которых был выставлен этот диагноз.

Может ли псориаз не передаться по наследству

Псориаз не всегда передается по наследству (как от матери, так и от отца). Если заболевание отмечается у одного из родителей, то вероятность того, что патология проявится у ребенка, составляет около 20-25 %. А при обоих родителях с отягощенной наследственностью риск появления псориаза – 75-78 %. При этом в большинстве случаев происходит и передача вида болезни. Изредка встречаются исключения, когда один из членов семьи страдает, например, каплевидной формой заболевания, а у малыша проявляется вульгарный псориаз.

Дети от одних родителей могут как унаследовать заболевание, так и быть полностью здоровыми. Один из гетерозиготных близнецов может быть здоров, а второй болен. Обследование гомозиготных близнецов с установленной генетической предрасположенностью показало, что дефектный ген передается обоим двойняшкам. При этом болезнь может проявлять себя в разном возрасте, что связано с различной степенью влияния повреждающих факторов.

Вероятность передачи болезни ребенку

Псориаз нельзя классифицировать как наследственное заболевание, поскольку типичные генетические патологии проявляют себя независимо от внешних условий. Развитие псориаза в значительной степени зависит от различных факторов. Но не имеет смысла отрицать наследственный тип заболевания, поскольку длительные наблюдения за пациентами показали следующую закономерность:

• При наличии псориаза у одного из родителей риск возникновения заболевания у детей повышается в 4 раза.
• Если оба родителя имеют дефектный ген, то вероятность наследования заболевания составляет уже 75%.

Невозможно полностью изолировать малыша от всех негативных факторов. Поэтому родителям следует зорко следить за состоянием кожи ребенка, чтобы при первых проявлениях заболевания начать своевременное лечение.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
• Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
• Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Обычно диагноз «аутизм» ставят в первые три года жизни ребенка.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

2. Шизофрения

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.

Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.

3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Формы

Как уже говорилось выше, развитие ДЦП разделяют на три возрастные стадии. Но существует и другая классификация, разделяющая ДЦП по форме нарушения:

Одной из самых трудных форм среди них является спастическая тетраплегия, характеризующаяся поражением участков мозга, отвечающих за двигательные функции. Преимущественно это происходит во время внутриутробного развития при кислородном голодании

Проявляется этот вид в проблемах с глотанием, речью, вниманием, ребенок медленнее развивается, появляются проблемы со зрением, косоглазие. Самой распространенной формой считается спастическая диплегия, чаще всего возникающая во время преждевременных родов

Она сопровождается поражением нижних конечностей, проблемами с речью, задержкой развития. Но часто дети с этой формой ДЦП имеют хорошие умственные способности, учатся в школе наравне со всеми, отлично успевая за сверстниками. Гемиплегическая форма характеризуется нарушениями в движении верхних конечностей. Причиной ее развития является кровоизлияние в мозг или инфаркт. От других видов ДЦП ее отличают такие симптомы как медлительность ребенка и частые эпилептические припадки. Наиболее легкой считается дискинетическая форма, так как проблемы возникают только с опорно-двигательной системой, а умственные способности никак не страдают. Атаксическая форма может возникать при повреждении долей головного мозга и характеризуется умственной отсталостью, дрожанием конечностей.

Существует и смешанные формы, которые могут соединять в себе симптомы нескольких форм.

Особенности

Специалисты утверждают, что ДЦП развивается только во время беременности и родов. К общим симптомам патологии относятся различные нарушения двигательных функций и координации. В зависимости от поражения структур головного мозга могут меняться форма и характер мышечных нарушений, среди которых напряжение и сокращения мышц, ограниченная подвижность. Также нередко проявляются отклонения в психическом и умственном развитии.

При этом ДЦП не прогрессирует, потому что повреждение определенных долей головного мозга является точечным и не распространяется.

Признаки шизофрении

Исследования могут определить потенциально мутирующие гены или отсутствие таковых. Именно такие гены являются первой причиной, которая может увеличить шанс заболевания. Есть примерно три типа симптомов, по которым психиатры могут определить болен ли человек:

• Расстройства внимания, мышления, а также восприятия – когнитивные.
• Проявления в виде галлюцинаций, бредовых мыслей, которые выдаются за гениальные.
• Апатия, полное отсутствие желания что-либо предпринимать, отсутствие мотивации и воли.

