Нейроны двигательные, верхние и нижние
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.
Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.
Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.
Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.
При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.
Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.
Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.
Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.
Мышечная слабость и скованность в суставах
Что происходит? Когда количество сигналов от двигательных нейронов к мышцам снижается, последние используются все меньше и со временем теряют массу. Это приводит к ощущению слабости и может стать причиной нарушения равновесия и походки, что увеличивает риск падения.
Что можно сделать? Снижение мышечной массы невозможно остановить физическими упражнениями, т.к. заболевание прогрессирует необратимо. Однако упражнения позволяют сохранить гибкости и подвижности суставов, что способствует поддержанию функции мышц, чувства равновесия и положения тела. Чтобы получить направление к физическому терапевту, который сможет составить подходящую программу упражнений, необходимо обратиться к лечащему врачу. Также помочь может диетолог, который проконсультирует, как правильно питаться для поддержания массы тела и дальнейшего замедления темпов снижения мышечной массы.
Узнайте больше о способах борьбы с мышечной слабостью и утомляемостью
Знаменитые люди с БАС
Мао Цзэдун. Фото с сайта pinterest.ru
Мао Цзэдун (1893-1976) – китайский политический деятель. В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.
Лу Гериг (1903-1941) – выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.
Дмитрий Шостакович (1906-1975) – великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.
Стивен Хокинг (1942-2018) – знаменитый британский физик. Прожил с БАС более 50 лет.
Владимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музыки к песням «Трава у дома», «Поговори со мною, мама», «Каскадеры» и др. Заболевание обнаружили в 1993 году.
Джейсон Беккер (род. в 1969) – американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.
Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2021 году он потерял способность говорить
Болезнь Герига, Хокинга и Мао Цзэдуна
Впервые эту болезнь в 1869 году описал французский врач-психиатр (между прочим, учитель самого Зигмунда Фрейда) Жан-Мартен Шарко. С тех пор наука и медицина сильно продвинулись вперед, но БАС по-прежнему считается одним из самых загадочных заболеваний XXI века.
БАС также известен как наиболее часто встречающаяся форма болезни двигательного нейрона (БДН). В мире это заболевание также известно как болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь и болезнь Лу Герига. Последний вариант чаще всего используется в США и Канаде, так как в 1939 году БАС был диагностирован у известного в то время американского бейсболиста Лу Герига. За выносливость этого человека прозвали «Железный конь»; он всю жизнь играл за команду «Нью-Йорк Янкиз», установил не один рекорд. Но в 36 лет Геригу был поставлен диагноз БАС. Болезнь разом оборвала его карьеру и забрала жизнь: в 1941 году Гериг скончался.
В свое время боковой амиотрофический склероз также поразил таких людей, как композитор Дмитрий Шостакович, китайский лидер Мао Цзэдун. Но, безусловно, широкую известность БАС все-таки приобрел позднее, когда весь мир узнал о человеке по имени Стивен Хокинг. Этот английский физик и космолог запомнился не только своими выдающимися открытиями, но и необычайной для такого диагноза продолжительностью жизни: он сумел прожить с БАС более 50 лет – дольше, чем кто-либо в истории. Более того, ученый стал отцом троих здоровых детей.
Стивен Хокинг. Фото: PA Images/TASS На сегодняшний день показатели заболеваемости БАС или БДН во всем мире оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год. Это очень редкое заболевание, и вылечить или остановить его течение невозможно, оно будет лишь прогрессировать. Единственное, что могут сделать врачи – это облегчить состояние больного и на разных этапах немного улучшать качество его жизни.
В России до 2012 года больным БАС некуда было обратиться за помощью. В 2012 году начала свою работу служба помощи людям с БАС в Москве – тогда она была одним из благотворительных проектов православной службы помощи «Милосердие». Спустя три года, в 2015 году, по инициативе самих пациентов с БАС был учрежден фонд «Живи сейчас» – он и сейчас остается единственной в стране организацией, которая развивает систему помощи таким больным. Московская служба помощи людям с БАС сейчас действует на базе фонда: помощь здесь получают люди со всей России.
Каждый год фонд проводит общероссийские пациентские конференции по БАС, в которых принимают участие специалисты из разных стран мира. Последняя такая конференция прошла в апреле этого года при поддержке Гранта Мэра Москвы. Она собрала в одном зале десятки пациентов с БАС и специалистов в различных областях знаний: неврологов, психологов, логопедов, педагогов, генетиков – одним словом, всех тех, кто разбирается в специфике этого непростого заболевания и знает, как помочь. Сотни участников следили за трансляцией онлайн.