У шизофреников нет четкой организации и слаженности речи и мышления, больному может казаться, что он слышит голоса, которых нет в действительности. Возникают сложности в социальной жизни и коммуникации с другими людьми. Болезнь сопровождается потерей всякого интереса к жизни и событиям, а иногда может проявляться резкое возбуждение, или шизофреник может надолго застыть в необычной и неестественной позе. Признаки могут быть настолько неоднозначными, что обязаны наблюдаться не менее, чем месяц.

Передается ли псориаз по наследству

Как уже доказано, заразным заболеванием псориаз не является. Человек, страдающий поражением кожи, может контактировать с окружающими без риска передать болезнь.
Что касается его природы, по наследству ген передается далеко не всегда, но даже если человек его получил, причины проявления симптомов нечасто являются врожденными. Например, он может заболеть в результате резкого снижения иммунитета или нарушения липидного обмена в организме.

Нередко появление бляшек вызывает гормональный сбой, длительный прием определенных медикаментов или нарушение правил их приема. Среди таких лекарств выделяют препараты антималярийной группы, средства с солями лития, а также бета-блокаторы.

Иногда патология начинает развиваться, если человек перенес инфекционные и некоторые другие заболевания: гайморит, отит, ангину. Бывали и случаи диагностирования болезни у людей, зараженных ВИЧ.

Образ жизни – серьезный фактор. Особому риску подвергаются те, кто слишком часто посещает солярий или долго пребывает под открытым солнцем.

Еще одной причиной развития болезни способны стать травмы кожи: ожоги, порезы, укусы насекомых. Наконец, спровоцировать появление неприятных симптомов могут сильные переживания. Причем это не только неприятности и сильные стрессы, но и положительные эмоции, если они выражены слишком сильно.

От отца к ребенку

В ряде случаев папа может передавать ген псориаза малышу. Риск наследия при отцовской предрасположенности к болезням кожи составляет от 14 до 19%.

При рождении близнецов риск того, что у одного из детей начнут проявляться симптомы недуга, достигает 70%. Примерно такая же возможность существует, когда псориазом больны оба родителя.

Если малыш стал носителем гена, симптомы могут проявиться только через много лет. Но это происходит не всегда: если нет других провокаторов, псориаз обычно находится в спящем состоянии и не причиняет неудобств.

От матери к дочери или сыну

Ситуация, когда сын или дочь могут наследовать болезнь от матери, тоже возникает довольно часто. В связи с этим женщинам нужно учесть несколько нюансов:

• в период вынашивания ребенка недуг успокаивается, и симптомы проявляют себя крайне редко. Исключением может стать первый триместр беременности, когда происходит перестройка организма;
• во время наступления менопаузы возникают гормональные колебания, и недуг обостряется. Кстати, из-за гормональных сбоев псориаз часто проявляется во время полового созревания;
• при подготовке к зачатию лучше посоветоваться с дерматологом. Врач может скорректировать лечение или посоветовать меры профилактики, что позволит родить здорового ребенка.

Свои особенности имеет грудное вскармливание. Как правило, в это время вместо использования сильных препаратов специалист подбирает щадящую терапию.

Советы и рекомендации

Обязательным условием для рождения здорового малыша является обеспечение для беременной благоприятной обстановки в период гестации. Необходимо исключить по возможности все факторы риска и пристально следить за тем, как развивается ребенок в утробе. Это даст возможность вовремя обнаружить начало развития патологии и скорректировать дальнейшие действия.

Новорожденный в первый год жизни должен находится под четким наблюдением невролога. Многие дети получают направление на консультацию к этому специалисту уже в роддоме.