Вопреки ожиданиям, открыла конференцию не директор фонда, а одна из пациенток, Наиля Биккулова
. Молодая женщина прикована к инвалидному креслу и почти не может говорить. Несмотря на это, она обратилась к собравшимся с вступительной речью – с помощью глаз. Наиля использует ту же технологию, что и Хокинг: набирает текст на компьютере, который считывает движения ее глаз.
«Реакция на мое обращение в фонд была мгновенной, – произносит роботизированный женский голос компьютерной программы. – Мне перезвонила координатор Млада и тут же начала предлагать помощь, консультации, средства реабилитации. Благодаря такому участию понимаешь, что можно и нужно жить. Когда ощущаешь, что тебе кто-то хочет помочь не на словах, а на деле, то появляется уверенность у пациента и у его близких, потому что информации о заболевании и о его течении практически нет».
Желание и даже какая-то острая необходимость жить – это то, что точно есть у Наили. Ее глаза буквально светятся, на губах то и дело мелкает улыбка – нежная, тихая и спокойная, как у Джоконды. Улыбка, за которой прячется много боли, уже пережитой и еще не познанной. Но Наиля с этой болью не одна: каждую минуту рядом с ней любимый муж, готовый помочь и поддержать.
Наиля Биккулова с мужем. Фото: Артем Данилов/МТРК «МИР»
Людей в зале много, но выделить пациентов с БАС не так просто: далеко не у всех в горло вставлены дыхательные трубки, некоторые говорят и даже ходят самостоятельно. Лишь по косвенным признакам можно понять, что человек нездоров: приставленная к стулу трость, чуть прикрытые глаза, осторожные и слегка замедленные движения. И всякий раз при взгляде на них ты думаешь: дальше будет хуже.
Кто в группе риска
Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru
Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.
Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).
Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.
Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.
Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.
Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.
Таинственный мутантный ген
Почему человек заболевает БАС? Этого не знает никто. Вернее, предположения есть и их много, но как именно возникает эта болезнь, врачи не знают до сих пор. Больше всего информации могут дать генетики, поскольку по сути своей БАС – это генетическая мутация.
Одним из гостей конференции стал научный руководитель центра нейромышечных заболеваний NeMo в Милане Кристиан Лунетта
. Он рассказал, что БАС, вероятнее всего, начинается у человека за много лет до возникновения первых симптомов.
«Когда пациенту наконец-то установлен диагноз, уровень поражения чаще всего уже очень значительный. Конечно, должны существовать какие-то факторы риска для БАС – возможно, внешние. Точно можно сказать, что мощным фактором риска является наличие семейной формы БАС, то есть генетической мутации. И в последнее время именно это является наиболее сложной частью исследований – определить гены, в которых существуют поломки», – рассказал врач.
Кристиан Лунетта. Фото: Ирина Фомочкина/МТРК «МИР»
С семейной формой все более-менее просто – это когда ген с мутацией передается по наследству, объясняет биолог, основатель Лаборатории клинической биоинформатики Федор Коновалов.
«Когда мы говорим о генетике БАС, имеются в виду в первую очередь, конечно, семейные случаи, которых около 10%. Это прямая передача потомкам (не через поколение) с вероятностью 50%. Причем, это не зависит от пола. В одной из хромосом у больного мутантный ген, вторая такая же хромосома у него нормальная. Каждому ребенку человек передает только одну из каждой пары хромосом, вторая – от второго родителя. Таким образом, получается, что больной с вероятностью 50% передаст дефектную хромосому любому из потомков», – объясняет Коновалов. Но иногда мутации возникают, как говорят генетики, de novo: оба родители здоровые, и у них никогда не разовьется БАС, но у одного из их детей болезнь развивается. Эта форма БАС называется спорадической.
«И она может иметь наследственную природу, – уточняет Коновалов. – С точки зрения семейного анамнеза, случай является спорадическим, но de facto он наследственный. Мутация появилась либо в ходе эмбриогенеза этого человека, либо при формировании половых клеток у родителей. Важно то, что, когда такое произошло, мутация, возникнув в спорадическом случае, дальше может передаваться по наследству как семейная».