Признаки ДЦП в первый год жизни ребенка выявить очень сложно, потому как первые симптомы наблюдаются в более поздний срок. Но уже по истечению первого полугодия можно заметить некоторые нарушения в развитии ребенка, которые свидетельствуют о поражении центральной нервной системы с высоким риском ДЦП. Если беременность женщина переносила очень сложно, или тяжелыми были роды, то с ребенком необходимо регулярно обращаться к невропатологу, не считая регулярных консультаций педиатра.

Самостоятельно определить начало заболевания родители не могут, но могут обратить внимание на некоторые отклонения в развитии, которые относятся к признакам ДЦП. Стоит особо присматриваться к появлению двигательных навыков, речевому развитию. Если наблюдаются отставания, то появляется серьезный повод обратиться к специалисту. Обязательно нужно следить за психологическим, эмоциональным состоянием малыша и смотреть, как он произносит первые звуки.

Неврология выделяет некоторые абсолютные рефлексы, которые наблюдаются у ребенка сразу после рождения, а спустя пару месяцев начинают угасать. К таким рефлексам относятся ладонно-ротовой рефлекс или рефлекс автоматической ходьбы. Если эти рефлексы остаются спустя полгода, то возможны нарушения функционирования ЦНС.

Терапия дцп

Лечение данной патологии основано на проведении различных тренировок для уменьшения выраженности неврологической проблемы.

Труд и физиотерапия приводят к улучшению мышечного тонуса. Чтобы скорректировать речь, требуется помощь логопеда и коррекция слуха.

Разное ортопедическое оборудование улучшает равновесие и ходьбу.

Длительный курс лечения должен обязательно включать в себя учебу по специальным методикам, формирование навыков общения, психологическую консультацию.

Терапия болезни также основана на проведении курса массажа и комплекса физических упражнений.

Врачи рекомендуют применять специальные препараты для снижения тонуса мускулатуры и улучшения питания тканей.

Приступить к курсу реабилитации необходимо на ранней стадии развития, чтобы исключить серьезные осложнения в развитии малыша и инвалидность.

Медикаментозные препараты должны назначаться только опытными специалистами.

Совет из личного моего опыта: Лечение нужно проводить в связке с с невропатологом, массажистом, инструктором ЛФК, родителями.

На этом сегодня мы с вами прощаемся, до встреч на страницах нашего блога.

Читайте, оставляйте свои комментарии, подписывайтесь на новые статьи.

Особенности болезни

Кроме этого, клетки мозговых тканей и нейронов, передающих нервные импульсы, испытывают недостаток химических веществ, что провоцирует нарушение функциональности всего организма.

Несмотря на ярко выраженные симптомы, болезнь сложно поддается диагностике, так как каждый организм является уникальным.

Мозг — слишком сложный инструмент, и многие симптомы и признаки являются общими для разных болезней или состояний человека.

Медики выделяют 4 стадии болезни Альцгеймера:

1. Предварительная стадия — заметных нарушений нет. Память и функции мозга в норме. Даже медицинские обследования не показывают патологий.
2. Мягкая стадия — проявляются минимальные изменения. Окружающие воспринимают это как обычный процесс старения. Больной испытывает небольшие провалы в памяти и иногда не может запомнить простую информацию. Этому подвержены более 50% людей старше 60-70 лет и симптомы еще не могут наверняка сказать о наличии Альцгеймера.
3. Умеренная стадия — симптомы более выраженные. Наблюдается нарушение координации и спутанность сознания. Провалы в памяти появляются чаще, причем, больные могут пытаться скрывать это от окружающих. Заболевание обычно диагностируется именно на этом этапе. Период развития данной стадии длится от 2 до 7 лет.
4. Тяжелая стадия — возникают трудности с запоминаем прочитанной или услышанной информации. Иногда нужно повторить одну фразу несколько раз, чтобы больной мог ее запомнить. Наблюдается капризность, беспокойство, тревожность и даже депрессия. Возможна временная потеря ориентации во времени и пространстве. Забываются близкие люди и недавние события. Это связано с необратимыми повреждениями головного мозга, и симптомы зависят от того, какая его часть больше всего пострадала.

Длительность стадий может быть разной: от 2-5 до 20 лет. Неврологические изменения в каждом отдельном случае происходят в зависимости от условий и особенностей организма.