Фото: Ирина Фомочкина/МТРК «МИР»
Слабость в ногах
Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru
БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.
Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.
Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.
Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.
Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз
Фото: Flickr.com/ ec-jpr
Если терапевт заподозрит, что у человека боковой амиотрофический склероз, он отправит его к неврологу, который назначит серию обследований:
– анализ крови (покажет, повышен ли уровень креатинкиназы – фермент, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани);
– магнитно-резонансная томография (не выявляет специфических изменений при БАС, используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами);
– электронейромиография (регистрация электрической активности мышц);
При необходимости, могут проводиться дополнительные обследования, такие как люмбальная пункция или биопсия мышц.
Прогноз
Прогноз для выздоровления пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, пессимистичный. Терапия заболевания направлена на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Единственный препарат, который влияет на механизм развития заболевания, не ввозится в РФ. Наиболее неблагоприятный прогноз при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.
Уход и паллиативную терапию пациентам, страдающим БАС, проводят в клинике неврологии и хосписе Юсуповской больницы. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии с помощью современной аппаратуры поддерживают витальные функции пациента. Чтобы получить полную информацию о заболевании, стоимости лечения, записаться на консультацию невролога, звоните по номеру телефона контакт-центра. Он работает 24 часа в сутки без выходных и обеденного перерыва.
Записаться на приём
Что происходит с больным
Фото с сайта syl.ru
Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.
По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.
Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме.
Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.
Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки. А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом. Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.
Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.
Что помогает при БАС
Фото с сайта als-info.ru
БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.
Рилузол — лекарственное средство, позволяющее незначительно замедлить течение БАС (при условии, что человек начинает принимать его на ранних стадиях болезни). Этот препарат не зарегистрирован в России.
Искусственная вентиляция легких тоже увеличивает продолжительность жизни людей с БАС. Кроме того, от нее улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Бывает неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), при которой специальный аппарат нагнетает воздух в лицевую маску. При инвазивной вентиляции легких используется трахеостома, что практически полностью лишает человека возможности говорить.
Многим людям с БАС очень сложно есть и пить. Чтобы восполнить недостаток калорий и жидкости, используется специальное лечебное питание. Когда человеку становится сложно глотать даже однородную пищу, ставится гастростома — специальная трубочка, через которую пища поступает напрямую в желудок.
Невролог может прописать пациенту препараты, снижающие спазмы в мышцах, а также лекарства, уменьшающие фасцикуляции. Морфиносодержащие препараты назначаются, чтобы снизить чувство удушья. Иногда пациенты с БАС получают антидепрессанты.
Против стресса и боли помогают массаж, ароматерапия, иглоукалывание. (Естественно, эти методы не лечат само заболевание). Физические упражнения позволяют дольше сохранять функции мышц, чувство равновесия, подвижность суставов. Однако чрезмерная нагрузка может причинить вред, поэтому комплекс упражнений должен разрабатываться под контролем физического терапевта или врача ЛФК.
Что такое БАС?
Нервные клетки головного и спинного мозга, которые участвуют в регуляции работы мышц, называются двигательные нейроны.
Для БАС характерно нарушение данного вида регуляции. Снижение мышечной активности приводит к снижению силы, а в дальнейшем к ригидности (неэластичности) мышц и снижению мышечной массы.
БАС сильно сокращает жизнь человека, происходит нарушение походки, речи, процессов глотания и дыхания. Личный опыт каждого, кто столкнулся с этой болезнью, уникален: могут проявляться не все симптомы и необязательно в указанной последовательности. Тем не менее, симптоматика со временем прогрессирует: у одних людей достаточно быстро, у других — медленнее.
БАС — редкое заболевание, которое поражает взрослых. И несмотря на эпизодические случаи постановки этого диагноза молодым людям, чаще всего болезнь встречается в возрастной группе от 50 до 70 лет.
На данный момент эффективное лечение БАС не разработано. Тем не менее, ряд специалистов медико-социальных служб могут помочь в терапии симптомов, чтобы обеспечить максимально высокое качество жизни болеющему и его семье.
Узнайте больше в разделе «Что такое БАС»
Болезнь Кеннеди — разновидность БАС?
Болезнь Кеннеди — это другое заболевание, которое также поражает двигательные нейроны, но в отличие от БАС сопровождается только слабостью. Так как недуг прогрессирует медленно, продолжительность жизни у людей с болезнью Кеннеди не сокращается.