Ускорить процесс и спровоцировать болезнь могут следующие причины:

• травмы;
• перенесенные заболевания;
• нехватка или избыток тех или иных веществ;
• фибрилляция предсердий;
• уровень знаний (чем менее образованный человек, тем выше шанс болезни Альцгеймера);
• образ жизни;
• питание.

Существует миф, будто женщины чаще страдают болезнью Альцгеймера, чем мужчины. Это связано в первую очередь с большей продолжительностью жизни, но никак не с полом. Болезнь одинаково коварна ко всем.

Детский церебральный паралич — что это такое

Согласно данным мировой статистки церебральный паралич встречает с частотой от 1,7 до 7 случаев на 1000 детей в возрасте от рождения до одного года. В Российской Федерации по разным сведениям этот показатель составляет от 2,5 до 6 случаев на 1000 детей. Около 50% больных появились на свет с ДЦП в результате преждевременных родов.
Классификация детского церебрального паралича

В неврологии с учетом локализации пораженного участка головного мозга выделяют пять видов ДЦП:

• Спастическая диплегия. Самая распространенная форма, встречает в 40-80% от общего числа случаев. Болезнь развивается из-за поражения двигательных центров, в результате чего возникают парезы (больше выражены в нижних конечностях).
• Гемипаретическая форма ДЦП. Формируется из-за поражения двигательных центров только одного полушария. Проявляется парезом ноги или руки со стороны, противоположной распространению патологического процесса.
• Гиперкинеичсекая форма (25% случаев). Обусловлена повреждением подкорковых структур. Среди ее признаков – непроизвольные движения (гиперкинезы), которые усиливаются, если ребенок устал или нервничает.
• Атонически-астатическая форма (10%). Возникает при нарушениях в области мозжечка. Характеризуется нарушением координации, статики, а также мышечной атонией.
• Двойная гемиплегия. Самая тяжелая форма ДЦП у детей. Является следствием полного поражения обеих полушарий мозга, приводящего к мышечной ригидности. Больные не могут сидеть, стоять и даже самостоятельно держать голову.

В клинической практике встречаются и смешанные варианты детского церебрального паралича, для которых характерны симптомы сразу нескольких форм болезни. Так, очень часто спастическая диплегия сочетается с гиперкинетической формой.

Миф 2. Склонность к инсульту фактор наследственный, и тут ничем не поможешь

У данного убеждения две стороны, но обе они таят в себе опасность. Те, кто считают, что инсульт — наследственная болезнь и уже перешла к ним от родителей, полагают, что спастись от заболевания все равно не удастся, и пренебрегают правилами профилактики. Те же, кто считают, что унаследовать склонность к инсульту им не от кого, а значит болезнь им не грозит — также совершают ошибку, не заботясь о собственном здоровье. На самом же деле, наследственной является не склонность к инсульту, а только некоторые особенности сердечно-сосудистой системы, которые безусловно следует учитывать, планируя собственную жизнь

Но в остальном важно помнить, что инсульт — болезнь привычек и образа жизни, и во многом зависит от других сопутствующих заболеваний. Потому контроль состояния здоровья, профилактика заболеваний, отказ от вредных привычек — шаги, которые гораздо более эффективны в предотвращении инсульта, чем хорошая наследственность

ДЦП и слабые гены

Не вызывает сомнений крепкая взаимосвязь между состоянием нервной системы заболевшего и тяжестью клинической картины, как точно известно и то, что каждый человек имеет гены, которые самым что ни на есть прямым образом влияют на состояние и особенности функционирования ЦНС. В связи с этим знанием возникает резонный вопрос — насколько можно считать, что ДЦП передается по наследству?

Дает ли это право утверждать, что так называемые «поломанные» ДНК могут стать своеобразными катализаторами, которые увеличивают риски заболеваемости в несколько раз? Не исключено, ведь некоторые люди имеют слабую нервную систему именно благодаря генетической предрасположенности. Возможно, именно этим фактом можно объяснить то, что при равном неблагоприятном стечении обстоятельств (к примеру, недоношенности, асфиксии, гипоксии плода) один ребенок поправляется и развивается без всяких пагубных последствий, а другой получает тавро на всю жизнь. Разве можно при этом винить судьбу, если виновата исключительно наследственность, передающая нервную систему, как слабое звено, из-за «корявых» генов?