Поскольку симптоматика болезни Кеннеди и БАС схожа, возможны диагностические ошибки. Однако болезнь Кеннеди имеет четкую и подробно описанную генетическую мутацию, которую можно выявить с помощью генетического тестирования. Кроме того, болезнь Кеннеди обычно поражает мужчин, в то время как женщины являются только носителями генетической мутации. Описаны случаи развития симптоматики у женщин, однако они чрезвычайно редки.
Приведенная далее информация будет полезна и тем, кто ухаживает за человеком с болезнью Кеннеди.
Что является причиной БАС?
Однозначные причины БАС не установлены, поскольку в каждом отдельном случае решающими могут быть различные факторы. У большинства людей с БАС нет родственников, которым был поставлен подобный диагноз. В такой ситуации считается, что заболевание носит полиэтиологичный характер с участием как генетических, так и средовых факторов (при этом участие генов менее выражено). Среди средовых факторов отмечают такие, как влияние питания и состава воздуха, тяжелый физический труд, участие в военных конфликтах, курение, интоксикацию свинцом и контакт с химическими удобрениями. Поскольку внешние факторы в каждом отдельном случае всегда разные, четко установить конкретную причину БАС невозможно.
В настоящее время проводятся исследования заболевания, его причин и прогрессирования. Таким образом, понимание болезни постепенно расширяется.
Узнайте больше в материале «Причины БАС»
Что если БАС болеют несколько членов семьи?
В небольшом количестве случаев мутация в соответствующем гене передается по наследству. Однако считается, что для полноценного проявления заболевания необходимо наличие и других факторов.
Если человека с БАС или его родственников волнует вопрос возможного наследственного характера болезни, они могут обратиться за генетической консультацией. Врач-генетик разъяснит все нюансы заболевания и предоставит самую точную информацию о влиянии БАС на членов семьи болеющего.
Узнайте больше в материале «Наследственные причины БАС»
Врач также расскажет вам о таком методе, как генетическое тестирование. Но нужно учесть, что это дорогостоящая процедура, которая не дает 100%-ных ответов на все вопросы. Дело в том, что тестированию обычно подвергаются только несколько отдельных генов, ответственных за формирование БАС. Однако не все подобные гены на данный момент известны.
Решение пройти генетическое тестирование может быть непростым, поскольку это затрагивает и остальных членов семьи. Возможно, не все родственники захотят знать о риске заболеть БАС. Рекомендуется проходить генетическую консультацию с участием врача-невролога, имеющего опыт работы с БАС.
Узнайте, где пройти генетическое тестирование в разделе «Помощь при БАС»
Каковы наиболее частые симптомы БАС?
Как правило, заболевание начинается с поражения мышц верхних и нижних конечностей, а также мышц рта. Не все перечисленные мышцы поражаются одновременно.
Для БАС характерны:
- слабость и снижение двигательной активности конечностей;
- подергивания мышц и ощущения почесывания под кожей;
- ригидность и спазмичность мышц (иногда болезненная);
- проблемы с дыханием и чувство усталости;
- проблемы с речью, глотанием и слюноотделением;
- изменения в поведении и мышлении.
У некоторых людей встречаются парадоксальные эмоциональные реакции в виде плача на фоне повышенного настроения или смеха на фоне печали. Это явление носит название эмоциональной лабильности и может быть весьма неприятным, однако сотрудники медико-социальных служб всегда смогут оказать необходимую поддержку. Данный симптом наблюдается не у всех людей с БАС.
Узнайте больше в материале «Эмоциональные нарушения»
БАС обычно не затрагивает следующие органы/системы:
Органы чувств: зрение, слух, обоняние, тактильную и вкусовую чувствительность.
Мочевой пузырь и кишечник. Однако снижение уровня двигательной активности осложняет процесс посещения уборной, а также способствует развитию запоров. Люди с БАС иногда испытывают ложные позывы к мочеиспусканию, несмотря на то, что мочевой пузырь в этот момент опорожнен. Посоветуйтесь с лечащим врачом или неврологом по поводу лекарственной терапии данного симптома.