Так, в некоторых случаях клиническая картина ДЦП представляет собой фенокопию некоторых наследственных нервно-мышечных заболеваний. Есть основания утверждать, что совокупность наследственных факторов может оказывать влияние на:

• нарушение кровообращения головного мозга;
• развитие бластоматозных процессов и расщеплений позвоночника;
• происхождение заиканий, истерии, эпилепсии и нарколепсии и т.п.

Большинство из вышеперечисленных проявлений наблюдается при разных степенях тяжести ДЦП, однако дифференцировать наследственные болезни ЦНС от форм детских параличей не так просто. Именно поэтому спастический парапарез, к примеру, наблюдающийся при спастической параплегии, несущей наследственный характер, классифицируют как ДЦП. При этом сказывается отсутствие адекватных параметров диагностики разных форм нервно-мышечных заболеваний и тот факт, что около десятой части общего количества детей на самом деле не являются биологическими родственниками предполагаемых отцов.

Подводя итоги, следует отметить, что реализация генетического фактора зависит от нарушений иммунохимических механизмов, находящихся под контролем генов, слабость которых имеет немаловажное значение в генезе ДЦП. Поиск того самого «главного гена», виновного в детских параличах, не прекращается до сих пор и путь этот достаточно труден не только с точки зрения анализа как такового, но и, в первую очередь, интерпретации полученных результатов

Ведь, каковы бы они ни были, говорить о том, что ДЦП передается по наследству и заболевание обязательно проявится, нецелесообразно, потому что сущность мозговых процессов, формирующих ту самую «предрасположенную» нервную систему, остается неизвестной.

Дорогие друзья и гости, напоминаю вам, что все статьи блога носят исключительно информационный характер. Консультация со специалистами обязательна.

dcpmama.ru

Генетическая предрасположенность

Родители ребенка с ДЦП часто спрашивают: «ДЦП — это генетическое заболевание?» Или: «ДЦП передается по наследству?»

В то время как ДЦП не является наследственным заболеванием, исследователи обнаружили, что существуют наследственные факторы, которые могут предрасполагать к развитию ДЦП. Хотя конкретные генетические расстройства непосредственно не вызывают ДЦП, генетические факторы могут привести к незначительному воздействию на многие гены. Генетические воздействия могут также развиваться на уровне от гена к гену или образуют сложные взаимодействия с некоторыми воздействиями окружающей среды.

Это взаимодействие называется «мультифакториальным» или «многофакторным наследованием» и может объяснить, почему ДЦП может «войти в семью,» что клинически называется «семейным рецидивом.»

Некоторые генетические факторы включают в себя преждевременные роды, отслойку плаценты, задержка роста плода, хориоамнионит, преэклампсия и тазовое предлежание. Одно исследование, опубликованное в журнале детской неврологии и названием «Генетические атетоидной формы ДЦП» выявляет связь семейного рецидива этой формы ДЦП со спастичностью, микроцефалией, интеллектуальными нарушениями и судорогами определяет это как аутосомно-рецессивный или связанный с Х-хромосомой рецессивный тип наследование.

Некоторые генетические нарушения мозга возникают в результате спонтанных мутаций генов, происходящих от воздействия токсинов окружающей среды, таких как сигаретный дым или пестициды.

Некоторые генетические дефекты способствуют развитию пороков головного мозга, которые нарушают соединения нервных клеток и приводят к ДЦП. Есть также случаи неблагополучных наследственных генов, которые исключают развитие здорового мозга.

Хотя семейная форма ДЦП составляет лишь около 1,6% от всех случаев, родитель, у которого уже есть ребенок с диагнозом ДЦП, имеет повышенный риск рождения второго ребенка с этим диагнозом. В этих случаях молекулярные тесты могут определить чувствительный ген.