Сексуальная функция. Хотя нарушение сексуальных функций для БАС не характерно, усталость, снижение двигательной активности и состояние эмоционального стресса, обусловленного наличием заболевания, способствуют появлению некоторых трудностей при осуществлении полового акта. Узнайте больше в материале «Интимная жизнь и взаимоотношения»
К способам контроля симптоматики относят упражнения и методы лекарственной терапии. Однако у человека могут быть и другие симптомы, не перечисленные выше, или другие заболевания, не связанные с БАС, например, вирусные, соматические или последствия травм. По любым вопросам всегда нужно советоваться с лечащим врачом или командой медико-социального ухода.
Узнайте больше в материале «Симптомы БАС»
Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС
Изображение с сайта syl.ru
В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.
В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.
В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% – со спорадической встречается мутация гена белка FUS.
В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.
В 2014 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.
Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.
Какая помощь нужна пациенту и его семье
Фото Юрия Мозолевского с сайта sb.by
Человеку, заболевшему БАС, могут понадобиться консультации невролога, специалиста по респираторной поддержке, физического терапевта, эрготерапевта, диетолога, логопеда, музыкального терапевта, психолога, паллиативного врача, а также помощь медицинской и патронажной сестры.
Семье придется обеспечить его определенным оборудованием. Это может быть инвалидное кресло, ходунки, многофункциональная кровать, аппарат ИВЛ или НИВЛ, аспиратор (слюноотсос), откашливатель, подъемник (например, для перемещения из кровати в инвалидную коляску или из коляски в ванну). Кроме того, больному нужны лекарства, лечебное питание, средства гигиены и т.п.
Каждому пациенту с БАС нужен индивидуальный маршрут оказания помощи, так как болезнь может протекать по-разному.
Как Госдума расширила федеральный перечень орфанных заболеваний
В начале апреля консультант Управления организации обеспечения медицинской техникой при Минздраве Самарской области Юлия Ретина сообщила Илье Фролову, что процедура покупки откашливателя долгая и займет в лучшем случае два месяца. «Процесс подписания договора о закупке может длиться до 20 дней, после этого месяц-полтора нужно на саму закупку, а там майские праздники, и кроме всего этого, нельзя исключить перебои с поставками из-за коронавируса,— перечисляет Илья Фролов возможные причины, по которым его дед может не дожить до получения откашливателя.— Первая рекомендация на откашливатель у нас была в январе — и вот к концу мая мы, возможно, дождемся аппарата! Мне объясняют, что регион не закупает оборудование впрок, только по факту, когда оно кому-то нужно. Но нам уже в январе аппарат нужен был по факту — и тогда мы действительно могли подождать месяц-полтора. А сейчас ждать нельзя. Мокрота в бронхах — это риск заболевания пневмонией. Это убьет деда. Сейчас без откашливателя он не может даже нормально пользоваться НИВЛ: как только мокрота скапливается, НИВЛ закупоривается». В качестве быстрой альтернативы Минздрав Самарской области предложил Фроловым — в который раз — госпитализацию в реанимационное отделение. Но семья считает, что жизни в реанимации Владимир не вынесет.
«Дед не разговаривает, он общается семьей с помощью записок,— поясняет Илья.— В реанимации, без родных его просто никто не поймет.
Дома, когда он начинает захлебываться мокротой, мы отстукиваем ему спину — ни на минуту не можем его оставить. Если он попадет в больницу, никто этого делать не будет — его просто интубируют, он окажется на ИВЛ. А нас в реанимацию не пустят — из-за угрозы коронавируса».
На аппарате ИВЛ человек с БАС может жить долго, но это мучительная жизнь, о. Сегодня пациенты с этой болезнью имеют право отказаться от интубирования и подключения к ИВЛ, выбрав паллиативный путь, при котором смерть наступает по естественным причинам и пациент находится дома, с семьей. Однако Владимира Фролова такого права лишают — без необходимой аппаратуры последние месяцы или недели жизни пациента с БАС могут быть настолько мучительными, что родственники будут вынуждены согласиться на интубирование в условиях реанимации.
«К нам сейчас приходят медсестры из паллиативного отделения, отмечают, что у нас дома за ним уход лучше, чем в стационаре,— рассказывает Илья.— Главный внештатный невролог Сызрани Евгений Кирилин сказал нам, что главное для дедушки — это уход. Лечения БАС нет, а уход замедляет прогрессирование».
9 апреля благотворительный фонд «Живи сейчас» при участии самарского благотворительного фонда «Евита» купил для Владимира Фролова откашливатель.
